+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
+7 (800) 700-19-29

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Детская эндокринология - кейс 11

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Пациентка 17 лет обратилась к детскому эндокринологу в поликлинике.

Жалобы

На нерегулярный менструальный цикл в течение последнего года (необильные менструации 1 раз в 3-4 месяца), отечность ног, рук, лица, сухость кожи, слабость, нарушение сна, эпизоды резкого жара и потливости, запоры.

Анамнез заболевания

Нарушение менструального цикла у девочки отмечается в течение последнего года, также пациентка предъявляет жалобы на периодические приступы жара и потливости. За медицинской помощью по этому поводу не обращалась. В течение последних 6 месяцев у пациентки постоянное ощущение усталости, заторможенности, сухости кожи и отечности рук, ног и лица.

Анамнез жизни

Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3350 г, длина тела 51 см. ОРВИ – 1-2 раза в год. Аллергологический анамнез не отягощен. Девочка наблюдается эндокринологом по поводу первичной надпочечниковой недостаточности. Первичная надпочечниковая недостаточность была установлена в возрасте 12 лет. В настоящий момент получает терапию гидрокортизоном (кортеф) и флудрокортизоном (кортинефф). При обследовании при манифестации заболевания было выявлено повышение уровня антител к 21-гидроксилазе, что подтвердило аутоиммунный генез надпочечниковой недостаточности. Пациентке для исключения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа было проведено секвенирование гена AIRE – патологических изменений в гене не было выявлено. Эпизодов криза надпочечниковой недостаточности за последний год не было. Семейный анамнез – у мамы девочки аутоиммунный тиреоидит с 30 лет, получает терапию левотироксином.

Объективный статус

Рост: 155 см. SDS роста: -0,19. Вес: 61,0 кг. Индекс массы тела: 24,5 кг/м2. SDS индекса массы тела: 1.14. Состояние относительно удовлетворительное.Телосложение гиперстеническое. Кожные покровы чистые, сухие, шелушатся, без патологических высыпаний, пастозные. Очаг витилиго 1,5х1,5 см на животе (с 12-13 лет), бедрах. Слизистые нормальной окраски, чистые. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, распределена равномерно. Щитовидная железа расположена типично, плотной консистенции, не увеличена, подвижна при глотании, наличие узловых образований пальпаторно не определяется. Сердечно-сосудистая система пульс: 65 уд.\мин; артериальное давление: 90/60 мм.рт.ст.; Тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется. Дыхательная система: в легких дыхание везикулярное, проводится равномерно во все отделы. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый. Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный. Печень: не увеличена, селезенка: не пальпируется. Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: 1 раз в 4-5 дней. Таннер 5 ( B 5, P 5 ), менархе в 13 лет, до прошлого года менструальный цикл был регулярным, в течение последнего года менструации 1 раз в 3-4 месяца (первый день последней менструации - 21 день назад).

Вопросы по задаче

План обследования

Учитывая наличие у пациентки изолированной аутоиммунной первичной надпочечниковой недостаточности, ее жалобы и результаты осмотра, пациентке показано исследование в крови уровней

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • ЛГ, ФСГ и эстрадиола
  • тиреотропного гормона и свободного Т4

Обоснование

Нарушение менструального цикла у девочки с несколькими аутоиммунными заболеваниями (надпочечниковая недостаточность, витилиго) требует дообследования на предмет приобретенного гипогонадизма https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/#paragraph_0kap30[(1)]

Учитывая наличие аутоиммунной надпочечниковой недостаточности, очаг витилиго, наследственный анамнез (у мамы аутоиммунный тиреоидит), а также жалобы (слабость, заторможенность, отечность, запоры) и данные осмотра (пастозность и сухость кожи, плотная на ощупь щитовидная железа, брадикардия, низкое артериальное давление), можно заподозрить у девочки развитие хронического аутоиммунного тиреоидита. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP686_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тиреоидиты у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP686_3/#paragraph_1qh6cb[(1)]

Диагноз

На основании полученных результатов лабораторных исследований у пациентки могут быть диагностированы два новых заболевания: +________________________+ гипогонадизм и +___________________+ гипотиреоз

