Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Детская эндокринология - кейс 61

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 7-и лет.

Жалобы

Низкий рост, низкую скорость роста.

Анамнез заболевания

Со слов мамы, впервые отставание в росте девочки стало заметно в возрасте 4-х лет, постепенно становившееся все более выраженным. В течение последнего года дефицит роста стал очевидным (девочка значительно ниже своих одноклассников).

Анамнез жизни

Ребенок от первой беременности, которая протекала без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 50 см, масса тела 3100. Моторное развитие на первом году жизни соответствовало норме. В возрасте 4,5 лет девочку начали беспокоить частые головные боли и тошнота, постепенно начала снижаться острота зрения. Родители обращались к неврологу по мету жительства, где девочке после ряда обследований был поставлен диагноз: нейроциркуляторная дистония с назначением симптоматической терапии. Ввиду ухудшения самочувствия дочери родители повторно обратились к врачу через полгода. По данным МРТ головного мозга была диагностирована кистозная краниофарингиома хиазмально-селлярной области, окклюзионная гидроцефалия с перивентрикулярным отеком (хирургическое лечение в возрасте 5-ти лет). Послеоперционный период протекал без осложнений, самочувствие улучшилось. Эндокринологом был назначен л-тироксин в дозе 25 мкг, кортеф в дозе 5 мг/сутки, в режиме 2,5 мг утром, 2,5 мг вечером. Ввиду хорошего самочувствия ребенка, более к врачу не обращались. Родители отмечали постепенное нарастание дефицита роста и набор веса даже на фоне соблюдения рационального режима питания. Питание полноценное, регулярное, отчетливое чувство насыщения после приема пищи не наступает. В настоящее время девочка находится на домашнем обучении, успеваемость в школе средне-низкая. Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Наличие близкородственных браков в семье родители отрицают. Рост отца 178 см, рост матери 172 см. У матери менархе в 12 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет.

Объективный статус

Телосложение гиперстеническое, подкожно-жировая клетчатка выражена избыточно. Кожные покровы тонкие, бледные, сухие, на боковых поверхностях живота видны несколько вертикальных стрий бледно-розового цвета. Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Волосы сухие, ломкие. Склонность к запорам. Мочевыделение достаточно частое, много пьет в течение дня (со слов мамы 3-4л в день). Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 85 уд/мин, АД 90/65 мм рт. ст. Рост 105 вес 27,2 кг. SDS роста -3,31, SDS веса +1,05. Соотношение «верхний сегмент/ нижний сегмент» 1,24 (N для девочек в возрасте 6,5 – 7,4 лет: 1,21, N для девочек 5,5-6,4 лет: 1,24), скорость роста 2,5 см/год.

Результаты обследования

Анализ крови на гормоны: ИФР-1, Т4св

ИФР-1 40,32 нг/мл (N для ребенка в возрасте 6-7 лет: от 57-316 нг/мл) Т4св. 9,36 – 17,11 пмоль/л (N для ребенка в возрасте 5-10 лет: 12,7-22,2 пмоль/л) Кортизол 643,9 – 651,2 нмоль/л (N для ребенка от 1 года до 15 лет: от 414-690 нмоль/л)

Анализ мочи, определение суточного диуреза, осмолярности плазмы, Na+ крови

Удельная плотность мочи 1003-1008 (N 1015-1025 г/л) суточный диурез 1500-2000 (N 650-1000 мл/сут) осмоляльность плазмы крови 270 мОсм/л (N 280-300 мОсм/л) Na+ крови 148 (N 137-146 ммоль/л)

Результаты обследования

Рентгенография кистей и лучезапястных суставов

Костный возраст по Tanner-Whitehouse 20 составил 6 лет

Вопросы по задаче

План обследования

Для постановки диагноза в данном случае из методов диагностики, среди прочих, показано провести

Отметьте все подходящие варианты.

стимуляционную пробу с клофелиноманализ крови на гормоны: ИФР-1, Т4сванализ крови на гормоны: эстрадиол, тестостерон, ДГЭА-Спробу с голоданиеманализ мочи, определение суточного диуреза, осмолярности плазмы, Na+ крови

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

анализ крови на гормоны: ИФР-1, Т4св
анализ мочи, определение суточного диуреза, осмолярности плазмы, Na+ крови

Обоснование

Данные анамнеза, объективный статус пациента свидетельствуют в пользу низкорослости, вызванной недостаточностью соматотропного гормона вследствие краниофарингиомы и последующего хирургического лечения. В связи с этим необходимо определить уровни ИФР-1. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#paragraph_5qcq75[(1)] В данном случае необходимо подтвердить адекватность дозы левотироксина натрия, так как последний визит у врача был давно. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#list_item_7tdu0p[(2)]

