Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Детская онкология - кейс 113

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Девочка 11 месяцев с гепатоспленомегалией, трехростковой цитопенией, лихорадкой госпитализируется в гематологическое отделение с целью установления диагноза, определения тактики терапии.

Жалобы

на * лихорадку.

Анамнез заболевания

За неделю до госпитализации у пациента отмечено появление лихорадки, осмотрена участковым педиатром, назначена антибактериальная терапия. В связи с сохранением фебрилитета повторно осмотрена, выявлена гепатоспленомегалия. В гемограмме трехростковая цитопения. Рекомендована госпитализация.

Анамнез жизни

Ребенок от 2 беременности, протекавшей без особенностей, 2 родов через естественные родовые пути на сроке 40 недель. Вес при рождении 3450 г, рост 50 см. Оценка по Апгар 8-9 баллов. Выписана из родильного дома на 5-ые сутки. Неонатальный период протекал без особенностей. Семейный анамнез: cтарший ребенок в семье умер в возрасте 3 мес. По данным посмертного эпикриза патологоанатомический диагноз: гистиоцитарно-моноцитарная инфильтрация мозговых оболочек и вещества головного мозга (менингоэнцефалит).

Объективный статус

На момент поступления отмечались: * субфебрилитет 37,9°C; * гепатоспленомегалия (печень {plus} 4 см, селезенка {plus} 3,5 см из под края реберной дуги).

Результаты лабораторных методов обследования

Гемограмма

Лейкоциты 2,5 тыс/мкл (н. 7,2-11,7), нейтрофилы 1,5 тыс/мкл (н.1,5-5,17), гемоглобин 105 г/л (н. 117-149), тромбоциты 76 тыс/мкл (н. 216-364). + Лейкоцитарная формула: палочкоядерные нейтрофилы 2 %, сегментоядерные нейтрофилы 69%, лимфоциты 21%, моноциты 8%.

Биохимическое исследование сыворотки крови

АЛТ 41 ед/л (н. 0-56), АСТ 26 ед/л (н. 0-58), альбумин 44 г/л (н. 38-54), общий белок 70 г/л (н. 46-70), общий билирубин 7,7 мкмоль/л (н. 0-17), прямой билирубин 2,3 мкмоль/л (н. 0-3,4), ГГТ 55 ед/л (н. 0-203), глюкоза 4,44 ммоль/л (н. 3,33-5,55), калий 3,5 ммоль/л (н. 3,5-5,1), натрий 136 ммоль/л (н. 132-140), креатинин 36 мкмоль/л (н. 0-75), мочевина 3,6 ммоль/л (н. 1,8-6), ЛДГ 228 Ед/л (н. 0-451), СРБ 2,3 мг/л (н. 0-5), триглицериды 5,75 ммоль/л (н. 0-2,3), ферритин 5281 мкг/л (н. 50-410).

Коагулограмма

Фибриноген 1,1 г/л (н. 2 - 3,93), протромбин 84 % (н. 70-120), АЧТВ 38 сек (н.25 – 36,5), протромбиновое время 13,2 сек (н. 9,4-13,7), тромбиновое время 30 сек (н. 15,8-24,9).

Определение стимулированной дегрануляции NK клеток (натуральные киллеры)

Стимулированная дегрануляция NK клеток (натуральных киллеров) отсутствует

Миелограмма

Миелограмма: недифференцированные бластные клетки 3% и 1% по точкам соответственно. При обзорном просмотре препаратов встречаются немногочисленные клетки макрофагально-гистиоцитарного ряда

Результаты инструментальных методов обследования

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости

Гепатоспленомегалия.

Компьютерная томография органов грудной клетки и брюшной полости с контрастированием

Очаговых и инфильтративных изменений в легких; увеличенных лимфатических узлов средостения, корней легких и подмышечных областей не выявлено. Гепатоспленомегалия.

Вопросы по задаче

План обследования

К необходимым для постановки диагноза лабораторным методам обследования относится

Отметьте все подходящие варианты.

