Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 9 лет, госпитализирован в отделение кардиологического стационара по скорой помощи в связи синкопальным состоянием во время активной игры с детьми на спортивной площадке.
Жалобы
На синкопальные состояния, возникающие на фоне физической нагрузки. Время утраты сознания от нескольких секунд до 5 минут, в момент утраты сознания ребенок бледный, иногда имеет место тоническое сокращение мышц.
Анамнез заболевания
Вышеописанные жалобы появились около года назад. Всего было 4 синкопальных эпизода. К моменту приезда бригады скорой медицинской помощи отмечалось восстановление сознания, состояние ребенка было стабильным. На ЭКГ ритм синусовый с ЧСС 82 в мин., нарушения ритма и проводимости не зарегистрированы. АД 100/60 мм рт. ст. Уровень глюкозы 4,8 ммоль/л. SpO2 99%.
При поступлении была выполнена ЭХОКГ, по результатам которой патология не выявлена.
Комплексное неврологическое обследование (электроэнцефалография, видео-ЭЭГ-мониторинг, магнитно-резонансная томография головного мозга) - патологии не выявило.
Исключена эндокринная патология.
Анамнез жизни
* ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания на 8 неделе, токсикоза 1 половины;
* роды 1, срочные (1 — м/аборт);
* при рождении масса тела 3400 г, длина тела 53 см;
* период новорожденности: без особенностей;
* профилактические прививки выполнены согласно Национальному календарю профилактических прививок;
* аллергологический анамнез не отягощен;
* травмы, операции отрицает;
* «детские» инфекции: ветряная оспа в 3 года;
* перенесенные состояния: ОРВИ 2-3 раза в год;
* наследственность: отец умер внезапно во время физической нагрузки в возрасте 36 лет, по аутопсии патологии не выявлено, причина смерти острая сердечно-сосудистая недостаточность.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, чистые. Небные дужки не гиперемированы, небные миндалины не увеличены. Периферических отеков нет. В легких дыхание везикулярное, проводится равномерно во все отделы, хрипов нет. Тоны сердца звучные, ритмичные. ЧСС 76 уд/мин., АД 100/60 мм рт. ст. SpO2 99%. Пульсация на бедренных артериях удовлетворительная. Живот мягкий, при пальпации безболезненный во всех отделах. Печень и селезенка не увеличены. Симптом поколачивания по поясничной области отрицательный.
Результаты лабораторных методов обследования
Биохимический анализ крови с оценкой уровня электролитов
| Показатель | Значение | Норма | Единицы измерения |
|---|
| Общий белок | 62 | 65.00 - 85.00 | г/л |
| Глюкоза | 4,8 | 4.00 – 5.80 | ммоль/л |
| Креатинин | 54 | 44.00 - 80.00 | мкмоль/л |
| Мочевина | 3,0 | 2.50 - 8.32 | ммоль/л |
| Общий билирубин | 18,7 | 0.00 - 21.00 | мкмоль/л |
| Холестерин общий | 3,12 | 3.10-5.20 | ммоль/л |
| Аланинаминотрансфераза | 15 | 0.0 - 31.0 | Ед/л |
| Аспартатаминотрансфераза | 26 | 0.0 - 31.0 | Ед/л |
| Калий | 4,5 | 3.50 - 5.50 | ммоль/л |
| Натрий | 136,0 | 130 - 145 | ммоль/л |
| Магний | 0,72 | 0.66 - 1.07 | ммоль/л |
| Кальций общий | 2,2 | 2.10 - 2.55 | ммоль/л |
| Кальций ионизированный | 1,22 | 1.12 - 1.29 | ммоль/л |
Оценка активности кардиоспецифических ферментов
Лактатдегидрогеназа 221 Ед/л (125 - 220)
Креатинфосфокиназа-МВ 20.1 Ед/л (0.0 - 24.0)
Креатинкиназа общая 84 Ед/л (30.0 - 200.0)
Тропонин I 0.001 нг/мл (0.0000 - 0.0340)
Результаты инструментальных методов обследования
Электрокардиография в 12 отведениях
P 80 мсек; PQ 140 мсек; QRS 78 мсек; QT 370 мсек; QTс 416 мсек ЧСС 76 уд/мин
Положение электрической оси сердца нормальное
Ритм синусовый с ЧСС 76 уд/мин.
Суточное мониторирование ЭКГ
ЧСС днем 68-57-118 в мин. ЧСС ночью 54-50-87 в мин. Ритм синусовый. Зарегистрировано 320 одиночных желудочковые экстрасистол 1 типа, 38 одиночных желудочковых экстрасистол 2 типа, 119 парных полиморфных желудочковых экстрасистол, 3 неустойчивых эпизода полиморфной двунаправленной желудочковой тахикардии с ЧСЖ 200-230 в мин. «Дневной» тип аритмии, по дневнику мониторирования желудочковая эктопическая активность регистрируется преимущественно при физической активности. Ишемические изменения не обнаружены. Интервал QT в пределах нормы. Интервал PQ в пределах нормы.
Проба с физической нагрузкой на тредмиле
Протокол: BRUCE
Во время пробы достигнута нагрузка: 2 ступень
Исходно ЧСС 86 в мин. АД 100/60 мм рт.ст. Ритм синусовый, редкая одиночная полиморфная желудочковая экстрасистолия.
По мере повышения нагрузки регистрация одиночных полиморфных экстрасистол, аллоритмированных по типу квадри- и тригеминии, регистрация парных полиморфных желудочковых экстрасистол, 1 эпизода неустойчивой полиморфной желудочковой тахикардии из 3 комплексов с ЧСЖ 194 в мин.
Проба прекращена
В восстановительном периоде желудочковая тахикардия не регистрировалась, постепенное уменьшение количества экстрасистол по мере снижения ЧСС.
Ишемические изменения не выявлены. Интервал QT в пределах нормы.
Результаты обследования
Молекулярно-генетический анализ
Обнаружена замена в гене рианодинового рецептора RYR2
