Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мужчина 22 лет, студент, пришел на приём к врачу-неврологу в поликлинику.
Жалобы
на дрожание в руках, туловище и в голове по типу «да-да», скованность и замедленность движений, неустойчивость и пошатывание при ходьбе, снижение памяти, повышенную утомляемость при умственной работе.
Анамнез заболевания
Считает себя заболевшим в течение последнего года, когда исподволь, без видимой причины появились общая слабость и повышенная утомляемость при умственной работе. По этой причине снизилась успеваемость: провалил очередную сессию и был вынужден оформить академический отпуск. Приблизительно в это же время окружающие стали обращать внимание на пошатывание при ходьбе: походка стала напоминать походку пьяного человека. Дрожание, скованность и замедленность движений присоединились в последние 2-3 месяца, в настоящее время пациент испытывает значительные затруднения при выполнении мелких точных движений, например, при застёгивании пуговиц, завязывании шнурков, пользовании ножом и вилкой. Изменился почерк: буквы стали очень мелкими и неразборчивыми, особенно если приходится писать долго.
Анамнез жизни
Раннее развитие – без особенностей. В 10 летнем возрасте был госпитализирован по поводу пневмонии, в биохимическом анализе крови было зафиксировано умеренное повышение печеночных трансаминаз. Лечащие врачи связали это явление с побочными эффектами антибиотикотерапии, рекомендовали повторное биохимическое исследование крови спустя 1-2 месяца. Однако после выписки из стационара пациент чувствовал себя хорошо, и родители решили, что в повторном исследовании нет необходимости.
Пациент – единственный ребёнок в семье, его родители здоровы.
Вредные привычки: курит с 20 лет по 5-10 сигарет в день, алкоголь не употребляет.
Профессиональных вредностей не было.
Аллергии к лекарственным препаратам не отмечено.
Объективный статус
Пациент в удовлетворительном состоянии. Пониженного питания: рост – 178 см масса тела – 69 кг, окружность живота – 82 см. При физикальном исследовании по органам и системам – увеличение печеночной тупости на 2 см ниже реберной дуги. АД – 110/70 мм рт.ст., ЧСС – 64 в минуту.
Неврологический статус: больной в ясном сознании, контактен, правильно ориентирован в месте и во времени. Обращенную речь понимает полностью, собственная речь пациента беглая, правильная в грамматическом отношении, но прерывистая, пациент произносит слова по слогам (скандированная речь). Нейропсихологическое исследование: познавательная деятельность протекает в замедленном темпе (брадифрения), отмечаются частые колебания концентрации внимания (флюктуации). Память нарушена в умеренной степени. Дискалькулия в пробах на вычитание из 100 по 7. Чтение и письмо не страдают. Пятиугольники рисует правильно, но ошибается при рисовании кубика и часов. В ответ на вопрос «что общего между стулом и столом» говорит «4 ножки», в ответ на вопрос «что общего между пальто и курткой» – «носятся зимой». Пословицу «готовь летом сани, а зимой телегу» трактует следующим образом: «это значит – делай всё наоборот». МоСа тест – 22 балла (норма не менее 26).
Краниальная иннервация: горизонтальный нистагм в крайних отведениях глазного яблока с двух сторон. Оживлены рефлексы орального автоматизма, лёгкая дизартрия, голос глухой, монотонный. Обращают на себя внимание гипомимия, гипокинезия. Мышечный тонус повышен по пластическому типу, с феноменом «зубчатого колеса», D=S. В руках определяется постурально-кинетический преимущественно дистальный среднеамплитудный тремор, аналогичный тремор меньшей амплитуды заметен в туловище и голове при удержании вертикальной позы. Парезов нет, сухожильные рефлексы повышены, D=S, зоны вызывания несколько расширены, патологических знаков нет. Чувствительность интактна. При выполнении координаторных проб: интенционный тремор, дисметрия, дисдиадохокинез в обеих руках. В позе Ромберга: пошатывание, независящее от закрывания глаз. Походка: на широкой базе, шаг неравномерен, пошатывание. Тазовые функции не нарушены.
Результаты обследования
МР-томография головного мозга
На серии FLAIR, Т1- и Т2- взвешенных томограмм головного мозга получены изображения суб- и супратенториальных структур. +
Срединные структуры не смещены. +
Умеренное расширение передних рогов боковых желудочков. Субарахноидальные пространства расширены преимущественно в лобно-височных отделах. +
Дифференциация серого и белого вещества сохранена. +
Выявляются очаги гиперинтенсивного МР-сигнала на Т2- и FLAIR-взвешенных изображениях в области полосатых тел и таламуса с двух сторон. +
Селлярная область без патологических изменений. Размеры гипофиза в пределах нормы.
Стволовые структуры и мозжечок в пределах нормы. Мостомозжечковые углы без особенностей. Краниовертебральный переход не изменен.
Придаточные пазухи и ячейки сосцевидных отростков воздушны. Содержимое глазниц без особенностей.
*Заключение*: признаки церебральной атрофии с акцентом на лобно-височные отделы, очаговые изменения в области подкорковых ядер с двух сторон.
Биохимический анализ крови
| Показатели | Результат | Норма |
|---|
| Аланинаминотрансфераза (АЛТ), Ед/л | 21 | 7 - 31 |
| Альбумин, г/л | 41 | 35 - 52 |
| Аспартатаминотрансфераза (АСТ), Ед/л | 16 | 4 - 32 |
| Белок общий, г/л | 66 | 64 - 83 |
| Билирубин общий, мкмоль/л | 14,5 | 5,1 - 17 |
| Билирубин прямой, мкмоль/л | 2,0 | <5,1 |
| Гликированный гемоглобин HbA1c, % | 5,7 | 4,8 - 6 |
| Железо, мкмоль/л | 24 | 6,6 - 26 |
| Kалий, ммоль/л | 5,2 | 3,7 - 5,4 |
| Кальций общий, ммоль/л | 2,37 | 2,1 - 2,42 |
| Креатинин, мкмоль/л | 87 | 80 - 115 |
| СКФ (мл/мин/1,73 м^2^) по формуле CKD-EPI | 59 | |
| Мочевая кислота, мкмоль/л | 318 | 142 - 340 |
| Мочевина, ммоль/л | 7,9 | 1,7 - 8,3 |
| Натрий, ммоль/л | 141 | 120 - 150 |
Результаты обследования
Уровень церулоплазмина сыворотки
Концентрация церулоплазмина сыворотки – 71 мг/л (норма 150 – 480 мг/л).
Результаты обследования
Роговица в свете щелевой лампы
В свете щелевой лампы определяется кольцевидное отложение желтовато-зеленого пигмента по периферическому краю роговичной оболочки глазного яблока (кольцо Кайзера – Флейшера).
