Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме у врача-диетолога мама с ребенком 9 лет.
Жалобы
На слабость, на периодические боли в животе натощак, на изменения в лабораторных анализах крови
Анамнез заболевания
Впервые при плановом обследовании перед школой было выявлено по УЗИ ОБП от июня 2018г - гиперэхогенные образования, подвижные в желчном пузыре 0,7х0,8, 0,6х0,7. В б/х крови - повышение уровня холестерина до 6,53 ммоль. При дальнейшем обследовании сохранялась гиперхолестеринемия, максимальнй уровень холестерина 7,99 ммоль/л от 13.10.2018г. У отца также выявлено повышение уровня ХС. Результаты генетического анализа 14 генов на "Гиперхолестеринемия" в работе.
Госпитализирован в ФГБУН "ФИЦ питания и биотехнологии" впервые с целью комплексного обследования и определения тактики дальнейшей терапии.
Анамнез жизни
Ребенок от 1 беременности от женщины 31г, протекавшей на фоне гестоза (водянка). Роды – 1, срочные, самостоятельные. Закричал сразу. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Вес при рождении – 3470г, длина - 52 см. Ранний неонатальный период – с-м возбудимости, получал сульфат магния в/м №2 выписан из р/д на 5 сутки. На грудном вскармливании до 2 лет, прикормы вводились, со слов мамы – с 6 мес. Нарастание веса с 4,5 лет, со слов матери, после перенесенной ОКИ (ротавирус?) недостаточная. Развитие психомоторное по возрасту. Профилактические прививки по индивидуальному графику. От кори вакцинирован однократно. Реакция Манту T-SPOT.TB– отриц. На первом году наблюдался по поводу правой мышечной кривошеи, пупочной грыжи, вальгусных стоп, атопического дерматита, ПП ЦНС, с 5 лет – по поводу нарушения осанки. Перенесенные заболевания: ОРВИ 1-2 год, КИНЭ ротавирус.
Наследственность – по линии матери: у матери – ЖКБ (в 2017г, ЖДА HB 54 г/л), АИТ, показатели липидного обмена в норме; у бабушки – ЖКБ (холецистоэктомия), показатели липидного обмена в норме. По линии отца: у отца – гиперхолестеринемия до 7,2 ммоль/л (выявлено в 2018г), не обследовался, дед умер в 58л . (у мамы – рост – 170см, вес – 52см; у папы – рост – 183, вес- 72кг).
Объективный статус
Состояние средней тяжести по основному заболеванию, самочувствие удовлетворительное. Температура 36,5℃. Положение ребенка активное. Вес 20 кг. Рост 128 см. ИМТ 12,2 кг/м2. Z-Score ИМТ -3,38. Z-Score роста -0,7. ОЖ- 46 см. ОБ- 55 см. Аппетит снижен. Кожные покровы и видимые слизистые бледные, чистые, отмечается выраженная капиллярная сеть о передней поверхности грудной клетки; гипергидроз ладоней и стоп. Зев не гиперемирован. Подкожно-жировая клетчатка развита недостаточно (практически отсутствует). Носовое дыхание свободное. ЧД -23 в мин. При аускультации дыхание везикулярное, хрипы не выслушиваются. ЧСС 87 уд. в мин. АД 105/62 мм рт.ст. Тоны сердца звучные, ритмичные. Язык слегка обложен белым налетом. Живот при пальпации мягкий, безболезненный, сигмовидная кишка спазмирована. Печень и селезенка не пальпируются. Стул и диурез в норме.
Результаты лабораторных методов обследования
Исследование маркеров холестаза
Биохимический анализ крови:
| Показатель | Ед измерения | Норма | Результат |
|---|
| АЛТ | Ед/л | 4-40 | 36 |
| АСТ | Ед/л | 4-40 | 29 |
| Глюкоза | Ед/л | 3,9-5,8 | 4 |
| ГГТ | Ед/л | 6-60 | 49 |
| ЩФ | мМ/л | 0-400 | 528 |
| Общий билирубин | мкМ/л | 3-17 | 17 |
| Прямой билирубин | мкМ/л | 0-3,5 | 2,5 |
Исследование липидного обмена
| Показатель | Ед измерения | Норма | Результат |
|---|
| Холестерин | мМ/л | 3,2-5,2 | 4,8 |
| ЛПВП | мМ/л | 0,9-2,1 | 1,3 |
| ЛПНП | мМ/л | 1,5-3,8 | 2,93 |
| Триглицериды | мМ/л | 0,1-1,7 | 1,8 |
Протеинограмма
[options="header", cols="25%,^25%,^25%,^25%,^25%,^25%"]
|====
a| Белок общ. a| Альбумин 4+^a| Глобулин
a|
a|
a| Α1 a| Α2 a| Β a| γ
a| 64-83 г/л a| 55-65%/г/л a| 2.20-
4.6% a| 7.10-
13.80% a| 7.20-
14.2% a| 11.50-
18.6%
a| 82 a| 57,5% a| 4,4 a| 13,4 a| 9,8 a| 14,9
|====
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ органов брюшной полости
ПЕЧЕНЬ Размеры –не увеличены. Правая доля –90 мм.Левая доля - 67 мм. Эхогенность - повышена. Паренхима –диффузная неоднородность,Внутрипеченочные желчные протоки Диаметр – норма.Стенки - утолщены.Воротная вена - размер 6 ммнорма;стенкинорма.
ОЖП - не расширен.Печеночные вены – норма.Кровоток – 3х фазный. Контур - четкие, ровные.
ЖЕЛЧНЫЙ ПУЗЫРЬ -в типичном местеувеличен, 69х23, форма обычная, стенки норма, просвет множественные конкременты общим размером 20мм.
ЖЕЛУДОК Стенки - норма; секреция -гиперсекреция. 12ПК Стенки - норма; секреция – гиперсекреция.
ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА 18х14х23, увеличена. Контур - ровный. Паренхима - однородная. Эхогенность - средняя.Стенки сосудов - не уплотнены. Вирсунгов проток -не изменен.
СЕЛЕЗЕНКА не увеличена. 74х35. Контур - ровный. Паренхима - однородной структуры. Эхогенность - средняя. Дополнительная долька - не визуализируется. Сосуды - не изменены. Селезеночная вена – 4 мм норма. ЛИМФАТИЧЕСКИЕ УЗЛЫ не визуализируются.
СВОБОДНАЯ ЖИДКОСТЬ не визуализируется.
*Заключение:* УЗ признаки умеренно выраженных диффузных изменений печени. УЗ-признаки ДЖВП, вторичных изменений поджелудочной железы. УЗ признаки ЖКБ.
