Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
В отделение гематологии госпитализирована девочка 15 лет.
Жалобы
На общую слабость, головокружение, периодическую потерю сознания, снижение аппетита, потерю веса (4,5 кг за две недели).
Анамнез заболевания
Месяц назад появились общая слабость, снижение аппетита, потерю веса, синкопальные состояния, в связи с чем обратились к врачу. Девочке проведено амбулаторное обследование, выявившее изменения в анализах крови: лейкоциты 48,6х109/л, гемоглобин 86 г/л, тромбоциты 89х109/л, бластные клетки 90%, промиелоциты 3%, палочкоядерные нейтрофилы 0%, сегментроядерные нейтрофилы 2%, лимфоциты 3%, моноциты 2%; ЛДГ 711 Ед/л. Проводились антибактериальная и гемотрансфузионная терапия (СЗП, эритроцитная взвесь, тромбоконцентрат). Учитывая наличие гемобластоза, ребенок направлен на стационарное лечение в Федеральный центр.
Анамнез жизни
Ребенок от пятой беременности (1 беременность - мальчик, здоров; 2 - девочка, здорова; 3 - девочка, здорова; 4 - мальчик, здоров). Пятые срочные роды на сроке 39 недель. Течение беременности без особенностей. Масса при рождении 3700 г, рост мама не помнит. К груди приложена в первые сутки. Естественное вскармливание проводилось до 1 года. Росла и развивалась соответственно возрасту. Профилактические прививки по календарю. Перенесенные заболевания: частые ОРВИ, тонзиллит. Наследственность: у бабушки по отцовской линии - рак кишечника. По гематологических заболеваниям наследственность не отягощена. Есть сиблинги: брат 23 года, здоров; сестра 21 год, здорова; сестра 20 лет, здорова; брат 17 лет, здоров. Аллергоанамнез не отягощен.
Объективный статус
Масса тела 44,5 кг. Рост 162 см. Площадь поверхности тела 1,4 м2. Состояниетяжелое за счет интоксикационного и астенического синдрома. Отмечается эмоциональная лабильность, девочка неохотно идет на контакт. Сознаниеясное. Положениеактивное. Астеническое телосложение. Кожные покровы бледные, чистые, умеренно влажные. Геморрагический синдром не выражен. Периферических отеков нет. Слизистые оболочки ротовой полости гиперемированные, язык обложен белым налетом, на небе - обширная эрозия, умеренно болезненная. Миндалины не увеличены, налетов нет. Костно-мышечная система:активные и пассивные движения в суставах сохранены в полном объеме.Периферические лимфатические узлы пальпаторно не увеличены.Тоны сердца ясные, ритм правильный.ЧСС 92 в мин. АД – 90/60 мм рт. ст.В легких дыхание везикулярное, хрипы не выслушиваются. ЧДД – 20 в мин. Аппетит отсутствует. Живот при пальпации мягкий, безболезненный во всех отделах. Селезёнка:не пальпируется. Печеньпальпируется на 1 см ниже края реберной дуги. Область почек не изменена. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон. Мочеиспускание свободное, безболезненное.Запоры (стула не было в течение 4 суток). Грубой очаговой неврологической и менингеальной патологии при осмотре не выявлено. Эндокринная система:видимой патологии нет.
Результаты обследования
Общий клинический анализ крови с подсчетом числа тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови
[options="header", cols="25%,^25%,^25%"]
|====
^a| Показатель a| Результат a| Норма
a| Лейкоциты, 10^9^/л a| 34,17 a| 7,2 -11,7
a| Нb, г/л a| 82 a| 120-149
a| Эритроциты,10 ^12^/л a| 2,8 a| 4-5
a| MCV, фл a| 84 a| 70-86
a| Цветовой показатель a| 0,9 a| 0,85-1,15
a| Тромбоциты,10^9^/л a| 55 a| 150-400
3+^a| *Лейкоцитарная формула*
a| Палочкоядерные нейтрофилы, % a| 0 a| 1,0-6,0
a| Сегментоядерные нейтрофилы, % a| 6 a| 40-70
a| Лимфоциты, % a| 0 a| 20-40
a| Моноциты, % a| 2 a| 3,0-11
a| Эозинофилы,% a| 0 a| 0,5-5,05
a| Базофилы, % a| 0 a| 0,0-1,0
a| Бластные клетки, % a| 92 a| 0
a| Нормобластны, на 100 WBC a| 3 a| 0
|====
Коагулограмма
| Показатель | Результат | Норма |
|---|
| АЧТВ, сек. | 37,7 | 25.1 – 36.5 |
| МНО | 1,5 | 0,8-1,15 |
| Фибриноген по Клауссу, г/л | 2,96 | 2.38 – 4.98 |
| Тромбиновое время (ТВ), сек. | 34,7 | 15.8 – 24.9 |
Трепанобиопсия костного мозга
Не проводилась
Эхокардиография
Размеры камер сердца не расширены. Клапанный аппарат не изменен. Сократительная функция сердца не нарушена. ФВ 56%.
