+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
+7 (800) 700-19-29

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Детская эндокринология - кейс 80

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мальчик 16 лет 5 месяцев, поступил на обследование в отделение эндокринологии.

Жалобы

Постоянная слабость, плохой аппетит, сниженное настроение, тошнота, рвота по утрам.

Анамнез заболевания

Полтора года назад в возрасте 15 лет впервые возник приступ сильной тошноты и неукротимой рвоты в утренние часы. Потери сознания, судорог не отмечалось. Состояние нормализовалось самостоятельно. Мальчик был обследован, был установлен диагноз «Хронический гастрит». В дальнейшем он стал замечать постоянную слабость, быструю утомляемость, плохую переносимость физических нагрузок, тошноту. Была избыточная масса тела, за год похудел на 8 кг, что связывали с плохим аппетитом. В 16 лет родители в зимний период отметили потемнение кожных покровов, не связанную с солнечным загаром. Обратились для обследования к эндокринологу, рекомендована госпитализация.

Анамнез жизни

Ребенок от неродственного брака. Ребенок от 1 беременности, протекавшей физиологически, от срочных неосложненных родов на 39 неделе. Масса при рождении: 3700 г. Рост при рождении: 54 см. Развитие на 1 году жизни: без особенностей. Перенесенные заболевания: ОРВИ – 2-3 раза в год без осложнений. Наследственный анамнез: у матери аутоиммунный тиреоидит с гипотиреозом, получает препараты левотироксина, брат и сестра, 5 и 10 лет, соответственно, здоровы.

Объективный статус

Состояние удовлетворительное, рост 178 см, SDS роста (- 0,7), Вес 75 кг, SDS ИМТ {plus}1,0. Кожные покровы смуглые с усиленной гиперпигментацией локтей, коленей, мошонки. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, распределена равномерно. Сердечно-сосудистая система: пульс 90 уд./мин; артериальное давление: 80/50 мм рт. ст. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена клинически. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, половое развитие – 4 стадия по шкале Таннер (P4G5), яички в мошонке, мошонка пигментирована, объем правого 25 мл, объем левого яичка 25 мл.

Результаты обследования

АКТГ и кортизол

Кортизол 33 нмоль/л (150-650) АКТГ 1900 пг/мл (10-60)

Ренин и альдостерон

Ренина плазмы = 270 нг/мл/час (4,4-46,1) Альдостерон = 43.6пмоль/л(70,9 - 980,0)

Натрий и калий

Натрий 124 ммоль/л (норма 136 – 145) Калий 6,7 ммоль/л (норма 3,5 – 5,1)

Результаты обследования

Вопросы по задаче

Диагноз

Гиперпигментация кожных покровов является характерным признаком

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • первичной надпочечниковой недостаточности

Обоснование

У пациентов с гиперпигментацией кожи следует подозревать первичную надпочечниковую недостаточность, так как гиперпигментация обусловлена высоким АКТГ. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/#paragraph_1rp15g[(1)]

План обследования

Для постановки диагноза в крови необходимо исследовать уровни

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • ренина и альдостерона
  • АКТГ и кортизола
  • натрия и калия

Обоснование

Дефицит минералокортикоидов при первичной надпочечниковой недостаточности подтверждается повышенным уровнем ренина крови и сниженным уровнем альдостерона https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/#list_item_69fc8m[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/#list_item_8c115g[(2)]

У ребенка с гиперпигментациями необходимо подозревать первичную надпочечниковую недостаточность. Для подтверждения первичного гипокортицизма необходимо исследовать уровень кортизола и АКТГ https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/#list_item_f50jcc[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/#list_item_firvrk[(2)]

При первичной надпочечниковой недостаточности уровень натрия снижается, уровень калия повышается https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/#list_item_a7ouk4[(1)]

Диагноз

На основании полученных результатов исследования, пациенту можно диагностировать

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • первичную надпочечниковую недостаточность, дефицит глюкокортикоидов

Обоснование

Низкий уровень натрия является проявлением глюкокортикоидного дефицита при первичной и вторичной надпочечниковой недостаточности. Высокий уровень АКТГ (повышение более 150 пг/мл) при уровне кортизола менее 100 нмоль/л позволяет установить дефицит кортизола, то есть глюкокортикоидный дефицит, без дополнительного проведения пробы с синактеном. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/#list_item_e8hf4c[(1)]

