Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациентка женского пола 6 лет экстренно госпитализирована в отделение эндокринологии по направлению участкового педиатра.
Жалобы
На судорожные тонические сведения нижних и верхних конечностей, подергивания мимических мышц, сведения нижней челюсти.
Анамнез заболевания
Впервые периодические кратковременные судорожные сведения мышц нижних и верхних конечностей появились около года назад. Педиатром пациенту назначались курсы препаратов магния и витамина Д (холекальциферол) без положительного эффекта. Частота и длительность судорог нарастала со временем, а около месяца назад судорожные сведения конечностей стали возникать многократно в течение дня, присоединились подергивания мимических мышц и периодическое сведение нижней челюсти. При обследовании в поликлинике по месту жительства у ребенка выявлена гипокальциемия – кальций общий 1,3 ммоль/л (референсные значения 2.2-2.7 ммоль/л). В связи с постоянным судорожным синдромом и выраженной гипокальциемией ребенок был госпитализирован в стационар.
Анамнез жизни
Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. При рождении оценка по шкале Апгар 7/9 баллов. Масса тела при рождении 3300г, длина тела 51 см. С первого года жизни – рецидивирующая молочница слизистых (хроническая кандидозная инфекция слизистой полости рта), со второго года жизни – грибковое поражение ногтевых пластин рук и ног. ОРВИ – 1-2 раза в год. Пневмоний, бронхитов, тяжелых инфекций не было. Аллергический анамнез не отягощен.
Семейный анамнез – со слов мамы старшая сестра пациентки погибла в возрасте 7 лет от острой сердечно-сосудистой недостаточности предположительно на фоне острой кишечной инфекции неуточненной этиологии, до этого наблюдалась по поводу хронического криптогенного гепатита и хронического кандидоза слизистых.
Объективный статус
Рост: 111 см, SDS роста: -0.216. Вес: 21.1 кг,SDS веса: 0.560. Индекс массы тела:17.1 кг/м2, SDS индекса массы тела: 1.106.Состояние при поступлении: средней тяжести. Кожные покровы: чистые, умеренной влажности, без патологических высыпаний. Слизистая полости рта – творожистый белый налет на щеках и языке. Телосложение – нормостеническое. Половые органы сформированыправильно, по женскому типу. Стация полового развития - Tanner1. Положительные симптомы Труссо и Хвостека. АД: 90/60 мм.рт.ст.; ЧСС 100 в мин. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный, вздут. Печень и селезенка пальпаторно и перкуторно не увеличены. Стул – периодически жидкий 2-3 раза в день в течение последнего года.
Результаты обследования
Биохимический анализ крови
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| Глюкоза (сыворотка) | 5.04 | ммоль/л | 3.1-6.1 |
| Белок общий | 73 | г/л | 60-80 |
| Креатинин | 51.6 | мкмоль/л | 50-98 |
| Мочевина | 5 | ммоль/л | 2.5-6 |
| Фосфор | 2.8 | ммоль/л | 1.45-1.78 |
| Кальций ионизированный | 0.65 | ммоль/л | 1.03-1.29 |
| Кальций общий | 1.5 | ммоль/л | 2.2-2.7 |
| Натрий | 140 | ммоль/л | 136-145 |
| Хлориды | 103 | ммоль/л | 98-107 |
| Калий | 4.3 | ммоль/л | 3.5-5.1 |
25 (ОН)-витамина Д в крови
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| 25(ОН)витамин Д | 33 | Нг/мл | 30-100 |
Паратиреоидный гормон крови
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| Паратгормон | 5.04 | Пг/мл | 15-65 |
Кортизол крови
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| Кортизол | 504 | Нмоль/л | 77-630 |
Тиреоидные гормоны
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| ТТГ | 7.0 | мМЕ/л | 0.64-5.76 |
| Т4 свободный | 12 | пмоль/л | 11.5-20.4 |
Результаты обследования
Экскреция кальция с мочой
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| Кальций/Креатинин (моча) | 0.09390742 | ммоль/ммоль | 0.1-0.8 |
| Кальций (раз. моча) | 1.49 | ммоль/л | 1.7-5.3 |
| Креатинин (раз.моч) | 15866.69 | мкмоль/л | 3450-22900 |
После поступления в отделение
После поступления в отделение у ребенка начались тонические судороги конечностей, которые не купируются самостоятельно. Ребенок в сознании, плачет.
При дообследовании
При дообследовании у пациента получены следующие результаты: кортизол 504 нмоль/л ( норма 77-630), АКТГ 35 пг/мл (норма 5-46), прямой ренин 38 Мед/л (норма 2,8-39), калий 4,0 ммоль/л, натрий 142 ммоль/л.
