Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
В отделение поступила девочка 9-ти лет.
Жалобы
На слабость, вялость, бледность кожных покровов, появление спонтанных экхимозов, повышение температуры до фебрильных значений, кашель.
Анамнез заболевания
Заболевание дебютировало с появления спонтанных носовых кровотечений из обеих ноздрей. Кровотечение было непродолжительным, останавливалось самостоятельно. В последующем присоединились лихорадка до фебрильных значений с ознобом, рвота желудочным содержимым, участились носовые кровотечения. Поступила в ЦРБ по месту жительства. В гемограмме: гемоглобин 26 г/л, лейкоциты 1,2х109/л, СОЭ 90 мм/час, тромбоциты 0х109/л. Проводились заместительные гемотрансфузии, антибактериальная терапия (цефтриаксон).
В дальнейшем переведена в краевую больницу для дальнейшего обследования и лечения.
Анамнез жизни
Ребенок от второй беременности, вторых самостоятельных родов на сроке 40 нед. Масса тела при рождении 2750 г. Течение беременности: без особенностей. Рост и развитие соответствует возрасту. Профилактические прививки: по календарю. Имеет двух сиблингов.
Объективный статус
Состояние тяжелое за счет интоксикации, анемического и геморрагического синдромов. t – 37,9°C. Масса тела – 23 кг. Рост – 131 см. Физическое развитие соответствует возрасту. Телосложение – астеничное. Сознание ясное. Кожные покровы бледные. На коже и слизистых большое количество петехий и экхимозов. Слизистые чистые, бледно-розовые. Периферические лимфатические узлы не пальпируются. Костно-мышечная система без особенностей. Носовое дыхание свободное. При аускультации в легких выслушивается везикулярное дыхание, ослабленное в нижних отделах, хрипов нет. Область сердца визуально не изменена. Тоны сердца ясные, ритм правильный, ЧСС – 84 уд. в мин. АД – 104/62 мм рт. ст. Язык чистый, влажный. Живот мягкий, безболезненный. Печень не пальпируется. Селезенка не увеличена. Область почек визуально не изменена. Мочеиспускание безболезненное, свободное. Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон. Диурез адекватный. Эндокринная система без видимой патологии. Очаговой неврологической и менингеальной патологии при осмотре не выявлено.
Результаты лабораторных и инструментальных методов обследования
Общий клинический анализ крови с подсчетом числа тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови
[options="header", cols="25%,^25%,^25%"]
|====
^| Показатель a| Результат a| Норма
a| Лейкоциты, 10^9^/л a| 2,7 a| 7,2 -11,7
a| Нb, г/л a| 92 a| 120-149
a| Тромбоциты,10^9^/л a| 2 a| 150-400
a| Ретикулоциты, % a| 0,2 a| 0,2-1,5
3+^a| *Лейкоцитарная формула*
a| Палочкоядерные нейтрофилы, % a| 0 a| 1,0-6,0
a| Сегментоядерные нейтрофилы, % a| 0 a| 40-70
a| Лимфоциты, % a| 88 a| 20-40
a| Моноциты, % a| 12 a| 3,0-11
a| Эозинофилы,% a| 0 a| 0,5-5,05
|====
Трепанобиопсия костного мозга
Гистологическая картина имеет характерные изменения: трепанобиоптат кости практически полностью замещен жировой тканью, отмечены единичные, редкие очаги гемопоэза.
Компьютерная томография легких и придаточных пазух носа
Описание: Субплеврально в S6 правого легкого определяется массивный сливной участок неоднородной инфильтрации с нечеткими контурами, размером до 36 мм. Трахея и крупные бронхи проходимы, просветы их не деформированы, стенки не изменены. Жидкости в плевральных полостях и полости перикарда нет. Средостение расположено по средней линии, не расширено. Вилочковая железа типично расположена, однородной структуры. В средостении определяются единичные не увеличенные лимфатические узлы. В подмышечных областях визуализируются немногочисленные лимфатические узлы размерами от 3 до 7 мм. На исследованном уровне участков патологической плотности и деструкции в костях не выявлено. Эмфизема мягких тканей в месте стояния ЦВК. Дистальный конец ЦВК определяется в правом предсердии.
*Заключение:* КТ-признаки правосторонней нижнедолевой пневмонии.
Прямая проба Кумбса
Отрицательная
Результаты обследования
Миелограмма с морфологическим исследованием костного мозга
Бластные клетки 1,5%. Клеточность пунктата снижена, костный мозг полиморфен. Мегакариоциты единичные, без отшнуровки. Эритропоэз нормобластического типа, представлен единичными клетками, эритрокариоциты 6%. Гранулоцитарный росток представлен единичными клетками.
HLA-типирование сиблингов и пациента
Сиблинги HLA-неидентичны
ДЭБ – тест (проба с Диэпоксибутаном)
ДЭБ – тест – отрицательный
Цитогенетическое исследование костного мозга
Хромосомных аномалий не выявлено
