Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме у диетолога мама с ребенком 8 лет.
Жалобы
На повышенную утомляемость, на изменения в лабораторных анализах крови.
Анамнез заболевания
В 6 лет при обследовании по поводу частых ОРВИ (каждый месяц), увеличение шейных л/у в клиническом анализе крови – лейкоцитоз 11,1 тыс, тромбоциты 410 тыс, гемоглобин 141 г/л; В биохимическом анализе крови - цитолиз минимальной степени активности (АЛТ 90.2 Ед/л, АСТ 53,6 Ед/л), билирубин, СРБ в норме, повышение ЩФ до 704 Ед/л, холестерина до 6,33 ммоль/л. Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости – УЗ признаки диффузных изменений печени (усиление сосудистого рисунка), структура печени однородная, правая доля=108 мм, левая доля=39 мм (верхняя граница нормы), УЗ признаки ДЖВП на фоне перегибов желчного пузыря, взвеси в ЖП, умеренной спленомегалии (87х27), выраженного метеоризма. При дальнейшем обследовании сохранялся цитолиз умеренной степени активности (АЛТ 103 Ед/л, АСТ 50 Ед/л, ГГт 32 Ед/л от 03.12.16), относительная эозинофилия (8%). Выявлено повышение IgG-CMV (129,5 Ед/мл), IgG antiЕBV-VCA (34 Ед/мл). Специфическое лечение не получал. При контроле УЗИ органов брюшной полости в динамике через 5 мес выявлена гепатомегалия (ПД=114 мм, ЛД=43 мм). Консультирован гастроэнтерологом, рекомендовано фосфалюгель на ночь на 3 нед, урсофальк 1 капсула на ночь 1 мес с положительным эффектом в виде отсутствия взвеси в желчном пузыре при УЗИ органов брюшной полости.
Проводился диагностический поиск. В б/х крови - цитолиз умеренной степени активности (279 Ед/л, АСТ 117 Ед/л), гиперхолестеринемия (5,4 ммоль/л) за счет ЛПНП (3,43 ммоль/л). Исключены вирусные гепатиты, аутоимнный гепатит, дефицит альфа-1 антитрипсина, гельминтозы. Осмотрен офтальмологом - ангиопатия сетчатки. Суточная экскреция базальной меди в моче повышена - 107 мкг/сут. Активность кислой липазы в норме (0,326).
Анамнез жизни
Ребенок от 2 беременности, протекавшей физиологично. Роды – 2, срочные, самостоятельные, в головном предлежании. Закричал сразу. Оценка по шкале Апгар 8/9б. Вес при рождении - 3620 г, длина - 52 см. Ранний неонатальный период протекал гладко. Грудное вскармливание до 2 лет, прикорм с 6 мес - переносимость удовлетворительная. Весовая кривая по нижней границе норма с рождения. Развитие психомоторное по возрасту. Профилактические прививки проведены в соответствии с Национальным календарем вакцинации. Перенесенные заболевания: ОРВИ 2-3 р/год, хр.тонзиллит, отиты, в 1г - рецидивирующие герпес вирусные стоматиты. На 1 году жизни наблюдался неврологом с диагнозом синдром мышечной дистонии. Аллергологический анамнез: отягощен
Наследственность: отягощена старшая сестра– поллиноз; по материнской линии: мать 40 л – дисфункция билиарного тракта; родная сестра матери (близнец) – артериальная гипертензия с 35 л; бабушка - ДЖВП, Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстная кишка, хронический холецистит; дедушка – ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия с 18 л, атеросклероз (с 50 л), поллиноз. По отцовской линии: отец 40 л – дисфункция билиарного тракта, поллиноз; дедушка - умер от лимфобластного лейкоза в 33 г.
Объективный статус
* Вес 21,5 кг.
* Рост 127,5 см. Z-Score роста -0,86.
* ИМТ 13,2кг/м2. Z-Score ИМТ -2,27.
* Температура 36,5℃. Положение ребенка активное. Состояние питание недостаточное. Кожные покровы и видимые слизистые бледные, чистые, легкая пальмарная эритема. Зев не гиперемирован. Подкожно-жировая клетчатка развита недостаточно. Лимфатические узлы периферические л/у мелкие до 1 см, подвижные, безболезненные, не спаяны с окружающими тканями. Носовое дыхание свободное. ЧД – 24 в мин. При аускультации дыхание везикулярное, хрипы не выслушиваются. ЧСС 84 уд. в мин. АД 104/56 мм рт.ст. Тоны сердца звучные, ритмичные. Язык слегка обложен белым налетом. Живот при пальпации мягкий, чувствительный при пальпации. Печень по краю реберной дуги, по правой парастернальной + 0,5 см, мягко-эластической консистенции, край ровный. Селезенка не пальпируется. Стул и диурез в норме. Неврологический статус: Умственное развитие по возрасту. Пальценосовую пробу выполняет удовлетворительное, в позе Ромберга устойчив.
Результаты лабораторных методов обследования
Определение уровня церулоплазмина
15 мг/дл
Определение суточной экскреции меди с мочой на фоне приема Д-пеницилламина
1100 мкг/сут
Молекулярно-генетический метод
Проведен молекулярно-генетический анализ на поиск частых мутаций в гене АТР7В выявлена мутация с.320 С>А в гомозиготном состоянии.
Определение суточной экскреции меди с мочой
103,7 мкг/сут
Определение суточной экскреции кальция с мочой
В пределах возрастной нормы
Анализ мочи по Нечипоренко
| Лейкоциты | Эритроциты | Цилиндры (гиалиновые) |
| 1200 | 600 | 0 |
Результаты инструментальных методов обследования
УЗИ органов брюшной полости
ПЕЧЕНЬ Размеры - увеличены. Правая доля - 115 мм. Левая доля - 68 мм. Эхогенность - повышена. Паренхима – мелкоочаговая диффузная неоднородность, Внутрипеченочные желчные протоки Диаметр – норма. Стенки - утолщены. Воротная вена - размер 6,5 мм норма; стенки норма. Печеночные вены – норма. Кровоток – не изменен. Контур - четкие, ровные.
ЖЕЛЧНЫЙ ПУЗЫРЬ - в типичном месте увеличен, 70х25, перегиб в воронке, стенки норма, просвет свободный. ЖЕЛУДОК Стенки - норма; секреция - норма. 12перстная кишка Стенки - норма; секреция - норма.
ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА 20х16х25, увеличена. Контур - ровный. Паренхима - однородная. Эхогенность - повышена. Стенки сосудов - не уплотнены. Вирсунгов проток - не изменен.
СЕЛЕЗЕНКА не увеличена. 87х45. Контур - ровный. Паренхима - однородной структуры. Эхогенность - средняя. Дополнительная долька - не визуализируется. Сосуды - не изменены. Селезеночная вена – 4 мм норма.
ЛИМФАТИЧЕСКИЕ УЗЛЫ не визуализируется.
СВОБОДНАЯ ЖИДКОСТЬ не визуализируется.
*Заключение:* УЗ признаки гепатомегалии с диффузными изменениями печени. УЗ-признаки дисфункции желчных путей, вторичных изменений поджелудочной железы.
Проведение биопсии печени с определением количественного содержания меди в биоптате
При биопсии печени выявлены признаки хронического гепатита низкой степени активности (по Knodell). Концентрация меди в биоптате - 280 мкг/г сухого веса.
