+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
+7 (800) 700-19-29

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Детская эндокринология - кейс 1

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 6 лет 3 мес.

Жалобы

Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.

Анамнез заболевания

Отставание в росте замечали с 3-х лет, со слов мамы мальчик первые три года рос хорошо, от сверстников не отставал, но в последнее время хуже ест, часто отказывается от еды. Рост в 4 года: 92 см, SDS роста -2,25. Рост в 5 лет 3 мес: 99,7 см, SDS роста -2,12.

Анамнез жизни

Ребенок от третьей беременности. Беременность протекала без особенностей. Роды физиологические, в срок. При рождении: длина тела 49 см, масса тела 2950 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни без особенностей. Прививки в срок. Травм не было. Аллергоанамнез не отягощен. Бытовые условия хорошие, питается хорошо. Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Близкородственный брак родители отрицают. Рост отца 173 см, рост матери 150 см. Рост бабушки (мать отца) 145 см. У матери менархе в 15 лет. У отца ростовой скачок в 16-17 лет.

Объективный статус

Рост 105,3 см (SDS роста=-2,05), вес 15,9 кг (ИМТ=14,34, SDSимт=+0,25). Телосложение нормостеническое. Кожные покровы чистые, умеренной влажности, бледно-розовой окраски, без патологических высыпаний. Слизистые оболочки нормальной окраски. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 100 уд/мин, АД 90/60 мм рт.ст. Стул ежедневный, оформленный. Мочеиспускание нормальное. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластичной консистенции, подвижна при глотании. визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – эутиреоз. Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет. Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1, тестикулы в мошонке, S=D=3 мл.

Результаты обследования

Скорость роста

Скорость роста 5,6 см/год, SDS скорости роста -0,60

Пропорции тела (соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»)

Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равен 1,25 (N для мальчиков возрастной группы 5,5-6,4 лет составляет 1,25)

Окружность грудной клетки

62 см

Размах рук

102 см

Результаты обследования

Исследование гемоглобина, сывороточного железа и ферритина в крови

Гемоглобин 135 г/л (N 110-140) средний объем эритроцита (MCV) 90 фл (N 82-98) среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH) 30,1 пг (N 27-34) ферритин 130 мкг/л (N 7-140) железо 12,7 мкмоль/л (N 5-16,7)

Результаты обследования

Исследование титра антител к трансглутаминазе и глиадину

Антитела к трансглутаминазе 6 Ед/мл (N до 7) Антитела к глиадину 10,5 Ед/мл (N до 12,5) IgA 1,55 г/л (N 0,27-1,95)

Результаты обследования

Исследование крови на содержание ТТГ, Т4св., ИФР-1

ТТГ 3,879 мМЕ/л (N 0,51-4,82) Т4св. 14,01 пмоль/л (N 11,2-18,6) ИФР-1134,0 нг/мл (N до 283)

Результаты обследования

Рентгенография кистей рук

Костный возраст по методу Tanner-Whitehouse 20 составил 4,5 года.

Вопросы по задаче

План обследования

К необходимым для постановки диагноза антропометрическим показателям, кроме роста и массы тела, относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать ответ из источника

Ответ из банка материалов:

  • пропорции тела (соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»)
  • скорость роста

Обоснование из источника

Определение пропорциональности телосложения необходимо для исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_v5or66[(1)]

При нормальном или погранично сниженном росте, скорость роста является ключевым показателем наличия или отсутствия патологического процесса. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_v5or66[(1)]

План обследования

При первичном обследовании на амбулаторном этапе необходимо провести исследование

Отметьте все подходящие варианты.

Показать ответ из источника

Ответ из банка материалов:

  • гемоглобина, сывороточного железа и ферритина в крови

Обоснование из источника

Необходимо исключить патологию крови, в частности анемии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#tab_2[(1)]

План обследования

Для постановки диагноза необходимо провести исследование титра антител к

Отметьте все подходящие варианты.

Показать ответ из источника

Ответ из банка материалов:

  • трансглутаминазе и глиадину

Обоснование из источника

Следует исключить наличие целиакии, как возможной причины хронической мальабсорбции и результирующей задержки физического развития https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#tab_2[(1)]

План обследования

На амбулаторном этапе следует провести исследование крови на содержание

Отметьте все подходящие варианты.