Учитывая данные анамнеза, необходимо исключение дефицита вазопрессина, который приводит к развитию несахарного диабета центрального генеза и развивается, как правило, вследствие оперативного лечения опухолей гипоталамо-гипофизарной области. Для пациентов, имеющих в анамнезе оперативное лечение опухоли гипоталамо-гипофизарной области, для постановки диагноза несахарного диабета достаточно наличия клинически явной полиурии, низкой относительной плотности мочи во всех пробах анализа мочи по Зимницкому и эффекта от введения десмопрессина. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#paragraph_i7fre9[(1)]

План обследования

Из исследований для постановки диагноза в данном случае, в том числе, следует провести

Отметьте все подходящие варианты.

магнитно-резонансную томографию органов брюшной полостирентгенографию органов грудной клетки в прямой и боковой проекцияхрентгенографию кистей и лучезапястных суставовУЗИ органов малого таза

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

рентгенографию кистей и лучезапястных суставов

Обоснование

Целесообразно проведение рентгенографии кистей рук с оценки костного возраста, который при дефиците СТГ значительно отстает от хронологического (паспортного) — более чем на 2 года, большое значение имеет длительность дефицита СТГ. Также мониторинг костного возраста позволяет определить оставшийся ростовой потенциал в достижении пациентом конечного роста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#paragraph_01inh6[(1)]

Диагноз

В данном случае наиболее вероятной причиной низкорослости является

Отметьте все подходящие варианты.

хронический аутоиммунный гипотиреозсемейный вариант конституциональной задержки роста и полового развитиягипопитуитаризмаутоиммунный гипокортицизм (болезнь Аддисона)

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

гипопитуитаризм

Обоснование

Данные анамнеза, объективного статуса и результатов проведенных исследований свидетельствуют в пользу приобретенного гипопитуитаризма вследствие опухолевого процесса с последующим оперативным лечением. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#paragraph_a62niv[(1)]

Диагноз

В данном случае наиболее вероятно, что у пациента

Отметьте все подходящие варианты.

врожденный множественный дефицит гормонов аденогипофизаврожденный вариант изолированного дефицита СТГприобретенный пангипопитуитаризмприобретенный изолированный дефицит СТГ

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

приобретенный пангипопитуитаризм

Обоснование

На основании данных анамнеза, объективного статуса и результатов проведенных исследований можно предположить приобретенную форму пангипопитуитаризма (нормальные длина и масса тела при рождении, замедление скорости роста происходило на фоне опухолевого процесса). https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#paragraph_a62niv[(1)]

Лечение

Ребенку с гипопитуитаризмом показана терапия препаратами рекомбинантного гормона роста с начальной дозировкой из расчета _____ мг/кг/cут

Отметьте все подходящие варианты.

0,055 – 0,070,045 – 0,050,025 – 0,0330,0033 – 0,0055

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

0,025 – 0,033

Обоснование

Рекомбинантный гормон роста назначается в стандартной педиатрической дозе 0,025—0,033 мг/кг/сут. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#paragraph_78fsk0[(1)]

Лечение

Наиболее важным критерием эффективности терапии рекомбинантным гормоном роста является

Отметьте все подходящие варианты.

достижение среднего роста для своего возраста и пола через год терапиинормализация индекса массы тела через год терапииувеличение роста в см и SDS, увеличение скорости роста в см и SDSсоответствие костного и паспортного возраста через год терапии

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

увеличение роста в см и SDS, увеличение скорости роста в см и SDS

Обоснование

Увеличение абсолютных показателей роста и скорости роста является наиболее важным критерием эффективности терапии препаратами рекомбинантного гормона роста. Полезным является сравнение динамики роста с целевым ростом ребенка. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#paragraph_nisisi[(1)]

Лечение

При наличии активных злокачественных новообразований, прогрессирующем росте интракраниальных опухолей, лечение препаратом рекомбинантного гормона роста

Отметьте все подходящие варианты.

показано в стандартной педиатрической дозировке для лечения СТГ-дефицита (0,025 – 0,033 мг/кг/cут)показано в начальной дозировке, составляющей 25 – 50% от заместительной с постепенным ее увеличением в течение 3-6 месяцев до оптимальнойпоказано в дозировке, превышающей стандартную педиатрическую дозировку препаратов СТГ на 25 – 50%, с постепенным ее снижением до оптимальнойпротивопоказано

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

противопоказано

Обоснование

Применение соматропина противопоказано при: закрытых зонах роста (в заместительных ростовых дозах); наличии активных злокачественных новообразований, прогрессирующем росте интракраниальных опухолей; гиперчувствительности к любым составляющим препарата или растворителя. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#paragraph_el4ml4[(1)]

Лечение

После лечения по поводу опухоли терапия препаратами рекомбинантного гормона роста

Отметьте все подходящие варианты.

