Детская эндокринология - кейс 30

Правильный ответ:

• инсулин плазмы на фоне гипогликемии
• уровень лактата в крови
• мониторинг гликемии

Обоснование

Для оценки адекватности секреции инсулина показано его исследование строго на фоне лабораторной гипогликемии менее 2,8 ммоль/л. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#tabl3[(1)]

Гипогликемии с манифестацией во втором полугодии жизни могут быть проявлением гликогеновой болезни печени, для которой характерна гиперлактатемия. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#tabl3[(1)]

При выявлении гипогликемии рекомендован суточный мониторинг уровня глюкозы в крови, который может проводится посредством портативного глюкометра (измерение уровня глюкозы каждые 1—2 ч) и/или системами суточного мониторирования (Continuous Glucose Monitoring System (CGMS)). Оценивать таким образом гликемический профиль рекомендуется в течение как минимум 1—3 сут. При мониторинге уровня глюкозы важно выяснить, когда и как часто у пациента развиваются гипогликемии: происходит ли это натощак или после еды, есть ли зависимость между гипогликемиями и физической нагрузкой https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#list_item_gsif3p[(1)]

Правильный ответ:

• УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства

Обоснование

Для оценки размеров печени и структуры почек и надпочечников. https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_230[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Гликогеновая болезнь у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_230/#list_item_gg7ut[(1)]

Правильный ответ:

• Врожденный гиперинсулинизм

Обоснование

Отсутствие подавления секреции инсулина на фоне гипогликемии удовлетворяют критериям диагноза врожденного гиперинсулинизма. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_q44c1n[(1)]

Правильный ответ:

• 3,5-8

Обоснование

Детям с врожденным гиперинсулинизмом рекомендовано поддерживать уровень гликемии строго выше 3,5 ммоль/л, что позволяет избежать неврологических осложнений. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_74fad8[(1)]

Правильный ответ:

• инициировать терапию Диазоксидом в комбинации с Гидрохлортиазидом

Обоснование

Первой линией терапии при врожденном гиперинсулинизме является Диазоксид. Учитывая высокие риски ретенции жидкости на фоне его применении показана его комбинация с диуретиками (Гидрохлортиазид). https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_ko29sk[(1)]

Правильный ответ:

• контроль гликемии в течение суток

Обоснование

Для оценки эффективности проводимой терапии следует регулярно измерять уровень глюкозы плазмы. Стоит отметить, что эффект от проводимого лечения может быть достигнут не сразу, так, например, для диазоксида необходимо выждать 3—4 сут. после начала лечения и лишь после этого оценивать его эффективность. Критерием эффективности консервативного лечения является в первую очередь возможность достижения стойкой эугликемии (> 3,5— 4 ммоль/л) на фоне отмены в/в введения глюкозы и глюкагона. Дополнительным критерием является способность ребенка выдерживать положенный для его возраста/веса или минимальный безопасный голодный промежуток. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_hf8alj[(1)]

Правильный ответ:

• молекулярно-генетическое исследование генов, ответственных за развитие врожденного гиперинсулинизма (_KCNJ11, ABCC8, GCK, GLUD1, HADH_ и др.)

Обоснование

Детям с ВГИ показано проведение молекулярно-генетического исследования, позволяющее скорректировать терапию. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_fd4uto[(1)]

Правильный ответ:

• богатых лейцином продуктов

Обоснование

Мутации в гене _GLUD1_ приводят к развитию белок-индуцированных гипогликемий. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.; ISBN 978-5-89816-133-0] https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/index.html#tab5_3[(1)]

Правильный ответ:

• вводить глюкагон п/к или в/м

Обоснование

* Родители/опекуны детей с ВГИ в обязательном порядке должны уметь определять уровень глюкозы в плазме с помощью портативного глюкометра. Необходимо дать родителям четкие инструкции относительно частоты измерений и целевых значений уровня глюкозы. * Необходимо рассказать родителям о возможных симптомах гипогликемии у детей разного возраста. * В домашней аптечке обязательно должны иметься следующие гипергликемические средства для экстренного применения. Раствор глюкозы (20—40%), введение которого возможно пероральным путем. Применяется, если у ребенка гипогликемия и он в сознании. Важно предостеречь родителей от попыток самостоятельного парентерального введения раствора глюкозы, так как в/м инъекции растворов с высокой концентрацией могут приводить к развитию местных осложнений. Глюкогель или таблетки глюкозы (для перорального применения). Применяются, если у ребенка гипогликемия и он в сознании. Раствор глюкагона для в/м или п/к введения. Может применяться при тяжелых гипогликемиях с потерей сознания. Необходимо обучение технике разведения препарата и проведения инъекций. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#list_item_nd1922[(1)]

Правильный ответ:

• невролога

Обоснование

Учитывая риски развития неврологических осложнений от перенесенной гипогликемии, детям с ВГИ показано наблюдение невролога https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#list_item_mp9kd3[(1)]

Правильный ответ:

• мутациями генов, участвующих в регуляции секреции инсулина

Обоснование

В настоящий момент в литературе описано несколько генов, мутации которых могут приводить к развитию ВГИ. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_fd4uto[(1)]

Правильный ответ:

• гипокетотических гипогликемий

Обоснование

Высокие показатели инсулина блокируют кетогенез. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_74fad8[(1)]