миелограммабиохимическое исследование сыворотки кровикоагулограммаопределение стимулированной дегрануляции NK клеток (натуральные киллеры)гемограммаопределение групповой принадлежности по системе АВО, определение фенотипа резус фактора

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

миелограмма
биохимическое исследование сыворотки крови
коагулограмма
определение стимулированной дегрануляции NK клеток (натуральные киллеры)
гемограмма

Обоснование

Минимальный обязательный объем обследования: * Клинический анализ крови: гемоглобин, гематокрит, лейкоциты, лейкоцитарная формула, тромбоциты * Биохимический анализ крови: триглицериды(натощак), ферритин сыворотки, АЛТ, АСТ, билирубин общий/фракции, общий белок, альбумин, креатинин, мочевина, электролиты. * Коагулограмма: фибриноген, АЧТВ, протромбиновый индекс * УЗИ брюшной полости * Рентгенография грудной клетки * Миелограмма * Спинномозговая пункция (посев, цитоз, белок, глюкоза, цитопрепарат) * Вирусология: ПЦР ДНК и серология цитомегаловируса, вируса Эпштейна‐Барр, ВИЧ, HSV, HHV6, HHV8, HZV, парвовирус B19, аденовирус. * Гемокультура * МРТ головного мозга в режиме Т1, Т2, FLAIR, c контрастированием гадолинием. * Иммуноглобулины сыворотки * Иммунофенотипирование лимфоцитов периферической крови * HLA‐типирование пациента и семьи * Исследование активности НК‐клеток* * Исследование уровня растворимого рецептора к интерлейкину‐2 (sCD25)* https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза у детей, 2015] https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/#paragraph_4krr40[(1)] стр. 6-7.

План обследования

К необходимым для постановки диагноза инструментальным методам обследования относится

Отметьте все подходящие варианты.

эхокардиографиярентгенография черепакомпьютерная томография органов грудной клетки и брюшной полости с контрастированиемультразвуковое исследование органов брюшной полостиэлектрокардиография

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

компьютерная томография органов грудной клетки и брюшной полости с контрастированием
ультразвуковое исследование органов брюшной полости

Обоснование

Диагноз

Предполагаемый основной диагноз у пациента

Отметьте все подходящие варианты.

Ювенильный миеломоноцитарный лейкозГемофагоцитарный лимфогистиоцитозОстрый лимфобластный лейкозГистиоцитоз из клеток Лангерганса

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Обоснование

Диагноз может быть установлен, учитывая наличие следующих критериев: * лихорадка > 38,5°C > 7 дней; * спленомегалия > 3 см из под края реберной дуги; * цитопения в > двух линиях; * гипертриглицеридемия > 2 ммоль/л, гипофибриногенемия < 1,5 г/л; * ферритин > 500 мкг/л; * снижение активности NK-клеток. https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза у детей, 2015] https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/#Диагностические_критерии_гемофагоцитарного_лимфогистиоцитоза_histiocyte_society_2004[(1)] стр. 8.

Диагноз

Обязательным этапом терапии у пациентов с первичным гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом является

Отметьте все подходящие варианты.

аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клетокинтратекальная терапиятерапия препаратом моноклонального антитела к человеческому рецептору интерлейкина-6аутологичная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

Обоснование

Всем пациентам с доказанным первичным гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом показано выполнение аллогенной трансплантации кроветворных стволовых клеток. https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза у детей, 2015] https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/#paragraph_co00tv[(1)] стр. 11.

Лечение

Проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток показано пациенту при ассоциации гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза с

Отметьте все подходящие варианты.

ювенильным ревматоидным артритомриккетсиозоммутацией в гене UNC13Dинфекцией, связанной с герпесом 6 типа

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

мутацией в гене UNC13D

Обоснование

Диагноз первичного (генетически детерминированного) гемофагоцитарного синдрома устанавливается при 1) выявлении мутации в одном из причинных генов (PRF1, MUNC13D, STX11, STXBP); или 2) наличии указаний на аналогичное заболевание у сиблингов. Начало заболевания на первом году жизни, сохранение дефицита НК‐клеточной цитотоксичности после достижения клинико‐лабораторной ремиссии заболевания, рецидив заболевания, близкородственный брак также указывают на наследственную природу заболевания. Отсутствие экспрессии перфорина в НК‐клетках указывают на мутации в гене PRF1. Отсутствие экспрессии CD107a на мембране активированных НК‐клеток указывает на мутации в генах MUNC13D либо STX11. https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза у детей, 2015] https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/#paragraph_ans0jk[(1)] стр. 11.

Лечение

К ряду диагностических критериев гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза относится

Отметьте все подходящие варианты.

гемофагоцитоз в костном мозге, лимфатических узлах или ликворелихорадка >38,5°С > 2 днейгепатомегалия > 5 см из под края реберной дугиферритин > 200 мкг/л

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

гемофагоцитоз в костном мозге, лимфатических узлах или ликворе

Обоснование

Диагностические критерии гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза, Histiocyte Society, 2004 * Лихорадка >38,5 oC > 7 дней; * Спленомегалия >3 см из под края рёберной дуги; * Цитопения в ≥ 2-х линиях; * Гемоглобин <90 г/л, тромбоциты <100х109/л, нейтрофилы <1х109/л; * Гипертриглицеридемия и/или гипофибриногенемия; * Триглицериды >2,0 ммол/л или >3SD фибриноген <1,5 г/л; * Ферринтин >500 мкг/л; * sCD25 >2500 Ед/л; * Снижение активности НК‐клеток; * Гемофагоцитоз в костном мозге, лимфатических узлах или ликворе. https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза у детей, 2015] https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/#list_item_f7cq4t[(1)] стр. 8.

