Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме у диетолога мать с 10 месячным ребенком
Жалобы
На увеличение размеров живота, потребность в частых кормлениях, гипогликемические состояния.
Анамнез заболевания
Со слов мамы у девочки с рождения отмечались низкие показатели гранулоцитов, увеличение размеров печени. В возрасте 2 мес. госпитализирована по м/жительства с диагнозом: ЦМВ-инфекция с поражением печени и органов кроветворения (нейтропения, тромбоцитоз). Фурункул правой щечной области. Анемия железодефицитная смешанного генеза средней ст.тяжести. Получала терапию. В ОАК: Нв – 123- г/л эр.- 4,5 х1012/л, нейтропения (абс 0.6/0.2), моноцитоз 16.3, тромбоцитоз: 709х109/л, СОЭ -50 мм/час, В биохимическом анализе крови: повышение уровня холестерина до 7.16 ммоль/л, повышение уровня триглицеридов - до 4,7 ммоль/л, снижение уровня IgA -0.65, повышение активности трансаминаз: АСТ - 75.8 ед/л, АЛТ - 84 ед/л, глюкоза – 3,2 ммоль/л, отмечается лактат ацидоз до 6.53, альфа-1 антитрипсин, церулоплазмин в норме, сахарная кривая с гипогликемией на 90 минуте (2.6 ммоль/л).
Биохимический анализ крови:
| бил.
о/пр | АЛТ | АСТ | ЩФ | ГГТ | ЛДГ | глюкоза | холестерин | триглицериды |
|---|
| мкМ/л | ед | ед | Ед | Ед | ед | мМ/л | Моль/л | |
| 8,5-20,5/
<5,0 | 4-40 | 4-40 | <400 | 10-40 | 225-
450 | 3,9-5,8 | 3,2-5,2 | Моль/л |
| 8,2/4,0 | 84 | 75,8 | 300 | 35 | 600 | 3,2 | 7,16 | 4,7 |
{nbsp}
Гормоны щитовидной железы, инсулин, С-пептид- в пределах нормы.
КЩС:
| Дата | рН | рСО2 | ВЕ | HCO3 | TCO2 | Lac |
|---|
| N | 7,310-7,410 | 41,0-51,0 | (-2)-(3) | 23,0-28,0 | 24-29 | 0,9-1,7 |
| 7,376 | 36,6 | -7 | 20,1 | 23 | 6,53 |
{nbsp}
УЗИ брюшной полости:
Печень увеличена: левая доля – 118 мм, правая доля – 90 мм. Контур ровный, паренхима – мелкоочаговая диффузная неоднородность, поглощения УЗ нет. Эхогенность повышена. Сосудистый рисунок: ствол воротной вены 5 мм, стенки не уплотнены. +
Селезенка: размеры не увеличены: 63х20х18 мм, паренхима однородная, эхогенность средняя, сосуды не расширены, ствол селезеночной вены 3,5 мм. +
По УЗИ почек: Почки: левая ↑ - 80х40 мм, правая ↑ - 79х38 мм, положение обычное; паренхима дифференцирована, эхогенность пирамидок повышена; контур ровный и четкий. ЧЛС - не изменена. Конкременты не визуализируются. +
*Заключение:* УЗ признаки увеличения размеров и диффузных изменений в почках.
УЗИ щитовидной железы: патологии не выявлено. +
ЭХО- КГ:без патологии. +
Ребенок консультирован офтальмологом: патологии не выявлено. +
ЭКГ: Синусовый ритм. ЧСС 155 уд/мин. Отклонение ЭОС вправо. +
Суточное мониторирование глюкозы: Количество эффективных измерений 374. Среднее значение уровня глюкозы 4,2 ммоль/л, наибольшее значение – 6,2 ммоль/л, наименьшее – 2,2 ммоль/л, стандартное отклонение 0,9. За время исследования продолжительностью 61:25 мин, состояние нормогликемии (3,9-7,8) сохранялось в 77% случаев. Состояние гипогликемии (ниже 3,9 ммоль/л) отмечалось в 23 часа.
Медико-генетическое исследование крови: Проведен полный анализ гена SLC37A4 (гликогеноз 1 b тип). Исследованы экзоны 2,3,4,5,6,7,8 гена (экзон 1 некодирующий). В интроне 1 выявлена однонуклеотидная замена с.148+1G>T, приводящая к утрате сайта сплайсинга, в гетерозитотном состоянии. Данная замена описана в литературе как патогенная. В экзоне 4 выявлена делеция с.511delC, приводящая к сдвигу рамки считывания, в гетерозиготном состоянии.
