Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациентка 16 лет госпитализирована в областную детскую клиническую больницу с состоянием средней тяжести.
Жалобы
На выраженную мышечную слабость, постоянную сонливость, потерю веса, тягу к соленой пище, многократную рвоту, головокружение.
Анамнез заболевания
В течение нескольких месяцев у ребенка нарастает мышечная слабость, появилась сонливость, снижение толерантности к физической нагрузке, постоянные головокружения. Симптоматика нарастала от минимальной выраженности до невозможности посещать школу из-за плохого самочувствия. Также девочка потеряла около 6 кг веса за 3 месяца, кожа приобрела бронзовый оттенок без инсоляции.
Анамнез жизни
Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3800 г, длина тела 52 см. ОРВИ – 1-2 раза в год, пневмоний, бронхитов, тяжелых инфекций не было. Аллергический анамнез не отягощен.
Семейный анамнез - не отягощен. Единственный ребенок в семье. С 14 лет пациентка наблюдается гематологом по поводу аутоиммунной тромбоцитопении. Два года назад получала терапию глюкокортикоидами, в течение последних 2-х лет терапию не получает, рецидива тромбоцитопении не было.
С 15 лет наблюдается эндокринологом по поводу хронического аутоиммунного тиреоидита, получает терапию 75 мкг левотироксина натрия.
Объективный статус
Рост: 164,5 см. SDS роста: 0.368.Вес: 049 кг. Индекс массы тела: 18,11 кг/м2. SDS индекса массы тела: -1,07.
Состояние: средней тяжести. Кожные покровы: чистые, гиперпигментированы, тургор снижен, сухие. Слизистые оболочки: нормальной окраски, чистые. Костно-мышечная система: патологии не выявлено. Щитовидная железа: расположена типично, плотной консистенции консистенции, не увеличена. Половые органы сформированы:правильно, по женскому типу. Таннер 4 ( B 4, P 4 ) Ax 4, Me регулярные с 14 лет. Сердечно-сосудистая система пульс: 100 уд.\мин; артериальное давление: 80/50 мм.рт.ст.; тоны сердца ясные, ритмичные. Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: запоры.
Результаты обследования
Исследование концентрации калия, натрия, глюкозы в крови
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| Глюкоза (сыворотка) | 3.2 | ммоль/л | 3.1-6.1 |
| Натрий | 128 | ммоль/л | 136-145 |
| Калий | 6.3 | ммоль/л | 3.5-5.1 |
Исследование АКТГ, кортизола, альдостерона и прямого ренина
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| Кортизол | 60 | Нмоль/л | 77-630 |
| АКТГ | 1500 | Пг/мл | 5-45 |
| Ренин прямой | 500 | мМЕ/мл | 2.8-39.9 |
| Альдостерон | 25 | Пг/мл | 25,2-392 |
Определение экскреции кальция мочой
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| Кальций/Креатинин (моча) | 0.09390742 | ммоль/ммоль | 0.1-0.8 |
| Кальций (раз. моча) | 1.49 | ммоль/л | 1.7-5.3 |
| Креатинин (раз.моч) | 15866.69 | мкмоль/л | 3450-22900 |
Ультразвуковое исследование надпочечников
По данным УЗИ неизменные надпочечники нормальны размеров.
Исследование гена аутоиммунного регулятора AIRE
Пациентке проведено исследование гена аутоиммунного регулятора _AIRE_ (секвенирование по Сэнгеру) – изменений в данном гене не выявлено.