Показать ответ из источника

Ответ из банка материалов:

  • ТТГ, Т4св., ИФР-1

Обоснование из источника

Необходимо исключить гипотиреоз, как возможную причину задержки физического развития. ИФР-1 – главный эффектор гормона роста, его уровень косвенно может указывать на наличие или отсутствие дефицита гормона роста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#tab_2[(1)]

План обследования

К необходимые для постановки диагноза инструментальным методам обследования относится

Отметьте все подходящие варианты.

Показать ответ из источника

Ответ из банка материалов:

  • рентгенография кистей рук

Обоснование из источника

Определение костного возраста необходимо для дифференциального диагноза между нозологиями с нарушениями на уровне ростовой пластинки кости и гормонально-обусловленными формами низкорослости. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_7533cf[(1)]

План обследования

Для исключения соматотропной недостаточности как возможной причины задержки роста необходимо проведение

Отметьте все подходящие варианты.

Показать ответ из источника

Ответ из банка материалов:

  • пробы на стимуляцию СТГ

Обоснование из источника

Играют ключевую роль в диагностике дефицита СТГ. Провокационные тесты основаны на способности различных фармакологических препаратов стимулировать секрецию и выброс СТГ соматотрофами аденогипофиза. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_73srnt[(1)]

План обследования

При принятии решения о проведении СТГ-стимуляционной пробы данному ребенку в качестве фармакологического стимулятора должен быть выбран

Отметьте все подходящие варианты.

Показать ответ из источника

Ответ из банка материалов:

  • клонидин

Обоснование из источника

В качестве первой пробы чаще проводят пробу с клонидином (клофелином), в качестве второй — пробу с инсулином или L-ДОПА. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Гипопитуитаризм, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#paragraph_11nvcb[(1)]

План обследования

Максимальный выброс СТГ на пробе с клонидином 17 нг/мл у данного ребенка подтверждает наличие

Отметьте все подходящие варианты.

Показать ответ из источника

Ответ из банка материалов:

  • нормальной секреции СТГ

Обоснование из источника

при получении максимального выброса СТГ в ходе первой пробы более 10,0 нг/мл вторая проба не проводится, диагноз дефицита СТГ исключается. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#list_item_876f0r[(1)]

Диагноз

С учетом проведенного обследования основной диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Показать ответ из источника

Ответ из банка материалов:

  • Конституциональная (идиопатическая) задержка роста

Обоснование из источника

Конституциональная задержка роста (или идиопатическая низкорослость) является диагнозом исключения. Выставляется в том случае, если рост ребенка составляет ниже -2 SDS для его пола и возраста (ниже 3-го перцентиля), и при этом исключены все остальные возможные причины задержки роста: хронические системные заболевания, эндокринные заболевания, психо-эмоциональные стрессорные факторы, алиментарные факторы, заболевания костей. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_2cfsou[(1)]

Лечение

По результатам обследования данному ребенку с конституциональной (идиопатической) задержкой роста и SDS роста -2,05 лечение

Отметьте все подходящие варианты.

Показать ответ из источника

Ответ из банка материалов:

  • препаратами рекомбинантного гормона роста не рекомендуется

Обоснование из источника

Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). Необходимо также учитывать отношение самого ребенка к его дефициту роста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_01ol37[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_dl54ad[(2)]

Вариатив

Если ребенку с конституциональной (идиопатической) задержкой роста и ростом ниже -2,25SDS назначается терапия рекомбинантным гормоном роста, то главными критериями эффективности терапии являются

Отметьте все подходящие варианты.

Показать ответ из источника

Ответ из банка материалов:

  • изменение SDS роста, увеличение скорости роста

Обоснование из источника

Абсолютная прибавка в росте не учитывается, так как зависит от возраста и пола https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#tab_3[(1)]

Вариатив

При назначении терапии рекомбинантным гормоном роста показатели углеводного обмена, такие как глюкоза, гликированный гемоглобин

Отметьте все подходящие варианты.

Показать ответ из источника

Ответ из банка материалов:

  • следует контролировать в течение всего периода лечения

Обоснование из источника

Терапия препаратами рекомбинантным гормоном роста является риском развития нарушения метаболизма углеводов. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов. Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#tab_3[(1)]

Показать диагноз и решение из источника

Диагноз

Конституциональная (идиопатическая) задержка роста

Учебный тренажёр: ответы и решения приведены из банка материалов. Он помогает готовиться, но не проводит официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации