Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме у педиатра мама с ребенком – девочка с нарушением обмена галактозы возраст 5 месяцев. Находится на искусственном вскармливании.
Жалобы
Плановый осмотр с решением вопроса о введении прикорма
Анамнез заболевания
На момент осмотра мать ребенка жалоб не предъявляет
Анамнез жизни
Девочка от I беременности, протекавшей физиологично. От 1-х срочных родов в головном предлежании на 38 неделе гестации. При рождении: масса тела - 3000 г, рост - 50 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. К груди приложен в родильном зале. Выписана из роддома на 4-е сутки жизни. Грудное вскармливание в течение 1 месяца жизни. При скрининге выявлено повышение уровня галактозы. Проведена ДНК диагностика: в гене GALE выявлена мутация связанная с недостаточностью уридин-фосфат-галактозо-4-эпимиразы.
Объективный статус
При осмотре:
Возраст 5 месяцев; Масса тела – 7,3 кг. Рост –65 см. ИМТ 17,3 кг/м2. Z-Score ИМТ = 0,26; Z-Score рост/возраст = +0,13; Z-Score масса тела/возраст = +0,27; Z-Score масса тела/рост = +0,33.
Ребенок спокоен, активен. Переворачивается, пытается вставать на четвереньки, раскачивается. Кожные покровы физиологической окраски, чистые от сыпей. Язык чистый, влажный. Зев не гиперемирован. Дыхание равномерно проводится во все отделы, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритм правильный, нежный систолический шум. Живот мягкий, доступен пальпации, б/болезненный, печень не выступает из-под края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Стул ежедневно 1-2 раза в сутки.
Искусственное вскармливание с 1 месяца жизни.
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости
УЗ признаки умеренной гепатомегалии с диффузными изменениями паренхимы печени.
Нейросонография
Структуры мозга сформированы правильно, рисунок отчетливый, боковые желудочки щелевидные, III желудочек 4 мм, базальные и стволовые структуры не изменены.
Результаты наблюдения
Наблюдение специалиста офтальмолога
Патологии не выявлено
Вопросы по задаче
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
среднее, гармоничное
Обоснование
Физическое развитие оценивается на основании показателя роста относительно возраста - при стандартном отклонении Z-score рост/возраст от +1 до -1 – как среднее.
Дефицит массы тела или ожирение оценивается у детей до 5 лет оценивается на основании показателей Z-Score масса тела относительно возраста и Z-Score масса тела относительно роста и масса тела относительно возраста - при стандартном отклонении Z-score от +1 до -1 – свидетельствует об удовлетворительном нутритивном статусе.
https://www.who.int/childgrowth/training/ru/[Нормы роста детей]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
уровень общей галактозы
клинический анализ крови
биохимический анализ крови
Обоснование
Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови не реже 1 раз в 3 месяца на первом году жизни, далее не реже 1 раза в год.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 22.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/[Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/#paragraph_8e2ij[(1)]
Проведение клинического анализа крови необходимо с целью исключения воспалительных процессов, диагностики анемии.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 22.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/[Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/#2_3_лабораторная_диагностика[(1)]
Биохимический анализ крови используется для оценки уровня гипербилирубинемии, маркеров цитолиза и холестаза, с целью контроля за функцией печени (биохимический анализ крови, УЗИ органов брюшной полости и др.), показателей фосфорно-кальциевого обмена.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г., с. 22.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/[Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/#2_3_лабораторная_диагностика[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
нейросонография
ультразвуковое исследование органов брюшной полости
Обоснование
Рекомендуется проведение нейросонографии для исключения патологии со стороны центральной нервной системы.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 11-12.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/[Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/#2_4_инструментальная_диагностика[(1)]
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек для выявления гепато-, сплено- и нефромегалии.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 22.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/[Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/#2_4_инструментальная_диагностика[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
офтальмолога
Обоснование
Рекомендуется проведение офтальмоскопии с использованием щелевой лампы для выявления катаракты и/или другой патологии зрительного анализатора.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 13.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/[Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/#list_item_lfkfp[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Нарушение обмена галактозы. Галактоземия тип III
Обоснование
Повышение уровня галактозы в крови свидетельствует о нарушении обмена галактозы. При проведении ДНК диагностики: в гене GALE выявлена мутация, связанная с недостаточностью уридин-фосфат-галактозо-4-эпимиразы, что свидетельствует о галактоземии III типа.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 9.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/[Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/#1_6_классификация[(1]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
безлактозная смесь
Обоснование
Целью лечения является полное исключение поступления в организм галактозы с пищей.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г., с. 14
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/[Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/#3_1_консервативное_лечение[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
галактитол
Обоснование
В настоящее время диета с максимально строгим исключением галактозы/лактозы - это единственный способ сократить накопление токсичного компонента галактитола.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с.15
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/[Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/#paragraph_5l4l5[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
соответствовать рекомендуемым нормам потребления пищевых веществ для детей данного возраста
Обоснование
При составлении лечебных рационов для детей первого года жизни количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 15.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/[Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/#paragraph_19mvf[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
бобовые, какао, шоколад, орехи, шпинат
Обоснование
Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды - галактозиды (раффинозу, стахиозу), которые могут быть потенциальными источниками галактозы (таблица 3).
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 15.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/[Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/#paragraph_36tr7[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
печень, почки, мозги, яйца
Обоснование
Ряд продуктов животного происхождения, содержащие нуклеопротеины, могут быть потенциальными источниками галактозы (таблица 3).
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 15.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/[Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/#paragraph_36tr7[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
в течение всей жизни
Обоснование
Рекомендуется строго безлактозные продукты прикорма и пожизненная безлактозная диета пациентам с классической галактоземией
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 17.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/[Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/#list_item_ot331[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
4-6
Обоснование
Прикорм вводится в период от 4 до 6 месяцев жизни.
Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России. 2016 г., с. 17.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/[Федеральные клинические рекомендации. «Галактоземия у детей». Союз Педиатров России.2016 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_233/#paragraph_5l4l5[(1)]
Показать разбор решения
Диагноз
Нарушение обмена галактозы. Галактоземия тип III
Об учебных материалах
Источник учебных материалов — база приложения «Аккредитация медработников». Формулировки и ответы приведены по исходному банку.
