Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 3 лет в сопровождении матери поступили в федеральный центр нейрохирургии.
Жалобы
на
* снижение зрения в течение последнего месяца.
Анамнез заболевания
Наследственный анамнез со стороны нейрофиброматоза I типа не отягощен.
У ребенка с 1,5 месячного возраста по всему телу стали появляться пятна цвета «кофе с молоком». Росла и развивалась по возрасту. Мама заметила, что девочка стала хуже видеть в течение последнего месяца — стала чаще спотыкаться, натыкаться на предметы. Офтальмолог по месту жительства обнаружил атрофию обоих зрительных нервов. Направлена в специализированный стационар для дополнительного обследования и выработки тактики лечения.
Анамнез жизни
* Ребенок от 2 беременности, 2 своевременных родов.
* Течение беременности: без особенностей.
* Роды через естественные пути.
* Вес при рождении 3300 г. Рост 52 см.
* Вакцинирована по возрасту.
Объективный статус
*При осмотре:* состояние удовлетворительное. Сознание ясное, на вопросы отвечает правильно. Кожные покровы бледно-розовые, чистые. Видимых отеков нет. Видимые слизистые ротовой полости розовые, влажные, чистые. Телосложение нормостеническое. Костно-мышечная система без видимой патологии. Периферической лимфаденопатии не выявлено. Сердечно-легочная деятельность удовлетворительная. Живот правильной̆ формы, мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не пальпируются. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Стул регулярный. Тазовые функции не нарушены. Эндокринная система без видимой патологии.
*Неврологический статус:* форма черепа симметричная. Лицо симметричное. Движения глазных яблок в полном объеме, безболезненные. Язык по средней линии. Глоточный рефлекс сохранен. Мышечный тонус удовлетворительный. Рефлексы живые, равные с рук и ног.
Результаты обследования
МРТ головного мозга с контрастным усилением
При МРТ головного мозга с контрастным усилением визуализируется диффузное объемное образование обоих зрительных нервов, больше в интракраниальном отрезке, хиазмы и зрительных трактов с очагом накопления контрастного вещества в области хиазмы размерами 2,11х1,84х1,96 см. Так же имеются очаги в подкорковых структурах, стволе мозга, не накапливающие КВ. Признаков окклюзионной гидроцефалии нет.
ЭЭГ
Типичной эпилептиформной активности не зарегистрировано.
Результаты обследования
Консультация врача-офтальмолога
Острота зрения OD 0,1 н/к (вблизи 0,1-0,2), OS=0,15 н/к (вблизи 0,4). Описание полей зрения: OD-периферические границы в норме, цвета различает вблизи точки фиксации, OS показывает небольшое сужение границ на белую метку в височной половине, цвета различает лучше в носовой половине (перим).
Консультация врача-детского невролога
Форма черепа симметричная. Лицо симметричное. Движения глазных яблок в полном объеме, безболезненные. Язык по средней линии. Глоточный рефлекс сохранен. Мышечный тонус удовлетворительный. Рефлексы живые, равные с рук и ног.
Консультация врача-детского эндокринолога
Эндокринная система без видимой патологии.
Результаты обследования
МРТ спинного мозга с контрастным усилением
На серии МРТ спинного мозга в 3-х проекциях в режимах T2W, SPAIR, Т1W до и после в/в усиления очагов патологического накопления контраста не выявлено. Объемных образований не определяется. Позвоночник имеет нормальные физиологические изгибы в шейном и грудном отделах, соотношение позвонков правильное. Тела позвонков нормальной формы, МР-сигнала от костного мозга не изменен. Кортикальной слой не изменен. Спинной мозг расположен в центре позвоночного канала нормальной толщины, гомогенный, конус на уровне L1. Межпозвоночные диски не снижены, МР-сигнал от них не изменен. Паравертебральные ткани не изменены.
Заключение: патологии спинного мозга не выявлено.
Результаты обследования
Биопсия опухоли
При гистологическом исследовании биоптата выявлена пилоидная астроцитома (WHO grade I), ИМ Ki-67 до 5%.
Результаты обследования
NF1
Определена миссенс-мутация гена NF1: с 2125Т>C; р. С709R
