Город не найден. Проверьте написание.
Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка
Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Девочка 3-месячного возраста госпитализирована в стационар (с матерью)
* на эпизоды вялости, сонливости, * на эпизоды беспокойства, * на задержку моторного развития (не удерживает голову, не переворачивается) * на задержку психо-предречевого развития (нет фиксации взгляда, прослеживания, улыбки, гуления).
* На 10 сутки жизни отмечалось ухудшение состояния ребенка в виде снижения аппетита, появления вялости, сонливости, специфического запаха мочи. На 11 сутки в тяжелом состоянии поступила в отделение патологии новорожденных с диагнозом: менингоэнцефалит? Через несколько часов была переведена в отделение реанимации из-за прогрессирующего нарушения сознания (оценка по шкале Глазго - 8 баллов). * В течение 10 суток находилась на ИВЛ. На проведенной КТ головного мозга отмечалось резкое снижение плотности серого вещества головного мозга и мозжечка, сглаженность борозд и извилин – картина отека мозга. По данным КЩС признаки метаболического ацидоза. * На 25 сутки была переведена из отделения реанимации в отделение патологии новорождённых. Сохранялись нарушение сознания, отсутствие сосательного, глотательного рефлексов, не обходилась без постоянной дотации увлажненного кислорода через лицевую маску. Кормление производилось через зонд. По данным КЩС признаки метаболического ацидоза.
* Ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне токсикоза, угрозы прерывания в 7-8 недель, ОРВИ в 28 недель, кольпита, мама - носитель ВПГ инфекции. * Роды в срок, оперативные из-за слабости родовой деятельности. Масса тела при рождении 2950 гр, длина 49 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. * Выписана из роддома на 5 сутки жизни в удовлетворительном состоянии домой. * Наследственный анамнез не отягощен. * Аллергический анамнез не отягощен.
* Температура 36,6°С. * Положение вынужденное. * Масса тела 4,6 кг. Рост 60 см. Окружность головы 39,5 см. Большой родничок 2,5х2,0 см, не выбухает, не пульсирует. * Кожные покровы бледные, мраморной окраски, чистые, нормальной влажности и эластичности. Подкожная клетчатка развита незначительно, распределена симметрично, отёков нет. Состояние питания понижено. * Слизистые оболочки чистые, склеры голубоватого цвета, Зев чистый, миндалины розовые. Мышечный тонус повышен. * Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧД 32 в мин. * Тоны сердца звучные, ритмичные, систолический шум на верхушке. ЧСС 130 уд. в мин. * Аппетит сохранен. Живот мягкий, умеренно вздут, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Печень по краю реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Стул кашицеобразный, зеленоватый, зловонный, 3-5 раз в день. * Нервная система: за предметами не следит, на звуки реагирует. Черепно-мозговые нервы: Глазные щели симметричные S=D. Реакция на свет прямая и содружественная живая. Лицо симметричное. Глотание не нарушено. Глоточные рефлексы живые. Язык по средней линии, uvula по средней линии. * Двигательная сфера: Объем активных и пассивных движений в конечностях не ограничен. Мышечный тонус - на руках- дистоничен, симметричен. на ногах- снижен, повышен в аксиальной мускулатуре (при плаче выгибается, запрокидывает голову назад). Сухожильные рефлексы высокие, перекрёстные коленные рефлексы D=S. Брюшных рефлексов нет. * Рефлексы новорождённого: Бабкина({plus}-), хватательный({plus}), опоры({plus}), авт. походки(-), ползания(-), Моро({plus}), АШТР(-), ЛТР({plus}-). Моторные навыки отсутствуют: не удерживает голову, не переворачивается.
