Неделю назад после перенесенной ОРВИ появились головная боль, слабость, головокружение, желтушность кожных покровов и склер. У ребенка в течение нескольких лет наблюдаются редкие приступы болей в животе с легкой бледностью, проходят самостоятельно. Со слов мамы, у мальчика периодически отмечается желтизна склер. Семья ребенка приехала из другого города месяц назад, ф.112 (история развития ребенка) утеряна, со слов мамы, к врачу обращались редко, не обследовались.
Анамнез жизни
Со слов мамы, ребенок от первой нормально протекавшей беременности, роды срочные. В неонатальном периоде – затянувшаяся желтуха. Грудное вскармливание до 1,5 лет, прикормы по возрасту. Рос и развивался соответственно возрасту. ОРЗ болеет редко. В школе успевает хорошо. Привит по возрасту. Наследственный анамнез: у папы мальчика после стресса, физических нагрузок также отмечается желтизна склер, иногда отмечаются боли в животе, несколько месяцев назад по данным УЗИ обнаружены камни в желчном пузыре. У дедушки по линии папы в молодом возрасте была удалена селезенка.
Объективный статус
* Аксиллярная температура 36,7°С
* Кожа желтушная на бледном фоне, склеры иктеричные.
* Слизистая оболочка зева бледная.
* Периферические лимфатические узлы мелкие, подвижные.
* В легких везикулярное дыхание, проводится равномерно во все отделы
* Тоны сердца слегка приглушены, тахикардия, мягкий систолический шум на верхушке сердца
* Живот мягкий, доступен глубокой пальпации, печень на 1 см, селезенка на 3 см выступают из-под реберной дуги
* Физиологические отправления, со слов, в норме.
Вопросы по задаче
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов, содержание морфологических форм эритроцитов
биохимический анализ крови (общий билирубин и его фракции, ЛДГ, АСТ, АЛТ, ЩФ)
Обоснование
Методы лабораторной диагностики НС:
1. общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов и морфологической оценкой эритроцитов (средний диаметр эритроцитов, индекс сферичности (норма >3,5), индекс овалоцитоза (норма >0,85), % содержание морфологических форм эритроцитов);
2. биохимический анализ крови (общий билирубин и его фракции, ЛДГ, АСТ, АЛТ, ЩФ, холестерин);
3. осмотическая резистентность эритроцитов (ОРЭ) до и после инкубации;
4. ЭМА-тест (тест с флюоресцентным красителем эозин-5-малеимид).
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_ao1lc[(1)]
Методы лабораторной диагностики НС:
1. общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов и морфологической оценкой эритроцитов (средний диаметр эритроцитов, индекс сферичности (норма >3,5), индекс овалоцитоза (норма >0,85), % содержание морфологических форм эритроцитов);
2. биохимический анализ крови (общий билирубин и его фракции, ЛДГ, АСТ, АЛТ, ЩФ, холестерин);
3. осмотическая резистентность эритроцитов (ОРЭ) до и после инкубации;
4. ЭМА-тест (тест с флюоресцентным красителем эозин-5-малеимид).
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_ao1lc[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
УЗИ органов брюшной полости
Обоснование
Проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости рекомендуется для оценки размеров органов, выявления камней в желчном пузыре, дополнительных долек селезенки, что важно как для прогнозирования сроков оперативного лечения, так и определения объема оперативного вмешательства
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#list_item_gp7e6[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Наследственный сфероцитоз, средняя степень тяжести
Обоснование
Диагноз НС устанавливается на основании клинических проявлений и данных лабораторного обследования (табл).
Таблица 2. Диагностические критерии НС.
{nbsp}
{nbsp}
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.]
Уровень убедительности доказательства А (уровень достоверности доказательства 1)
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#list_item_ab0nh[(1)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_5c47q[(2)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
апластические кризы, холестаз и холелитиаз
Обоснование
Дисфункция печени и желчевыводящих путей – одно из наиболее частых осложнений НС [1-5,7]. Гепатобилиарные осложнения можно разделить на несколько категорий: связанные с гемолизом, вызванные анемией и ее трансфузионной терапией.
Холестаз и холелитиаз. Хронический гемолиз, с его ускоренным обменом билирубина, приводит к холестазу и высокой заболеваемости желчнокаменной болезнью.
Апластические кризы у пациентов с НС обусловлены транзиторной красноклеточной аплазией (ТКА), развившейся вследствие инфицирования парвовирусом В19 (парвовирус В19 также вызывает развитие erythem| infectiosum известную как «пятая болезнь»)
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_1jmnp[(1)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_85mmh[(2)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
с другими наследственными гемолитическими анемиями
Обоснование
Наследственный сфероцитоз необходимо дифференцировать с другими наследственными гемолитическими анемиями.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/18%20sferotsitozNS_18/[Федеральные клинические рекомендации по диагностики и лечению наследственного сфероцитоза у детей, Москва (2015).]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/18%20sferotsitozNS_18/#3_7_Дифференциальная_диагностика[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
фолиевая кислота
Обоснование
Все пациенты с тяжелым и среднетяжелым течением НС нуждаются в саплементации фолиевой кислотой в дозе 1-5 мг/сут для предотвращения мегалобластных и апластических кризов
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_g83vn[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
среднетяжелая форма в возрасте 6-12 лет
Обоснование
Показания к спленэктомии:
1. Тяжелая форма в возрасте не ранее 3 лет;
2. Средне тяжелая форма в возрасте 6-12 лет;
3. Легкая форма – при наличии камней в желчном пузыре при одномоментном выполнении спленэктомии и холецистэктомии в любом возрасте старше 6 лет; при высокой билирубинемии и ретикулоцитозе при нормальном Hb в возрасте старше 6 лет (для предотвращения развития желчнокаменной болезни).
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_7hig5[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
педиатром и гематологом по месту жительства
Обоснование
После установления диагноза, выбора лечебной тактики пациент передается под диспансерное наблюдение педиатра и, если есть должность, гематолога по месту жительства.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_ch9r6[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
пневмококком
Обоснование
При необходимости уменьшения гемолиза и увеличения продолжительности жизни эритроцитов рекомендована спленэктомия.
Клинические проявления и риск развития осложнений (камни в желчном пузыре) значительно уменьшаются при тяжелой форме НС и полностью купируются в более легких формах, однако увеличивается риск опасного для жизни сепсиса от инкапсулированных микроорганизмов, особенно _Streptococcus pneumoniae_.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_kpu7g[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
60
Обоснование
Трансфузии эритроцитной массы – эффективный метод лечения тяжелых, потенциально летальных случаев анемии и рекомендуется при снижении Hb менее 60 г/л
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#list_item_ed70c[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
пневмококковой, менингококковой и гемофильной тип В
инфекций
Обоснование
Перед проведением спленэктомии все пациенты должны быть вакцинированы в полном объеме в соответствии с Национальным календарем прививок, а также против пневмококковой, менингококковой и гемофильной тип В инфекций
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_d4blc[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
синдромом Жильбера
Обоснование
Хронический гемолиз, с его ускоренным обменом билирубина, приводит к холестазу и высокой заболеваемости желчнокаменной болезнью.
Заметное увеличение неконъюгированной фракции были зарегистрированы в связи с генетическим дефектом глюкуронилтрансферазной системы (синдром Жильбера).
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_7l86i[(1)]
Об учебных материалах
Источник учебных материалов — база приложения «Аккредитация медработников». Формулировки и ответы приведены по исходному банку.
