Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 16 лет госпитализирована в стационар с жалобами на периодические боли в животе, нарушение походки, тремор рук.
Жалобы
на периодические боли в животе, нарушение походки, тремор рук
Анамнез заболевания
В 6-летнем возрасте девочка перенесла острый диффузный гломерулонефрит, отмечались изменения в анализах мочи, отеки, слабость, утомляемость, снижение аппетита. Ребенок был госпитализирован по месту жительства, после курса лечения состояние нормализовалось. В 9 лет с жалобами на субфебрилитет, отеки, боли в суставах, мышцах, быструю утомляемость госпитализирована по м/жительства – диагноз: после проведенного лечения (преднизолон 6 таб (30 мг/сут) с постепенной отменой в течении 1/2 г, курантил) девочка с улучшением выписана домой. В 12-летнем возрасте на фоне ОРИ появились слабость, боли в мышцах и суставах, носовые кровотечения, присоединилась неврологическая симптоматика - затруднение речи, замедленность движений, тремор. Девочка обследована по месту жительства, диагноз дерматомиозит снят. На КТ: выраженная гидроцефалия, на ЭЭГ - общемозговые явления.
Поставлен диагноз - паркинсонический синдром неясного генеза, внутричерепная гипертензия, компенсированная. Получала лечение: трентал, курантил без положительного эффекта, неврологическая симптоматика нарастала.
Поступила в клинику для уточнения диагноза. При обследовании: в клиническом анализе крови гемоглобин 116 г/л, эритроциты – 3,9х1012/л, лейкоциты - 3,6х109/л, тромбоциты 160х109/л. В биохимическом анализе крови: АЛТ - 98 ед/л, АСТ - 102 ед/сут., общий белок 70г/л, альбумин 40г/л (35-50г/л), глобулины 23г/л, билирубин общий – 15 мкмоль/л, прямой – 2 мкмоль/л, холестерин общ. – 4,2 ммоль/л. Zn - 16 (10-16 мкмоль/л), Cu – 15 (11-24 мкмоль/л), сывороточное железо – 12мкмоль/л. Са – 2,1 ммоль/л.
Эхо-КГ: патологии не выявлено. ЭКГ: синусовый ритм с ЧСС – 78уд. в мин. Вертикальное положение ЭОС.
ЭЭГ: Умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности мозга с признаками дисфункции срединных структур. Признаки раздражения лобно-височных отделов, больше слева, усиливающиеся при функциональных пробах.
МРТ: эмбриофетальные нарушения, агенезия червя мозжечка, постинфекционные поражения таламической области, правосторонняя гемиатрофия.
Денситометрия: Остеопения поясничного отдела позвоночника, Z-score =-1,7, BMD – 1,033.
Консультация невролога: в неврологическом статусе: эмоциональна сфера уплощена, эйфорична; дефицит познавательной деятельности, ЧМН: - устойчивый нистагм OD, дизартрия. Мышечный тонус нарастающий D>S; сухожильные рефлексы оживлены, D>S; тремор кистей рук, дисметрия справа, атаксия.
Консультация офтальмолога: Щелевая лампа: радужка дистрофична, пигментная зернистость, недостаточность зрительного пигмента. Отложения пигмента желтого цвета в верхних и нижних отделах роговицы. Глазное дно: полнокровие вен.
*Заключение:* кольцо Кайзера-Флейшера на роговице обоих глаз, ангиопатия сетчатки.
Анамнез жизни
Из анамнеза известно, что девочка от IV беременности, протекавшей физиологически, третьих срочных родов с весом 3300 г, длиной 51 см. Раннее психомоторное развитие по возрасту. Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа, паротит, витилиго с 2 лет, энтеробиоз, о. бронхит.
Объективный статус
Состояние средней тяжести по основному заболеванию. Кожные покровы смуглые, сухие, на лице acnаe vulgaris. Зев спокойный. Катаральных явлений нет. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет, ЧД - 18 в минуту. Тоны сердца звучные, ритмичные. ЧСС - 74 в минуту, АД – 110/70 мм рт. ст. Язык обложен белым налетом. Живот мягкий, при пальпации болезненный в эпигастрии и в точке Кера. Печень +0,5-1 см из-под края реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Стул и диурез в норме. Отмечается тремор кистей, нечеткость речи.
Результаты лабораторных исследований
Суточная экскреция меди с мочой
107,6 мкг/сут.
Суточная экскреция меди с мочой в пробе с пеницилламином
3432,2 мкг/сут.
Церулоплазмин
4,3 г/дл (норма 20-60г/дл).
Сывороточное железо
12 мкмоль/л
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ органов брюшной полости
Желчный пузырь: размер увеличен 86х12 мм, стенки утолщены (3 мм), просвет свободный.
Поджелудочная железа: размер средний 14х11х17 мм, паренхима однородная.
Печень: размер: левая доля 64 мм, правая доля 137 мм, контур неровный, паренхима неоднородная за счет гипоэхогенных участков d= 8-14 мм, узлы d= 20 мм, гиперэхогенные тяжи по ходу ветвей воротной вены; воротная вена – 11 мм, уплотнены стенки. Печёночные вены: рисунок обеднен, 2-х фазный кровоток.
Селезенка: размер увеличен 123х63 мм, паренхима гиперэхогенная, умеренно неоднородная. Ствол селезеночной вены 9 мм, извита. Множественные в/органные ветви с гиперэхогенными стенками.
Почки: Левая – 117х46 мм, правая – 115х41 мм, верхняя группа чашечек – 11 мм.
