+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
Задать вопрос
Задать вопрос +7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Педиатрия (ПП) - кейс 399

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мальчик 14 лет на приеме врача – педиатра (пришел в сопровождении матери и старшего брата).

Жалобы

* на жгучие боли в ладонях и стопах, ежедневные, очень интенсивные, усугубляющиеся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купирующиеся приёмом НПВС на 6-8 часов или на короткое время помещением рук и ног в холодную воду; * на периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли; * на пониженную потливость; * на повышенную утомляемость, плохую переносимость физических нагрузок, жары, душных помещений.

Анамнез заболевания

* Дебют заболевания в 3 года, когда впервые появились боли в кистях и стопах, сопровождающиеся субфебрилитетом и вялостью. С раннего детства плохо переносил физическую нагрузку, избегал подвижных игр. Также отмечалась пониженная потливость, плохая переносимость теплого времени года. * С каждым годом жалобы больного усугублялись, однако, серьезно не воспринимались. Купировались при приеме НПВС, при прикладывании кистей и стоп к холодной поверхности. * С 13 лет появились эпизоды повышения артериального давления. Наблюдался по месту жительства по поводу вегето-сосудистой дистонии. * Семейный анамнез отягощен: подобные жалобы у матери пациента с 8 лет, у старшего брата, родных сестёр матери и племянника.

Анамнез жизни

* Ребёнок от 2 беременности у женщины 27 лет, протекавшей на фоне токсикоза, повышения АД. * Роды 2-е срочные в головном предлежании, без осложнений. Вес при рождении 3500 г, длина 53 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. * Моторное и психо-речевое развитие всегда соответствовало возрасту. * Привит по календарю. * Учится в школе. Успеваемость средняя, низкая мотивация к учебе из-за повышенной утомляемости. * Аллергический анамнез не отягощен.

Объективный статус

* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,5°С. Положение активное. Астеническое телосложение. * Вес 43 кг, рост 165 см. Окружность головы 52 см. * Кожные покровы чистые, суховатые на ощупь. На коже ушей в области пупка, бедер единичные плоские элементы темно-красного цвета, безболезненные, не исчезающие при надавливании, размером 1-3 мм. * Носовое дыхание свободное, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 15/мин. * Органы кровообращения: тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС - 98/мин, дыхательная аритмия, АД 130/80 мм рт. ст. * Органы пищеварения: живот мягкий, доступен глубокой пальпации, безболезненный, стул регулярный, оформленный. Печень и селезенка не увеличены. * Нервная система: интеллект - возрастная норма, фон настроения снижен, двигательный нарушений нет, поверхностная и глубокая чувствительность не нарушена.

Вопросы по задаче

План обследования

К необходимым для постановки диагноза жалобам и данным анамнеза относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • метеочувствительность, плохая переносимость физической нагрузки, стрессов
  • хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях
  • сниженное потоотделение

Обоснование

Болевые кризы Фабри часто возникают при перемене погоды, лихорадке, физической нагрузке, стрессе и после приема алкоголя. Эти эпизоды могут возникнуть у лиц обоего пола и начаться уже с двух лет. При кризе Фабри боль приобретает более мучительный характер, может иррадиировать из дистальных отделов конечностей в проксимальные, длится от нескольких секунд до нескольких недель и не снимается опиоидными анальгетиками. Часто боль сопровождается повышением температуры до фебрильных цифр https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#paragraph_r645i5[(1)]

Хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях является одним из характерных симптомов болезни Фабри. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#paragraph_8gt75b[(1)]

Нарушение потоотделения. У пациентов с БФ часто встречается снижение или полное отсутствие потоотделения. Эти изменения связаны с накоплением глоботриаозилцерамида в потовых железах и в стенках кровоснабжающих их сосудов, а также с поражением вегетативных нервных волокон (вегетативный вариант полиневропатии тонких волокон). В редких случаях наблюдается гипергидроз. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#paragraph_9003d7[(1)]

План обследования

Характерным лабораторным признаком заболевания, важным для постановки диагноза, является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • протеинурия

Обоснование

У пациентов с болезнью Фабри определяется микропротеинурия в биохимическом анализе мочи. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#paragraph_q8cst7[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза у мальчика методам лабораторной диагностики относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • исследование α-галактозидазы А в крови
  • молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене _GLA_, картированном на длинном плече хромосомы Хq 22.1

Обоснование

У пациентов мужского пола с болезнью Фабри определяется снижение активности α-галактозидазы А в крови. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#list_item_67do03[(1)]

У пациентов с болезнью Фабри определяются мутации в гене _GLA_. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#list_item_9dl5bj[(1)]

Диагноз

На основании данных анамнеза, результатов физикального осмотра и проведенных исследований, больному можно поставить диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Болезнь Фабри