Результаты обследования
Миелограмма с морфологическим исследованием костного мозга, цитохимическим исследованием костного мозга
Бластные клетки 94 и 90,5% по точкам соответственно. Пунктат №1 богат миелокариоцитами, пунктат №2 со сниженной клеточностью, тотально инфильтрированы анаплазированными бластными клетками. Бластные клетки преимущественно среднего размера, со средним ядерно-цитоплазматическим соотношением, округлыми ядрами, умеренно базофильной цитоплазмой. В части бластных клеток визуализируется азурофильная зернистость, палочки Ауэра. Ростки нормального костномозгового кроветворения угнетены. Цитохимическое исследование костного мозга: Реакция на миелопероксидазу - положительная в 89% бластных клеток, имеет преимущественно локальный характер. В части бластных клеток визуализируются положительные палочки Ауэра. Реакция на липиды (с суданом черным Б) - положительная в 99% бластных клеток, в части в виде рассеянных гранул, в части имеет смешанный характер. В части бластных клеток визуализируются судан-положительные палочки Ауэра. Реакция на гликоген (PAS-реакция)- положительная в единичных бластных клетках в виде слабого диффузного прокрашивания цитоплазмы. Реакция на неспецифическую альфа-нафтилацетат эстеразу - в большинстве бластных клеток отрицательная. Реакция на кислую фосфатазу - положительная в большинстве бластных клеток в виде локального пятна.
Иммунофенотипирование бластной популяции
Иммунологическое исследование костного мозга – СD11а 90%, СD11с 47%, СD13 89%, СD15 13%, СD33 100%, СD34 2%, СD45 100%, СD64 48%, СD117 98%, СD123 77%, СD203с 2%, МРО 90%, Lysozyme 90%.
Хромосомный анализ клеток костного мозга и молекулярно-генетическое исследование
Хромосомный анализ костного мозга: при исследовании методом FISH перестроек генов MLL, CBFB, (inv(16)), ETV6, NUP98, EVI1, t(8:21), t(15;17) не обнаружено.
Молекулярно-генетическое исследование костного мозга:
* Выявлена мутация в 11 экзоне гена NPM1 c.860_863dupTCNG, приводящая к сдвигу рамки считывания при трансляции триплетов в белок (NP_002511.1:p.Trp288CysfsTer12), относится к категории «патогенная очень».
* Выявлена мутация гена CEBPA с.543С>G, приводящая к преждевременному прекращению синтеза белка р.Tyr181Ter, относится к категории «патогенная очень».
* В 4 экзоне гена IDH2 найдена миссенс мутация с.418С>T, приводящая к изменению аминокислоты р.Arg140Trp в последовательности белка, относится к категории «патогенная очень».
* В 13 экзоне гена ASLX2 найдена миссенс мутация с.2792С>G, приводящая к изменению аминокислоты р. Thr931Ser в последовательности белка. Данный вариант не найден в литературных источниках, однако имеет технические показатели, определяющие вариант как неизвестного значения.
Исследование цереброспинальной жидкости
Ликвор бесцветный, прозрачный, цитоза нет, большое количество неизмененных эритроцитов в поле зрения. Найдены 24 клетки: бластные клетки (в единичных визуализируются палочки Ауэра) – 16 клеток, лимфоциты – 8 клеток.
Дополнительная информация
Общий клинический анализ крови:
[options="header", cols="25%,^25%,^25%"]
|====
^a| Показатель a| Результат a| Норма
a| Лейкоциты, 10^9^/л a| 6,07 a| 7,2 -11,7
a| Нb, г/л a| 114 a| 120-149
a| Эритроциты,10 ^12^/л a| 4,1 a| 4-5
a| Тромбоциты,10^9^/л a| 207 a| 150-400
3+^a| Лейкоцитарная формула
a| Палочкоядерные нейтрофилы, % a| 0 a| 1,0-6,0
a| Сегментоядерные нейтрофилы, % a| 63 a| 40-70
a| Лимфоциты, % a| 21 a| 20-40
a| Моноциты, % a| 11 a| 3,0-11
a| Эозинофилы,% a| 4 a| 0,5-5,05
a| Базофилы, % a| 1 a| 0,0-1,0
a| Бластные клетки, % a| 0 a| 0
a| Нормобластны, на 100 WBC a| 0 a| 0
|====
Миелограмма: бластные клетки 2,4/0,4% по точкам соответственно.
Ликвор: цитоза и бластных клеток не выявлено
