Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
В отделение онкогематологии госпитализирован мальчик, имеющий брата-близнеца, в возрасте 1 года.
Жалобы
Со слов матери, беспокоят подъемы температуры до 38°С два раза в течение суток, сыпь на коже.
Анамнез заболевания
Мать ребенка рассказала, что 26 марта оба брата заболели ротавирусной инфекцией, в связи с чем были госпитализированы в инфекционную больницу по месту жительства. В клиническом анализе крови у младшего из двойни выявлена анемия (Hb 77 г/л), подсчет тромбоцитов не проводился. Затем на фоне сохраняющегося фебрилитета отмечено развитие гепато- и спленомегалии, гипофибриногенемии, усугубления анемии. Минимальное количество тромбоцитов было 147х109/л. Учитывая сходную клиническую симптоматику, у брата-близнеца был заподозрен Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром, начата пульс-терапия солу-медролом в дозе 25 мг/кг/сут в течение 4 дней, с последующим переходом на преднизолон внутрь в дозе 2 мг/кг/сут. Отмечена положительная динамика в виде купирования лихорадки. По данным лабораторного обследования уровень фибриногена - 0,84 г/л, триглицеридов - 1.2 ммоль/л, ферритина - 20.8 мкг/л.
Для проведения дополнительного обследования и определения тактики дальнейшей терапии младший из двойни ребенок поступил в отделение онкогематологии.
Анамнез жизни
Мальчик от третьей беременности, вторых родов (второй из монохориальной двойни). Течение беременности: на фоне умеренной преэклампсии, рубца на матки. Роды оперативные на 33 нед. Оценка по шкале Апгар 7/7 баллов. Естественное вскармливание до 12 мес. Профилактические прививки не проводились. Перенесенные заболевания ротавирусная инфекция, ОРВИ. Брат-близнец болен схожим заболеванием. Есть старший брат - 4 года, здоров (со слов мамы).
Объективный статус
Состояние тяжелое. Масса тела 10.5 кг. Рост 76 см. Т – 38,2оС. Сознание ясное. Кожные покровы бледные. Геморрагический синдром в виде петехий на ногах, экхимозов в местах венепункций. Слизистые оболочки розовые, чистые. Пальпируются подчелюстные лимфоузлы мелкие, безболезненные. Носовое дыхание свободное, отделяемого из носовых ходов нет. Грудная клетка симметричная, участвует в акте дыхания. Аускультативно дыхание пуэрильное, проводится во все отделы легких, хрипов нет. ЧДД – 18 в мин. Область сердца визуально не изменена. Аускультативно тоны сердца ясные, ритм правильный. ЧСС – 98 уд. в мин. АД – 90/65 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный, доступен глубокой пальпации. Селезёнка пальпируется на 10-12 см ниже края реберной дуги, печень выступает на 6-8 см из-под края реберной дуги. Мочится в памперс, моча светлая.
Результаты обследования
Общий клинический анализ крови с подсчетом числа тромбоцитов, ретикулоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке
| Показатель | Результат | Единицы измерения | Норма |
|---|
| Лейкоциты | 3,22 | 10 ^9^/л | 6,05 - 9,85 |
| Гемоглобин | 70 | г/л | 120 - 138 |
| Эритроциты | 4,5 | 10 ^12^/л | 4,5-5,1 |
| Тромбоциты | 168 | 10 ^9^/л | 204 - 356 |
| Палочкоядерные нейтрофилы | 1 | % | 0-5% |
| Сегментоядерные нейтрофилы | 12 | % | 22-45 |
| Эозинофилы | 4 | % | 1-5 |
| Лимфоциты | 74 | % | 45-55 |
| Моноциты | 8 | % | 4-10 |
| Базофилы | 1 | % | 0-1 |
| Ретикулоциты | 2,6 | % | |
Коагулограмма
| Показатель | Результат | Единицы измерения | Норма |
|---|
| Протромбин | 64 | % | 70-120 |
| АЧТВ | 26,2 | секунд | 25,1-36,5 |
| Тромбиновое время | 37,6 | секунд | 15,8-24,9 |
| Фибриноген | 0,51 | г/л | 2-3,93 |
| МНО | 1,3 | | 0,9-1,1 |
| Антитромбин III | 89 | % | 75-125 |
Компьютерная томография органов грудной клетки
КТ-картина двусторонней пневмонии. Умеренный двусторонний гидроторакс. Небольшой гидроперикард. Увеличенные лимфатические узлы в средостении. Неоднородная структура вилочковой железы.
Допплеровское исследование кровотока в системе воротной вены
Незначительные изменения скорости кровотока в системе воротной вены.
ЭХО-кардиография
*Заключение:* размеры камер сердца в пределах нормы. Нарушений сократительной функции миокарда нет, фракция выброса 61%. Вегетаций на клапанах не обнаружено
Результаты обследования
Миелограмма с морфологическим исследованием костного мозга
Бластов менее 5%, есть клетки макрофагально–гистиоцитарного ряда, часть из которых с элементами фагоцитоза эритроцитов, нормобластов
Биохимический анализ крови
| Показатель | Результат | Единицы измерения | Норма |
|---|
| АСТ | 6 | ед/л | 0-71 |
| АЛТ | 10 | ед/л | 0-31 |
| Глюкоза | 5,47 | ммоль/л | 3,33-5,55 |
| ЛДГ | 135 | ед/л | 90-330 |
| Щелочная фосфатаза | 81 | ед/л | 0-640 |
| Альбумин | 27 | г/л | 38-54 |
| Общий белок | 42 | г/л | 57-80 |
| Общий билирубин | 14 | мкмоль/л | 1-17 |
| Прямой билирубин | 6,7 | мкмоль/л | 0-3,4 |
| Железо | 3,7 | мкмоль/л | 10,6 – 33,6 |
| Ферритин | 1221,1 | мкг/л | 7 - 140 |
| Триглицериды | 4,81 | ммоль/л | 0,39 – 0,93 |
| Мочевина | 3,1 | ммоль/л | 1,8-6,4 |
| Креатинин | 27,6 | мкмоль/л | 0-46 |
| Натрий | 137 | ммоль/л | 136-146 |
| Калий | 3,6 | ммоль/л | 3,5-5,1 |
| С-реактивный белок | 39,2 | мг/л | 0-5 |
Люмбальная пункция с морфологическим исследованием ликвора
Цитоз – отсутствует
Молекулярно-генетическое исследование генов PRF1, MUNC13D, STX11, STXBPи, при наличии клинических и лабораторных указаний, SH2D1A, BIRC4, RAB27
Мутаций не обнаружено
Дополнительная информация
На фоне проведения инициального курса химиотерапии у ребенка сохраняется фебрилитет, в гемограмме: лейкоциты 1,0 х 109/л, гемоглобин 76 г/л, тромбоциты 22х109/л, фибриноген 0,8 г/л.
Дополнительная информация
На фоне проводимого лечения (после 2-х блоков полихимиотерапии) у ребенка нормализовалась температура, сократились размеры печени (до {plus}4 см ниже края реберной дуги) и селезенки (до {plus}5 см ниже края реберной дуги), Hb стойко выше 100 г/л, гранулоциты 3,4х109/л, тромбоциты - 133 х109/л фибриноген 1,5 г/л, триглицериды 1,5 ммоль/л, ферритин 28 мкг/л.