Повышение концентрации 4-гидроксифенилпировиногладной, 2-кето-3-мелилвалериановой, 2-кетоизокапроновой, 2-гидроксиизовалериановой кислот
Повышение уровня лейцина и изолейцина в крови
Выявление мутации g.80878662G>C в гомозиготном состоянии в гене _BCKDHB_
Диагноз
Правильный ответ:
Симптомы являются клиническими критериями заболевания из группы нарушений обмена веществ https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#paragraph_tn0e46[(1)]
План обследования
Правильный ответ:
Рекомендуется исследование содержания аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов в крови и моче при подозрении на наследственное нарушение аминокислотного обмена. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#list_item_datkdg[(1)]
Для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическое исследование областей генов: _BCKDHA_ (MSUD тип 1A); _BCKDHB_ (MSUD тип 1B); _DBT_ (MSUD тип 2), _DLD_ (MSUD тип 3) https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#list_item_ipn69p[(1)]
Рекомендуется исследование содержания аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов в крови и моче при подозрении на наследственное нарушение аминокислотного обмена. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#list_item_datkdg[(1)]
Диагноз
Правильный ответ:
На основании данных анамнеза (дебют заболевания на 10 сутки жизни, острое начало заболевания, отсутствие тяжелого перинатального анамнеза), физикального осмотра (наличие клинических проявлений метаболического криза, отека мозга) и результатов исследований (признаков метаболического ацидоза по данным КЩС, увеличения концентрации лейцина и изолейцина в крови, увеличения 4-гидроксифенилпировиногладной, 2-кето-3-мелилвалериановой, 2-кетоизокапроновой, 2-гидроксиизовалериановой кислот в моче, наличия мутации g.80878662G>C в гомозиготном состоянии в гене _BCKDHB_) можно поставить диагноз: Болезнь «кленового сиропа». https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#paragraph_ah592q[(1)]
Лечение
Правильный ответ:
Основные принципы специализированной диетотерапии включают: - строгое ограничение белка, натуральных пищевых продуктов с целью сведения к необходимому минимальному поступление в организм аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Для детей первого полугодия жизни ограничение распространяется на материнское молоко, детские молочные или соевые смеси. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#list_item_23eja2[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#list_item_necevn[(2)]
Лечение
Правильный ответ:
Рекомендуется специализированная диетотерапия после подтверждения диагноза. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#list_item_23eja2[(1)]
Лечение
Правильный ответ:
Назначается с целью усиления связывания метаболитов аминокислот с разветвленной цепью, на длительный срок https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#list_item_n5qt0i[(1)]
Лечение
Правильный ответ:
Тяжелое состояние у ребёнка с метаболическим кетоацидозом, гипонатриемией, гипогликемией, сопровождающиеся угрозой отека мозга и требующие интенсивной коррекции, расценивается как метаболический криз https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#paragraph_gdlb3m[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#image_3l603j[(2)]
Лечение
Правильный ответ:
При проведении диетотерапии в период метаболического криза перевести ребенка на питание исключительно смесью аминокислот без лейцина, валина, изолейцина в режиме дробных и частых, кормлений с промежутками между кормлениями 2-3 часа https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#list_item_sbap72[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#image_3l603j[(2)]
Лечение
Правильный ответ:
Рекомендовано обеспечить высококалорийное питание за счет использования 5-10% глюкозы (декстрозы), глюкозополимерных растворов https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#list_item_op6u7s[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#image_3l603j[(2)]
План обследования
Правильный ответ:
При поступлении ребенка в тяжелом состоянии рекомендуется определение кислотно-щелочного состояния крови (_cito!_) https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#image_3l603j[(1)]
Лечение
Правильный ответ:
Рекомендуется коррекция метаболического ацидоза путем внутривенного введения щелочных растворов https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#list_item_8qrbon[(1)]
Лечение
Правильный ответ:
Рекомендуется рассмотреть проведение перитонеального диализа или гемодиализа при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию, сохраняющемся кетоацидозе и гипераммониемии https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Болезнь «кленового сиропа». 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP385/#paragraph_41qonr[(1)]
Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.