показана сразу после завершения лечения по поводу онкологического заболевания вне зависимости от наличия или отсутствия роста опухоли или ее рецидивапротивопоказана вне зависимости от наличия или отсутствия роста опухоли или ее рецидиваможет быть назначена сразу после завершения лечения по поводу онкологического заболевания при наличии у пациента признаков социальной дезадаптации в связи с низкорослостьюможет быть назначена через 6—12 мес. при отсутствии дальнейшего роста опухоли или рецидива

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

может быть назначена через 6—12 мес. при отсутствии дальнейшего роста опухоли или рецидива

Обоснование

После лечения по поводу опухоли отсутствие ее дальнейшего роста или рецидива должно быть документировано в течение 6—12 месяцев до начала лечения препаратами рекомбинантного гормона роста. Дети после оперативного лечения по поводу опухолей головного мозга, получающие препараты рекомбинантного гормона роста, должны наблюдаться совместно с онкологом и нейрохирургом. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#paragraph_2qtc39[(1)]

Лечение

Детям с опухолями головного мозга в анамнезе при лечении препаратами рекомбинантного показано проведение МРТ головного мозга с периодичностью

Отметьте все подходящие варианты.

1 раз в 2-3 года при отсутствии жалоб на головные болитолько при наличии жалоб на головные болине реже 1 раза в годв начале лечения препаратами рекомбинантного гормона роста и по его окончанию

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

не реже 1 раза в год

Обоснование

Детям с опухолями головного мозга в анамнезе МРТ головного мозга проводят не реже 1 раза в год. Они должны совместно наблюдаться эндокринологами и нейрохирургами. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#paragraph_f2g7cv[(1)]

Лечение

В данном случае, кроме препарата рекомбинантного гормона роста, целесообразно дополнение терапии в виде

Отметьте все подходящие варианты.

повышения дозы Л-тироксина и повышения дозы кортефа вдвоеповышения дозы Л-тироксина и назначения десмопрессинаповышения дозы кортефа вдвое и назначения десмопрессинаснижения дозы Л-тироксина на половину и назначения десмопрессина

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

повышения дозы Л-тироксина и назначения десмопрессина

Обоснование

При наличии признаков несахарного диабета назначают синтетические аналоги десмопрессина https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#list_item_pbia61[(1)] Контроль адекватности дозы Л-тироксина определяется по Т4 св. крови. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#list_item_7tdu0p[(2)]

Вариатив

Оперативное лечение опухоли гипоталамо-гипофизарной области в анамнезе в сочетании с результатами обследования

Отметьте все подходящие варианты.

требует проведения двух СТГ-стимулирующих проб для диагностики СТГ-дефицитатребует проведения теста на генерацию ИФР-1 для диагностики СТГ-дефицитапозволяет диагностировать СТГ-дефицит без проведения СТГ-стимулирующих пробпозволяет провести только один СТГ-стимуляционной пробы для диагностики СТГ-дефицита

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

позволяет диагностировать СТГ-дефицит без проведения СТГ-стимулирующих проб

Обоснование

Проведение СТГ-стимуляционных проб не требуется при наличии отягощенного анамнеза заболевания в виде оперативного лечения гипоталамо-гипофизарной области в сочетании с минимум одной тропной недостаточностью и низким ИРФ-1. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#tab_9[(1)]

Вариатив

После достижения конечного роста на фоне лечения препаратами рекомбинантного гормона роста, пациенты с «триадой» на МРТ

Отметьте все подходящие варианты.

нуждаются в повторной диагностике СТГ-дефицита с обязательным проведением одной СТГ-стимуляционной пробы и последующим проведением теста на генерацию ИФР-1нуждаются в повторной диагностике СТГ-дефицита с обязательным проведением двух СТГ-стимуляционных пробне нуждаются в повторной диагностике СТГ-дефицитануждаются в повторной диагностике СТГ-дефицита с обязательным проведением одной СТГ-стимуляционной пробы

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

не нуждаются в повторной диагностике СТГ-дефицита

Обоснование

Не нуждаются в повторной диагностике СТГ-дефицита пациенты с: двумя (помимо СТГ) тропными недостаточностями и более; приобретенными гипоталамо-гипофизарными повреждениями вследствие операций на гипофизе и облучения гипоталамо-гипофизарной области (при условии низкого уровня ИФР-I на фоне отмены соматропина); «триадой» на МРТ; дефектами генов системы «СТГ-ИФР-I». https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#list_item_kpgq4j[(1)]

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Выберите город

Избранное

Повторить ошибки

Мои результаты

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование