Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 2 лет с трехростковой цитопенией, полидактилией госпитализирована в гематологическое отделение для обследования и установления диагноза.
Жалобы
Со слов матери, беспокоят носовые кровотечения, появление экхимозов.
Анамнез заболевания
Родители обратились в поликлинику к педиатру с жалобами на появление у дочери единичных экхимозов на ногах, однократное носовое кровотечение.
При исследовании гемограммы: лейкоциты 2,9х109/л, гемоглобин 90 г/л, тромбоциты 81х109/л, ретикулоциты 1%, палочкоядерные нейтрофилы 2%, cегментоядерные нейтрофилы 27%, эозинофилы 1%, лимфоциты 70%.
С целью обследования и уточнения диагноза рекомендована госпитализация в гематологическое отделение.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей, 1-х родов через естественные родовые пути на сроке 39-40 недель. Масса тела при рождении 2500 г. Рост 49 см. Оценка по шкале Апгар 8/8 баллов. К груди приложена сразу. Выписка из родильного дома на 8 сутки с диагнозом: полидактилия левой кисти.
Профилактическая вакцинация проведена в соответствии с Национальным календарем.
Перенесенные заболевания: ОРВИ 3-4 раза в год.
Перенесенные операции: удаление VI пальца левой кисти.
Семейный анамнез:у бабушки по линии матери - рак молочной железы.
Объективный статус
Масса тела 10 кг, рост 90 см. Бледно-розовый цвет кожных покровов. Единичные экхимозы на нижних конечностях. Пигментное пятно по типу «кофе с молоком» на коже живота. Мелкие черты лица ("птичье лицо"), полидактилия левой кисти (хирургическая коррекция), микроцефалия. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Периферических отеков нет. Дыхание через нос свободное, отделяемого нет. В легких дыхание везикулярное, хрипы не выслушиваются. ЧДД – 22 в мин. Тоны сердца ясные, ритм правильный. ЧСС 98 в мин. АД 90/60 мм рт. ст. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень не увеличена. Селезёнка не пальпируется. Мочеиспускание свободное, безболезненное, цвет мочи не изменен. Диурез адекватный.
Результаты обследования
Клинический анализ крови с подсчетом числа ретикулоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови
Пунктат № 1 богат миелокариоцитами, пунктат № 2 со сниженной клеточностью. Пунктат № 3 нормоклеточный. Все схожи между собой по составу, содержат умеренное количество нейтрального жира, элементы стромы. Нейтрофильный росток сужен. Моноцитарный росток расширен. Лимфоидный росток расширен. Эритроидный росток в точке № 1 сохранен, в точках № 2 и 3 сужен; с чертами диспоэза. Мегакариоцитарный росток сужен.
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек
В брюшной полости свободной жидкости не выявлено. Печень расположена обычно, не увеличена, контуры ровные, четкие, паренхима нормальной эхогенности, однородной структуры, сосудистый рисунок не изменен, желчные протоки не расширены. Желчный пузырь не увеличен, содержимое гомогенное, стенки тонкие, гепатико-холедох нe расширен. Поджелудочная железа не увеличена, контуры ровные, четкие, паренхима обычной эхогенности, однородной структуры, главный панкреатический проток нe pacшиpeн, кровоток гепатопетальный, фазный. Селезенка не увеличена, паренхима однородной структуры. Забрюшинные л/узлы не увеличены. Почки: нормальных размеров, с ровными, четкими контурами, подвижность не изменена, паренхима до 13 мм, кортико-медуллярная дифференцировка сохранена, кровоток до корковых oтделов. ЧЛС - не расширены, область надпочечников не изменена.
*Заключение:* патологии не выявлено.
Вопросы по задаче
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
биохимический анализ крови
миелограмма
ДЭБ-тест (тест с диэпоксибутаном)
клинический анализ крови с подсчетом числа ретикулоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови
цитогенетическое исследование костного мозга
Обоснование
https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г.], стр. 12.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г.], стр. 11.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)]
Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г.
Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии»,
стр. 218 – 225.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г.], стр. 13.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)]
Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г.
Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии»,
стр. 218 – 225.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г.], стр.11
https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)]
Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г.
Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии»,
стр. 218 –225.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г.], стр. 12.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек
Обоснование
https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г.], стр. 12.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Анемия Фанкони
Обоснование
Предположительный диагноз может быть установлен учитывая:
- характерный фенотип (пятно по типу «кофе с молоком» на коже живота, "птичье лицо", полидактилия левой кисти, микроцефалия).
- данные лабораторных методов исследования:
1) трехростковая цитопения в гемограмме
2) миелограмма: сужение нейтрофильного, эритроидного ростков, дисэритропоэз.
3) цитогенетическое исследование костного мозга методом FISH – кариотипические аномалии не выявлены.
4) положительный ДЭБ-тест.
Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г.
Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии», стр. 218 – 225.
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
ДЭБ-тест (тест с диэпоксибутаном)
Обоснование
Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г.
Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии», стр. 220.
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
молекулярно-генетическое исследование
Обоснование
https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/viewFile/209/210
Журнал онкогематология, 2016; 11(3): 82
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций одного из генов FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM
Обоснование
Анемия Фанкони – аутосомно-рецессивное заболевание, поэтому необходимо наличие двух поврежденных аллелей одного из FA генов.
Перечень возможных генов представлен в Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014 (www.fanconi.org)
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
Обоснование
* Руководство “Fanconi Anemia guidelines for diagnosis and management, third edition, 2008”, стр. 56. (www.fanconi.org)
* Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г. Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии», стр. 223.
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
андрогенами
Обоснование
* Руководство “Fanconi Anemia guidelines for diagnosis and management, third edition, 2008”, стр. 57-59. (www.fanconi.org)
* Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г. Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии», стр. 222.
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
проведение HLA-типирования, контроль гемограммы каждые 3-4 месяца, при необходимости миелограмма с цитогенетическим исследованием костного мозга 1 раз в год
Обоснование
Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г. Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии», стр. 218.
Руководство “Fanconi Anemia guidelines for diagnosis and management, third edition, 2008”, стр. 54. (www.fanconi.org)
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
врожденная сидеробластная анемия
Обоснование
Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г.
Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии»,
стр. 218.
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
диастема Гоше
Обоснование
Практическое руководство по детским болезням. Гематология/онкология детского возраста под редакцией А.Г. Румянцева и Е.В. Самочатовой, 2004 г.
Глава «Врожденные и приобретенные апластические анемии»,
стр. 219.
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
_BRCA2_
Обоснование
https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/viewFile/209/210
Журнал онкогематология, 2016; 11(3): 80.
Показать разбор решения
Диагноз
Анемия Фанкони
Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.