План обследования

При выявлении у пациента высокого уровня калия, ренина и низкого уровня альдостерона можно диагностировать

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • дефицит минералокортикоидов

Обоснование

Недостаточность минералокортикоидов (альдостерона) проявляется тошнотой, повышенной потребностью в соли, частой и не приносящей облегчения рвотой, приводящей к обезвоживанию, что принято называть «сольтеряющими кризами». Лабораторным подтверждением дефицита минералокортикоидов являются электролитные нарушения — гипонатриемия, гиперкалиемия, а также данные гормональных исследований — повышение активности ренина плазмы (АРП) https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/#paragraph_s7lksg[(1)]

Диагноз

Для уточнения причины первичной надпочечниковой недостаточности у мальчика старше трех лет в первую очередь необходимо исследовать

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • очень длинноцепочечные жирные кислоты

Обоснование

У мальчика с первичной надпочечниковой недостаточностью старше 3х лет следует в первую очередь исключить Х-сцепленную адренолейкодистрофию. «Золотым» стандартом биохимической диагностики данного заболевания является исследование очень длинноцепочечных жирных кислот в крови. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/#list_item_6gdmru[(1)]

Диагноз

Низкий уровень очень длинноцепочечных жирных кислот исключает

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Х-сцепленную адренолейкодистрофию

Обоснование

Исследование очень длинноцепочечных жирных кислот проводится с целью исключения одной из самых тяжелых форм первичной надпочечниковой недостаточности, ассоциированной с поражением нервной системы – Х-сцепленной адренолейкодистрофии https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/#list_item_6gdmru[(1)]

Диагноз

Аутоиммунная надпочечниковая недостаточность чаще всего развивается у

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • детей после трех лет жизни

Обоснование

Аутоиммунная надпочечниковая недостаточность развивается позже трех лет, может проявляться и у мальчиков, и у девочек https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/index.html#list_item_a4tit6[(1)]

Лечение

Препаратом выбора для лечения хронической надпочечниковой недостаточности у детей является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • гидрокортизон

Обоснование

Препараты гидрокортизона являются препаратами выбора для замещения дефицита глюкокортикоидов при любой форме первичной надпочечниковой недостаточности у детей, так как в меньшей степени оказывают негативное влияние на рост и являются наиболее близкими аналогами природного кортизола. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/index.html#list_item_s2jli7[(1)]

Лечение

Средняя начальная доза гидрокортизона для лечения хронической надпочечниковой недостаточности составляет +_________________+ в сутки

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • 8-10 мг на м2 поверхности тела

Обоснование

Средняя заместительная доза гидрокортизона для лечения надпочечниковой недостаточности при Х-сцепленной адренолейкодистрофии составляет 8-10 мг на площадь поверхности тела https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/index.html#list_item_s2jli7[(1)]

Вариатив

Аутоиммунная надпочечниковая недостаточность при аутоиммунном полиэндокринном синдроме 1 типа может сочетаться с

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • хроническим кандидозом кожи и слизистых

Обоснование

Классические клинические критерии диагноза аутоиммунном полиэндокринном синдроме 1 типа - наличие двух из трех заболеваний, таких как хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек, гипопаратиреоз, хроническая первичная надпочечниковая недостаточность. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/index.html#tabl1[(1)]

Вариатив

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа имеет +___________________+ тип наследования

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • аутосомно-рецессивный

Обоснование

АПС 1-го типа - моногенное аутосомно-рецессивное заболевание вследствие мутаций гена AIRE (AutoImmune REgulator), кодирующего белок «аутоиммунный регулятор». https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/index.html#tabl1[(1)]

Вариатив

Пациент с первичной хронической надпочечниковой недостаточностью должен всегда иметь с собой +______________+ для инъекций

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • гидрокортизон

Обоснование

Обучение пациента включает в себя способы оказания помощи в случае адреналового криза. Всем пациентам рекомендуется иметь при себе набор экстренной помощи, в который входит гидрокортизон для инъекций. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/index.html#list_item_ohsu28[(1)]

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации