Детская кардиология - кейс 28

Правильный ответ:

• электрокардиографию в 12 отведениях
• трансторакальную эхокардиографию

Обоснование

Рекомендовано проведение ЭКГ (в 12 отведениях) при первичном обследовании всех пациентов с подозрением на ГКМП и в процессе динамического наблюдения 2 раза в год, либо при ухудшении состояния. https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/[Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/#list_item_kqc36n[(1)]

Трансторакальное ЭХОКГ-исследование пациентам с ГКМП рекомендуется выполнять в соответствии с рекомендациями по эхокардиографии AHA, ASE (American Society of Echocardiography) и EACI (European Association of Cardiovascular Imaging). https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/[Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/#list_item_p6166g[(1)]

Правильный ответ:

• обструктивная

Обоснование

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — генетически обусловленное заболевание миокарда, характеризующееся гипертрофией миокарда левого (у взрослых более 1,5 см, у детей - более двух стандартных отклонений (Z)) и/или правого желудочка, чаще асимметричного характера за счет преимущественного утолщения межжелудочковой перегородки, не связанное с повышением постнагрузки на миокард, клапанной патологией, пороками сердца и аномалиями коронарных артерий. https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/[Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/#paragraph_47g7ug[(1)] По наличию градиента обструкции ВТЛЖ в покое и при нагрузке выделяют: • необструктивную ГКМП: при наличии градиента давления в ВТЛЖ <30 мм рт.ст. в покое и при нагрузке. • обструктивную ГКМП: при наличии градиента давления в ВТЛЖ >30 (50) мм рт. ст. в покое и при нагрузке. латентную обструктивную форму ГКМП: при наличии градиента давления в ВТЛЖ <30 в покое и >30 (50) мм рт. ст. при нагрузке. https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/#paragraph_2sj4s7[(2)]

Правильный ответ:

• сократительные белки саркомера

Обоснование

Идентифицированы более 20 причинных генов, связанных с развитием ГКМП. Большинство генетических исследований связывают гипертрофическую кардиомиопатию с мутациями 23 генов, кодирующих саркомерные белки. https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/[Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/#paragraph_rg6vro[(1)]

Правильный ответ:

• 30

Обоснование

По наличию градиента обструкции ВТЛЖ в покое и при нагрузке выделяют: • необструктивную ГКМП: при наличии градиента давления в ВТЛЖ <30 мм рт.ст. в покое и при нагрузке. • обструктивную ГКМП: при наличии градиента давления в ВТЛЖ >30 (50) мм рт. ст. в покое и при нагрузке. • латентную обструктивную форму ГКМП: при наличии градиента давления в ВТЛЖ <30 в покое и >30 (50) мм рт. ст. при нагрузке. https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/[Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/#list_item_ml51a2[(1)]

Правильный ответ:

• магнитно-резонансная томография сердца

Обоснование

Рекомендуется проведение МРТ сердца с контрастированием (при отсутствии противопоказаний) как минимум один раз после постановки диагноза ГКМП для уточнения данных ЭХОКГ (анатомии сердца, функции желудочков), а также выявления и оценки распространенности фиброза миокарда и исключения других заболеваний [21, 24, 26, 116, 127, 130]. В случае отсутствия возможности выполнения МРТ или КТ сердца в медицинском учреждение рекомендуется направить пациента в специализированный кардиологический центр для выполнения данных исследований. https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/[Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/#list_item_jp6goa[(1)]

Правильный ответ:

• β-адреноблокаторы

Обоснование

Основу терапии гипертрофической кардиомиопатии составляют препараты с отрицательным инотропным действием: β-блокаторы (I) или блокаторы кальциевых каналов (I): https://library.mededtech.ru/rest/documents/cardiomyopathy/[ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОКАЗАНИЮ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С КАРДИОМИОПАТИЯМИ, 2014] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cardiomyopathy/#paragraph_96dv0n[(1)]

Правильный ответ:

• блокаторы кальциевых каналов

Обоснование

Терапия блокаторами кальциевых каналов (верапамил) с подбором максимальной переносимой дозы рекомендуется тем пациентам с обструкцией ВТЛЖ (покоя или индуцируемой), которые не переносят бета-адреноблокаторы или имеют противопоказания к их назначению. https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/[Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/#list_item_m9r5vc[(1)]

Правильный ответ:

