Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Больной С., 18 лет, самостоятельно обратился в приемное отделение стационара.
Жалобы
На постоянное дрожание рук и головы, чувство скованности в теле, медлительность, попёрхивание при приеме пищи, снижение настроения, периодические носовые кровотечения.
Анамнез заболевания
Первые симптомы заболевания в виде дрожания рук возникли год назад, в дальнейшем присоединились дрожание головы и чувство скованности при движениях, сложности при инициации ходьбы, тревожность и раздражительность. В последние 2 месяца стал попёрхиваться при приеме пищи, родственники обратили внимание на осиплость голоса. В течение последней недели было 2 эпизода носовых кровотечений, что послужило поводом для обращения к врачу.
Анамнез жизни
Рос и развивался соответственно возрасту. Месяц назад поступил в колледж, где в настоящее учится по специальности «плотник». Со слов, тогда же при прохождении планового медицинского осмотра в общем анализе крови была обнаружена анемия, по поводу которой далее не обследовался.
Объективный статус
Общее состояние удовлетворительное. Телосложение нормостеническое. Кожные покровы субиктеричны. Температура тела - 36,7°С. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Нижний край печени выступает на 10 см из-под края реберной дуги. Дыхание в легких везикулярное, ЧДД 17/мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 120/75 мм рт. ст. Симптом поколачивания по поясничной области отрицательный, дизурических явлений нет. +
Неврологический статус: сознание ясное, полностью ориентирован в месте, времени и личности. Менингеальной симптоматики нет. Обращенную речь понимает полностью, собственная речь несколько замедлена, лексически и грамматически правильная, с умеренной дисфонией и дизартрией. Глоточный рефлекс симметрично ослаблен с двух сторон, язык по средней линии. В руках преимущественно постуральный крупноразмашистый тремор, легкий тремор головы. Обращают на себя внимание легкая гипомимия и гипокинезия. Рефлексы с руг и ног живые, S=D, парезов, патологических пирамидных знаков нет. Нарушений чувствительности не выявлено. В позе Ромберга пошатывается.
Результаты обследования
Общий анализ крови
| Показатель | Результат | Референсные значения |
|---|
| Эритроциты | 3,3 | 3,8–5,2 млн/мкл |
| Гемоглобин | 88 | 11,7–16,1 г/дл |
| Ретикулоциты | 3,21 | 0,67–1,92% |
| Тромбоциты | 162 | 150–400 тыс/мкл |
| Лейкоциты | 6,2 | 4,5–11,0 тыс/мкл |
| Цветной показатель | 1,0 | 0,9—1,1 |
| СОЭ | 7 | <30 мм/ч |
Биохимический анализ крови
| Показатель | Результат | Референсные значения |
|---|
| Глюкоза | 5,0 | 4,1–6,0 ммольл |
| Общий белок | 60 | 64–83 г/л |
| Билирубин общий | 28,2 | 3,4–20,5 мкмоль/л |
| Билирубин прямой | 9,3 | <8,6 мкмоль/л |
| Общий холестерин | 4,9 | 2,93–5,1 ммоль/л |
| АлАТ | 52 | <41 Ед |
| АсАТ | 43 | <37 Ед |
| Креатинин | 78 | 64–111 мкмоль/л |
Анализ кала на гельминты и простейшие
Отрицательный
Результаты обследования
Определение уровня церулоплазмина в сыворотке
6,2 мг/дл (референсные значения: 20 - 60 мг/дл)
Направление на консультацию офтальмолога
При осмотре офтальмологом на щелевой лампе с обеих сторон по периферии роговой оболочки выявлены отложения пигмента зеленовато-бурого цвета – кольца Кайзера-Флейшера
Результаты инструментального метода обследования
МРТ головного мозга
Определяются очаговые изменения в обоих полушариях большого мозга в проекции чечевицеобразных, таламических и хвостатых ядер, ствола мозга и белого вещества в виде их гиперинтенсивности в режиме Т2. Умеренное расширение желудочков и субарахноидального пространства больших полушарий мозга.
