Детская эндокринология - кейс 62

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Девочка 15 лет обратилась к врачу-детскому эндокринологу.

Жалобы

На отсутствие менструаций и вторичных половых признаков.

Анамнез заболевания

С 3-х лет отмечается отставание в росте от сверстников, обследование по данному поводу не проводилось (есть родственники низкого роста). По поводу задержки полового развития обратилась впервые.

Анамнез жизни

Ребенок от 1 беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания на всем протяжении. Роды первые, кесарево сечение. Масса при рождении 2980г, длина тела 48 см. В периоде новорожденности отмечался лимфатический отек стоп и кистей. Наблюдается у нефролога по поводу подковообразной почки. Аллергический и наследственный анамнезы не отягощены. Рост матери 152 см, рост отца 168 см. Рост бабушки по линии матери 148 см.

Объективный статус

Состояние удовлетворительное. Рост 147,6 см (SDS роста: -2,21), вес 47 кг (SDS ИМТ: 0,65). Телосложение гиперстеническое. Грудная клетка широкая, гипертелоризм сосков. Шея короткая и широкая, имеются крыловидные складки. Кожные покровы обычной окраски и влажности, присутствуют многочисленные невусы на коже лица, груди, спины. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/60 мм.рт.ст., пульс 80 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по женскому типу. Таннер 1 (В 1, P 2) Me abs.

Результаты обследования

Кариотипирование

Кариотип 45,Х

Оценка уровня пролактина

Пролактин 287,2 мЕд/л (60-510)