Анамнез жизни
Ребенок от II беременности, протекавшей на фоне носительства ВПГ (титр АТ G 1:6400), ЦМВ (титр АТ G 1:100). Роды – 2, срочные на 39й неделе путем кесарево сечения (1-кесарево в связи с высокой миопией) в головном предлежании. Закричала сразу. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Синдром возбудимости. Риск ВУИ. Вес при рождении – 3950 г, длина- 53 см. В раннем возрасте – церебральная ишемия I степени, острый период. Грудное вскармливание до 4,5 месяцев. Прикормы введены с 4 месяцев. Профилактические прививки проведены в род.доме (БЦЖ), далее медотвод. Перенесенные заболевания: частые ОРЗ 2-3 р/год. Наследственность: мать и отец, со слов мамы, практически здоровы; бабушка со стороны матери - АГ, дедушка со стороны матери - умер; бабушка со стороны отца - АГ; дедушка со стороны отца - практически здоров.
Объективный статус
Вес 9 кг,
рост 67 см,
ИМТ 19,6 кг/м2,
z-score 1,78, 96,2 percentilе.
Кожные покровы и видимые слизистые физиологической окраски, чистые. Зев не гиперемирован. Подкожно-жировая клетчатка развита удовлетворительно. Лимфатические узлы не увеличены. Сила и тонус мышц снижены. Носовое дыхание не затруднено. ЧД 25 в мин. При аускультации дыхание пуэрильное, хрипов нет. Область сердца визуально не изменена. АД 88/55 мм рт.ст. ЧСС -126 уд. в мин. Тоны сердца звучные, ритмичные, выслушивается систолический шум на верхушке. Язык влажный, чистый. Живот увеличен в размере за счет гепатомегалии, незначительно вздут, доступен поверхностной и глубокой пальпации. Печень увеличена: выступает из-под края реберной дуги по среднеключичной линии +7 см, мягко-эластической консистенции. Селезенка по краю реберной дуги. Стул оформленный, регулярный. Диурез положительный.
Результаты лабораторных методов обследования
Биохимический анализ крови
| бил.
о/пр | АЛТ | АСТ | ЩФ | ГГТ | ЛДГ | глюкоза | холестерин | триглицериды |
|---|
| мкМ/л | ед | ед | Ед | Ед | ед | мМ/л | Моль/л | До 1,7 |
| 8,5-20,5/
<5,0 | 4-40 | 4-40 | <400 | 10-40 | 225-
450 | 3,9-5,8 | 3,2-5,2 | Моль/л |
| 8,2/4,0 | 84 | 75,8 | 300 | 35 | 600 | 3,2 | 7,16 | 4,7 |
Определение кислотно-щелочного состояния
| Дата | рН | рСО2 | ВЕ | HCO3 | TCO2 | Lac |
|---|
| N | 7,310-7,410 | 41,0-51,0 | (-2)-(3) | 23,0-28,0 | 24-29 | 0,9-1,7 |
| 7,376 | 36,6 | -7 | 20,1 | 23 | 6,53 |
Определение гормонального фона
Гормоны щитовидной железы, инсулин, С-пептид- в пределах нормы.
Оценка свертывающей системы крови
Коагулограмма в норме
Результаты
Гепатомегалия
Печень увеличена: выступает из-под края реберной дуги по среднеключичной линии +7 см, мягко-эластической консистенции. Стул оформленный, регулярный.
Результаты обследования
УЗ исследование брюшной полости
Печень увеличена: левая доля – 118 мм, правая доля – 90 мм. Контур ровный, паренхима – мелкоочаговая диффузная неоднородность, поглощения УЗ нет. Эхогенность повышена. Сосудистый рисунок: ствол воротной вены 5 мм, стенки не уплотнены. Селезенка: размеры не увеличены: 63х20х18 мм, паренхима однородная, эхогенность средняя, сосуды не расширены, ствол селезеночной вены 3,5 мм.
Суточное мониторирование глюкозы
Количество эффективных измерений 374. Среднее значение уровня глюкозы 4,2ммоль/л, наибольшее значение – 6,2 ммоль/л, наименьшее – 2,2 ммоль/л, стандартное отклонение 0,9. За время исследования продолжительностью 61:25 мин, состояние нормогликемии (3,9-7,8) сохранялось в 77% случаев. Состояние гипогликемии (ниже 3,9 ммоль/л) отмечалось в 23часа.
Результаты обследования
Молекулярно-генетическое исследование
Проведен полный анализ гена SLC37A4 (гликогеноз 1 b тип). Исследованы экзоны 2,3,4,5,6,7,8 гена (экзон 1 некодирующий). В интроне 1 выявлена однонуклеотидная замена с.148+1G>T, приводящая к утрате сайта сплайсинга, в гетерозитотном состоянии. Данная замена описана в литературе как патогенная. В экзоне 4 выявлена делеция с.511delC, приводящая к сдвигу рамки считывания, в гетерозиготном состоянии.