Лечение

К препаратам, применяемым в первой линии в терапии гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза по протоколу HLH-2004, относятся

Отметьте все подходящие варианты.

преднизолон, винбластиндексаметазон, циклоспорин А, этопозидцитозар, этопозид, даунорубициндексаметазон, винкристин, даунорубицин

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

дексаметазон, циклоспорин А, этопозид

Обоснование

Все пациенты с подозрением на первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз должны получить комбинированную иммуносупрессивную химиотерапию препаратами дексаметазон, этопозид и циклоспорин А с целью контроля системного воспаления и предотвращения необратимых повреждений органов, в первую очередь – центральной нервной системы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза у детей, 2015] https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/#paragraph_cnui16[(1)] стр. 11. https://www.skion.nl/workspace/uploads/HLH-2004-protocol1.pdf[“Treatment protocol of the second international HLH Study 2004”, стр. 6]

Лечение

При необходимости интратекальной терапии данного заболевания необходимо назначить

Отметьте все подходящие варианты.

дексаметазонэтопозидцитозар, преднизолонметотрексат, преднизолон

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

метотрексат, преднизолон

Обоснование

Эндолюмбальное введение препаратов осуществляется только при сохранении плеоцитоза/повышении уровня белка в контрольной спинномозговой пункции либо при прогрессии неврологической симптоматики. https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза у детей, 2015] https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/#paragraph_bb24r4[(1)] стр. 12.

Лечение

Критериями частичного ответа по окончании инициальной терапии по протоколу HLH-2004 являются

Отметьте все подходящие варианты.

разрешение всех клинических и лабораторных признаков заболеваниясохранение лихорадки >380С, массивной гепатоспленомегалии, уровня тромбоцитов <50х109/л, нейтрофилов < 1х109/л, потребности в трансфузиях эритроцитной массыотсутствие лихорадки, печень < 3 cм, селезенка < 5 cм из под края реберной дуги, уровень тромбоцитов >50х109/л, нейтрофилов >1х109/л, отсутствие потребности в трансфузиях эритроцитарной массыотсутствие лихорадки, печень < 3 cм, селезенка < 5 cм из под края реберной дуги, уровень тромбоцитов >50х109/л, нейтрофилов >1х109/л, сохранение потребности в трансфузиях эритроцитной массы

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

отсутствие лихорадки, печень < 3 cм, селезенка < 5 cм из под края реберной дуги, уровень тромбоцитов >50х109/л, нейтрофилов >1х109/л, отсутствие потребности в трансфузиях эритроцитарной массы

Обоснование

Частичный ответ: отсутствие лихорадки, печень <3 см, селезенка <5 см из‐под ребра, тромбоцитов >50х109/л, нейтрофилов >1х109/л, отсутствие потребности в трансфузиях эритроцитной массы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза у детей, 2015] https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/#paragraph_qhi10t[(1)] стр. 11.

Лечение

Длительность инициальной терапии гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза по протоколу HLH-2004 составляет

Отметьте все подходящие варианты.

8 недель2 недели7 суток6 недель

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

8 недель

Обоснование

Курс инициальной терапии проводится в течение 8 недель. Цель инициальной терапии – достижение полного либо частичного ответа. https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза у детей, 2015] https://library.mededtech.ru/rest/documents/11%20Gemofagotsitarnyi%20limfogistio_11/#paragraph_aumei3[(1)] стр. 12.

Вариатив

К первичному гемофагоцитарному лимфогистиоцитозу нельзя отнести варианты заболевания с мутацией в гене

Отметьте все подходящие варианты.

{nbsp} UNC18-2{nbsp} UNC13D{nbsp} BIRC4{nbsp} PRF1

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

{nbsp} BIRC4

Обоснование

Вариатив

При гемофагоцитарном лимфогистиоцитозе не встречается мутация в гене

Отметьте все подходящие варианты.

{nbsp} STX11{nbsp} PTPN11{nbsp} UNC13D{nbsp} PRF1

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

{nbsp} PTPN11

Обоснование

Показать разбор решения

Диагноз

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Выберите город

Избранное

Повторить ошибки

Мои результаты

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Диагноз

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз