Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациент 35 лет обратился к кардиологу поликлиники в плановом порядке.
Жалобы
На одышку в покое усиливающуюся при физических нагрузках, перебои в работе сердца, периодические помутнения сознания (предобморочные состояния).
Анамнез заболевания
Считает себя больным в течении трех лет, когда впервые появилась одышка в покое, головокружения. Затем присоединились перебои в работе сердца и предобморочные состояния. До настоящего момента по текущему заболеванию к врачу не обращался.
Анамнез жизни
Бытовые, пищевые и лекарственные аллергии отрицает.
Привычные интоксикации отрицает.
Профессиональные вредности отрицает.
Семейный анамнез: со слов пациента отец умер в 44 года от остановки сердца.
Хронические заболевания: отрицает, при осмотре не выявлены.
Объективный статус
Состояние стабильное. Рост 182 см, масса тела 82 кг. Кожные покровы физиологической окраски. Периферических отеков нет. На момент осмотра умеренная одышка смешанного характера, ЧДД 19-20 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 90 в 1 мин, АД 125/85 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги. Пульсация периферических артерий отчетливая, соответствует ЧСС. Аускультативно слабый систолический шум над верхушкой сердца.
Результаты лабораторного метода обследования
Генетическое тестирование
Выявлена мутация в гене MYH7, выявлена мутация в гене MYBPC3
Определение мозгового натрийуретического пептида
| BNP | 180 pg/ml |
|---|
| NT –про-BNP | 1790 pg/ml |
Результаты инструментального метода обследования
Эхокардиография
Фракция выброса левого желудочка 68%. Толщина межжелудочковой перегородки в базальном отделе до 2,5см. Пиковый градиент давления ЛЖ/Ао в покое 61 Torr. После нагрузки (10 приседаний) пиковый градиент ЛЖ/Ао до 80 Torr. Положительный SAM – синдром («systolic anterior motion»)
Результаты обследования
МРТ (магнитно-резонансная томография) сердца с контрастным усилением
Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия; субаортальный стеноз. Глобальная сократительная способность миокарда сохранна; умеренный гипокинез 10 сегмента, выраженный гипокинез 1,8 сегментов, выраженный гипокинез с элементами акинеза 2,3,9 сегментов. Дефект перфузии в 10 сегменте от умеренного до выраженного (2-3). Определяется неравномерная (широким основанием на субэндокардиальную поверхность) зона накопления контраста (рубцовые, склеротические изменения) в 1,4,7,9-10,15 сегментах, интрамиокардиально - 2,3,8,9 сегментах. Умеренная по объему (2) митральная регургитация. Расширение полости левого предсердия.