Обоснование

На основании данных анамнеза и физикального осмотра (отсутствие перинатального анамнеза, нормальное развитие до дебюта заболевания, дебют заболевания с 3 лет в виде появления жгучих, интенсивных, изнуряющих болей в стопах, кистях, сопровождающихся гипертермией, усугубляющихся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении наличие ангиокератом на коже, сухость кожных покровов, похожая симптоматика у родственников больного) и результатов исследований (микропротеинурия, снижение α-галактозидазы А в крови и обнаружение мутации в гене GLA, можно поставить диагноз: болезнь Фабри). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#paragraph_i4okdm[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#1_6_Клиническая_картина_заболевания_или_состояния_группы_заболеваний_или_состояний[(2)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#prilА3-1[(3)]

Лечение

После постановки диагноза больной был госпитализирован в стационар с целью проведения

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • ферментозаместительной терапии

Обоснование

ФЗТ является единственным методом патогенетической терапии болезни Фабри. Существует два препарата: агалсидаза альфа и агалсидаза бета. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#list_item_31la0u[(1)]

Лечение

Ферментозаместительная терапия для пациентов с болезнью Фабри является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • патогенетической

Обоснование

Для патогенетического лечения БФ разработана ферментная заместительная терапия, но всем пациентам одновременно проводится симптоматическое лечение основных осложнений заболевания. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#paragraph_8f2c0c[(1)]

Лечение

Ферментозаместительную терапию пациенту с болезнью Фабри рекомендовано проводить

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • внутривенно

Обоснование

ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно (агалсидаза альфа в дозе 0,2 мг/кг/введение агалсидаза бета в дозе 1мг/кг/введение один раз в две недели в виде внутривенной пролонгированной инфузии в условиях стационара). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#paragraph_4c84qb[(1)]

Лечение

Пациенту была инициирована терапия агалситазой бета. Через 30 минут после начала инфузии у больного появилась уртикарная сыпь, отек губ, переносицы, нарушения дыхания не отмечалось, АД 110/70 мм рт. ст., ЧСС – 95 в минуту. Наиболее вероятной причиной появления симптомов является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • реакция на введение препарата

Обоснование

Основными нежелательными эффектами могут быть реакции на введение препарата (озноб, лихорадка, тошнота, тахикардия, сыпь, зуд, миалгия, боли в конечностях, головная боль, боль в груди), в основном легкие или умеренно выраженные. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#paragraph_knpjre[(1)]

Лечение

При подозрении на реакцию на введение препарата в первую очередь необходимо

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • остановить инфузию

Обоснование

В случае развития тяжелых реакций повышенной чувствительности или анафилактических реакций необходимо немедленно прекратить инфузию и начать терапию с соблюдением современных стандартов оказания неотложной медицинской помощи. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#paragraph_tgqk7i[(1)]

Лечение

При возникновении данной клинической ситуации на введение агалситазы в качестве первого лекарственного препарата данному пациенту необходимо назначить

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • преднизолон

Обоснование

в случае тяжелого течения крапивницы, при развитии ангионевротического отека, возможно назначение преднизолона 1-2 мг/кг/сут (не более 50 мг/сут) обычно длительностью 3-7 сут. Постепенной отмены ГКС при коротком курсе терапии не требуется. https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_218/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Крапивница у детей. 2018 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_218/index.html#paragraph_89714[(1)]

Лечение

У матери пациента в течение многих лет имели место жгучие боли в кистях и стопах. С высокой степенью вероятности она страдает

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • болезнью Фабри

Обоснование

Женщины-носительницы патологического гена болезни Фабри часто не имеют клинических проявлений, или течение болезни у них умеренно-выраженное с более поздним началом, медленным прогрессированием и легкими клинико-патологическими изменениями. Вместе с тем у части гетерозиготных женщин развиваются тяжелые проявления болезни Фабри, требующие медицинской помощи и вмешательства. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#paragraph_k0c45n[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#list_item_a1kgnl[(2)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#paragraph_5o6meb[(3)]

Лечение

В семьях, где есть пациенты с установленной мутацией, с целью профилактики повторного рождения ребенка с болезнью Фабри рекомендуется проведение

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • пренатальной диагностики заболевания

Обоснование

В семьях, где есть пациенты с установленной мутацией, существует возможность проведения преимплантационной и пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности АГАЛ в клетках ворсин хориона, а также методами прямой или косвенной ДНК-диагностики для семей с известным генотипом. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Болезнь Фабри. 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP318_2/#paragraph_8t751k[(1)]

Об учебных материалах

Источник учебных материалов — база приложения «Аккредитация медработников». Формулировки и ответы приведены по исходному банку.

Дата медицинской проверки материалов не указана в источнике. Актуальные требования и материалы сверяйте на сайте Методического центра аккредитации специалистов.

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации

Как обрабатываются персональные данные.

Форма защищена Google reCAPTCHA. Применяются Политика конфиденциальности Google и Условия использования Google.