• гипогликемия

Обоснование

Следует помнить о побочных эффектах бета-адреноблокаторов. К ним относятся: нарушение проводимости вплоть до полной АВ-блокады, бронхоспазм, спазм периферических сосудов, гипогликемия и других. В детской практике наиболее частым побочным эффектом бета-блокаторов является гипогликемия, которая может приводить к предобморочным состояниям при физической нагрузке, что усложняет оценку риска ВСС у больного. При назначении больших доз бета-блокаторов, которые обычно хорошо переносятся детьми, рекомендован контроль уровня глюкозы в крови. https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/[Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/#paragraph_tm79si[(1)]

Правильный ответ:

• фенокопия

Обоснование

Под фенокопиями ГКМП понимают различные заболевания генетической и негенетической природы, которые по своему морфофункциональному фенотипу схожи с ГКМП, но имеют несколько отличный этиопатогенез. У детей причинами фенокопий ГКМП, могут быть мутации генов, кодирующих синтез несаркомерных белков. Наиболее неблагоприятными в плане прогноза ГКМП являются мутации, приводящие к развитию синдромов Нунан, Данон, Кастелло, Леопард, а также в плане внезапной сердечной смерти неблагоприятными являются мутации генов филамина-С, фосфоламбана, десмина, ламина А/С, SCN5A - альфа-субъединицы 5 потенциалзависимого канала натрия, ТМЕМ435 - трансмембранного белка, RMB20 - РНК-связывающего мотивирующего протеина20 и десмосомальные мутации. Повышенный риск аритмогенных событий имеют дети с ГКМП, вызванной мутациями десмоплакина, альфаактина, LBD3 - LIM-связывающего домена3, BAG3 - BCL2-связанного анатогена, NKX2-5 - NK2 гомеобокса5, KCNQ1 и KCNH2 - калиевого потенциалзависимого канала, TRPM4 временного рецепторного потенциала меластатина4 и патогенные мутации в митохондриальной ДНК. https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/[Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/#paragraph_ds58e7[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/#paragraph_tc1ov2[(2)]

Правильный ответ:

• анамнеза остановки сердца вследствие желудочковой тахикардии

Обоснование

Рекомендуется имплантация ИКД у пациентов с ГКМП, перенесших остановку сердца по причине ЖТ или ФЖ, или у пациентов со спонтанной устойчивой ЖТ, приводящей к потере сознания или нарушения гемодинамики, при ожидаемой продолжительности жизни >1 года. https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/[Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/#list_item_tgo2ke[(1)]

Правильный ответ:

• 50 и более

Обоснование

Вопрос о проведении редукции МЖП рекомендуется обсуждать у пациентов с ГКМП при наличии ГД в ВТЛЖ (в покое или максимальным провоцируемым) ≥ 50 мм рт.ст., с ХСН III–IV ФК (NYHA), несмотря на максимальную переносимую терапию. https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/[Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/#list_item_1i43ec[(1)]

Правильный ответ:

• синкопе в анамнезе

Обоснование

На основании множества исследований, проведенных преимущественно у взрослых, страдающих ГКМП, были выделены клинические особенности, ассоциированные с высокой частотой ВСС, их назвали факторами риска. Согласно рекомендациям Американского общества кардиологов и Европейской ассоциации кардиологов факторы риска подразделены на главные (большие) и вероятные (дополнительные) К основным (главным) факторам риска ВСС: 1). прерванный эпизод остановки сердца (фибрилляция желудочков) и постоянная мономорфная желудочковая тахикардия; 2). случаи ВСС от ГКМП в семейном анамнезе; 3). синкопе неустановленной причины; 4). экстремальная гипертрофия стенок левого желудочка (толщина стенки ≥30 мм); 5). непостоянная желудочковая тахикардия по данным 24-часового суточного ЭКГ мониторирования; 6). неадекватный ответ артериального давления (АД) на физическую нагрузку (снижение АД). Вероятными факторами риска являются: фибрилляция предсердий, ишемия миокарда, обструкция выводного тракта левого желудочка, интенсивная физическая нагрузка, генетические мутации высокого риска, молодой возраст пациентов, увеличение левого предсердия. https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/[Клинические рекомендации Ассоциации детских кардиологов России. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/hyper_cardio_child_2024/#paragraph_gaim25[(1)]