Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
В отделение общей гематологии поступила девочка 5 лет.
Жалобы
Со слов матери, ребенок вялый, апатичный.
Анамнез заболевания
Больна с начала октября, когда на фоне вирусной инфекции отметили увеличение шейных лимфоузлов. Получала симптоматическую терапию амбулаторно. После перенесенного ОРВИ сохранились субфебрилитет до 37,4°С максимально, увеличение лимфоузлов. Направлена на консультацию к инфекционисту. В гемограмме: гемоглобин – 126 г/л, лейкоциты – 7,2 х 109/л, тромбоциты – 165 х 109/л. По данным УЗИ брюшной полости отмечается гепатоспленомегалия, увеличение всех групп лимфоузлов. С подозрением на инфекционный мононуклеоз ребенок госпитализирован в областную детскую больницу г. Сахалинска. При обследовании в гемограмме: гемоглобин – 108 г/л, лейкоциты – 7,2 х 109/л (п/я – 3%, с/я - 9%, лимф – 46%, мон – 41%), тромбоциты – 104 х 109/л, моноциты со значительной атипией). В миелограмме: костный мозг мономорфный, клеточный, с выраженной бластной метаплазией.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, первых самостоятельных родов в срок. Течение беременности без особенностей. Закричала сразу, к груди приложена сразу. Вакцинация БЦЖ проведена в роддоме. Профилактические прививки: по календарю. Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа.
Объективный статус
Состояние тяжелое. Температура тела 38.7 °C. Масса тела - 19 кг. Рост – 104 см. Физическое развития соответствует возрасту, дефицит массы тела. Телосложение астеническое. Сознание ясное. Положение активное. Кожные покровы бледные, сухие, чистые. Сыпи нет. Мелкие экхимозы в местах инъекций. Лицо слегка пастозно. Других отеков нет. Видимые слизистые бледные, влажные, чистые. Отмечается незначительно выраженная гиперплазия десен. Зев не гиперемирован. Миндалины не увеличены. Геморрагий на слизистых нет. Пальпируются затылочные лимфоузлы с двух сторон до 2 см, заушные - до 1,5-2 см, больше слева, заднешейные множественные лимфоузлы с двух сторон до 1 см, шейные множественные лимфоузлы до 1,5-2 см, тонзиллярные лимфоузлы с двух сторон до 3,5-4 см, подчелюстные- до 3,5 см с двух сторон, подбородочный до 1 см, аксиллярные множественные лимфоузлы с двух сторон до 2-3 см, парастернальные единичные с обеих сторон в 5-6 межреберных промежутках до 0,5-1,0 см, паховые множественные лимфоузлы с двух сторон до 1-1,5 см. Другие группы не пальпируются. Все лимфоузлы безболезненные, мягко-эластической консистенции, не спаянные между собой и окружающими тканями. Костно-мышечная система без особенностей, перкуторно и пальпаторно кости безболезненны. SрO2 - 100 %. В легких дыхание везикулярное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧДД 22/мин. Тоны сердца приглушены, ритм правильный. ЧСС – 85/мин. АД 100/60 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный во всех отделах. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги. Селезенка + 4-4,5 см от края реберной дуги. Мочевыделительная система без особенностей, диурез адекватный, моча светлая. Нервная система без особенностей, очаговой, общемозговой и менингеальной симптоматики нет.
Результаты лабораторных и инструментальных методов обследования
Общий клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы в мазке
Гемоглобин – 92 г/л (120-140), лейкоциты - 3,3х109/л (4,5-12), лейкоцитарная формула: бласты – 33%, сегментоядерные нейтрофилы – 7%, лимфоциты – 60%; тромбоциты – 81х109/л (150-400)
Коагулограмма
Протромбин 68% (80-120), АЧТВ 32 сек (24-35), тромбиновое время более 30 сек (11-17,8), фибриноген 3,1 (2-4)г/л.
Компьютерная томография органов грудной клетки
Очаговых и инфильтративных изменений не выявлено
Трепанобиопсия костного мозга
Не проводилась
Бактериологическое исследование бронхоальвеолярного лаважа
Патологических изменений не выявлено
Результаты обследования
Миелограмма с морфологическим исследованием костного мозга, цитохимическим исследованием костного мозга
Все три пунктата богаты миелокариоцитами, сходны между собой по составу, тотально инфильтрированы популяцией лейкемических клеток с морфологическими признаками моноцитарной линии дифференцировки, в составе которой монобласты составляют 10,5%/12,5%/13,5%, промоноциты - 59,5%/39,5%/49,5% и моноциты - 22,5%/16%/19,5% по точкам соответственно. При обзорном просмотре препаратов встречаются единичные мегакариоциты без признаков отшнуровки тромбоцитов. Эритроидный и нейтрофильный ростки резко сужены. Лимфоидный росток сохранен. Цитохимическое исследование: миелопероксидаза выявляется в 2% лейкемических клеток в виде рассеянных гранул; судан (липиды) выявляется в 7% лейкемических клеток, в виде рассеянных гранул; PAS (гликоген) выявляется в единичных лейкемических клетках, имеет гранулярный характер; неспецифическая эстераза выявляется в большинстве лейкемических клеток, яркая, интенсивностью от"{plus}{plus}" до"{plus}{plus}{plus}{plus}", тотально подавляется NaF; хлорацетатэстераза в лейкемических клетках отрицательная.
Иммунофенотипирование бластной популяции
CD 15 - 93%, CD 34 – 100%, CD 38 – 99%, CD 45 – 100%, CD 56 – 99%, CD 64 – 98%, HLA-DR 87%, MPO – 40%
Хромосомный анализ клеток костного мозга и молекулярно-генетическое исследование клеток костного мозга
Выявлена транслокация t(9;11), _МLL/AF9_
B 10-ом экзоне гена _C-KIT_ выявлена замена A→C в с.1621, приводящая к замене метионина на лейцин в кодоне 541 (Met541Leu), в гетерозиготном состоянии. Данная замена является полиморфизмом, присутствующим в популяции с невысокой частотой. При анализе генов _C-KIT_ (8, 9, 11, 17 и 18 экзоны), _FLT3_ (14, 15, 20 экзоны), _NPM1_ (12 экзон) и прилегающихк ним участков интронов, мутаций, приводящих к изменению аминокислотных последовательностей, не выявлено.
Исследование цереброспинальной жидкости
Белок 0,22 г/л (0,16-0,4). Глюкоза 0,46 г/л (0,35-0,75). Цитоз abs/мм3, эритроциты abs/мм3, в цитопрепарате: моноциты-1, лимфоциты-4.
После двух курсов полихимиотерапии
После двух курсов полихимиотерапии был получен следующий результат: бластов менее 5% в клеточном костном мозге, восстановлен гемопоэз по данным гемограммы, в ликворе бластов нет, t(9;11), МLL/AF9 – не обнаружено
Дополнительная информация
Через 6 месяцев у больной вновь ухудшилось самочувствие. В контрольном общем клиническом анализе крови анемия 1 ст, тромбоцитопения (95х109/л), число лейкоцитов 5,8х109/л (бластные клетки 15%). При обследовании бластные клетки морфологически, цитохимически и иммунофенотипически отнесены к М5а варианту острого миелолейкоза. При цитогенетическом исследовании клеток костного мозга обнаружена транслокация t(9;11).