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Гипергонадотропный; первичный

Обоснование

Повышение уровня ТТГ и низкий уровень свободного Т4 позволяет установить первичный гипотиреоз. Повышение уровня гонадотропинов в сочетании со снижением уровня эстрадиола позволяет диагностировать гипергонадотропный гипогонадизм. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP686_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тиреоидиты у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP686_3/#paragraph_j31d5t[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/#paragraph_0kap30[(1)]

План обследования

Исследование антител к +___________________+ позволит уточнить генез поражения щитовидной железы

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • тиреоидной пероксидазе

Обоснование

Для аутоиммунного тиреоидита характерна циркуляция в крови антител тиреоидной пероксидазе. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP686_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тиреоидиты у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP686_3/#list_item_8d8nm2[(1)]

Диагноз

На основании наличия первичной надпочечниковой недостаточности, хронического аутоиммунного тиреоидита и полученных результатов дообследования пациентке можно установить

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа

Обоснование

Сочетание первичной надпочечниковой недостаточности с аутоиммунным тиреоидитом при отсутствии изменений в гене _AIRE_ позволяет установить АПС 2 типа Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970460542/?anchor=paragraph_8cgem4#paragraph_8cgem4[(1)]

Лечение

В настоящий момент, исходя из имеющихся данных о пациентке, ей НЕ показана терапия

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • альфакальцидолом

Обоснование

Из имеющихся данных о пациентке показаний для назначения активных форм витамина Д не получено. Гипопаратиреоз можно исключить на основании нормальных показателей кальций-фосфорного обмена. Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970460542/?anchor=list_item_li4c21#list_item_li4c21[(1)]

План обследования

Учитывая наличие у пациентки аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа, в рамках данного синдрома может дополнительно развиться

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • сахарный диабет 1 типа

Обоснование

При АПС 2 типа возможно развитие аутоиммунного поражения различных органов и систем, в том числе развитие сахарного диабета 1 типа. Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970460542/?anchor=paragraph_8cgem4#paragraph_8cgem4[(1)]

План обследования

При наличии у пациента сочетания +_______________________________________+ , а также отсутствия мутаций в гене AIRE данному пациенту можно установить аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • первичной надпочечниковой недостаточности и сахарного диабета 1 типа

Обоснование

Оба компонента встречаются при АПС 2 типа Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970460542/?anchor=paragraph_8cgem4#paragraph_8cgem4[(1)]

Вариатив

Под определение аутоиммунного полигландулярного синдрома 3 типа подходит сочетание

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета 1 типа

Обоснование

Оба компонента встречаются при АПС 3 типа Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970460542/?anchor=paragraph_54k4k6#paragraph_54k4k6[(1)]

Вариатив

Обязательным компонентом аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • первичная надпочечниковая недостаточность

Обоснование

Наличие первичной надпочечниковой недостаточности является необходимым для постановки АПС 2 типа Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970460542/?anchor=paragraph_8cgem4#paragraph_8cgem4[(1)]

Лечение

Для коррекции гипотиреоза данному ребенку показано назначение

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • левотироксина

Обоснование

Левотироксин натрия является основным препаратом для терапии гипотиреоза. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP686_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тиреоидиты у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP686_3/#list_item_m9jfme[(1)]

Вариатив

Первичная надпочечниковая недостаточность может встречаться в рамках

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа

Обоснование

При АПС 1 типа частым компонентом заболевания является первичная надпочечниковая недостаточность Эндокринология : национальное руководство / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - 2-е изд. , перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 1112 с. : ил. - 1112 с. - ISBN 978-5-9704-6054-2. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970460542/?anchor=list_item_tik87s#list_item_tik87s[(1)]

Лечение

Препаратом выбора для лечения первичной надпочечниковой недостаточности в детском возрасте является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • гидрокортизон

Обоснование

Препаратом выбора для лечения первичной надпочечниковой недостаточности является гидрокортизон. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, 2022] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1-nn_deti/#list_item_s2jli7[(1)]

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации