Педиатрия (ПП) - кейс 478

Правильный ответ:

• определение уровня фенилаланина в сыворотке крови
• молекулярно-генетическое тестирование

Обоснование

Главным критерием диагностики ГФА рекомендовано считать повышенное содержание фенилаланина в крови. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/#paragraph_57fr47[(1)]

Диагноз ГФА подтверждается при наличии или отсутствии характерных клинических проявлений заболевания в сочетании с повышенным содержанием фенилаланина в крови. Для верификации диагноза необходимо дополнительное проведение молекулярно-генетического тестирования и определение соотношения фенилаланина/тирозина. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/#paragraph_3vei3h[(1)]

Правильный ответ:

• электроэнцефалография

Обоснование

Рекомендуется проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) и ЭЭГ-мониторинга пациентам со всеми формами ГФА при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/#list_item_rlfcl6[(1)]

Правильный ответ:

• Фенилкетонурия, умеренная форма

Обоснование

|=== |Форма заболевания 2+|Уровень ФА в сыворотке крови** | |мкмоль/л |мг/дл |Легкая ГФА |120-360 |2-6 |Умеренная ГФА |360-1200 |6-20 |Тяжелая ГФА |>1200 |>20 |=== https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/#table_63h573[(1)]

Правильный ответ:

• избыточное накопление фенилаланина

Обоснование

Фенилкетонурия (ФКУ) – гиперфенилаланинемия (ГФА), обусловленная недостаточностью активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ) и приводящая к накоплению в организме ФА и продуктов его метаболизма. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/#paragraph_f37ubb[(1)]

Правильный ответ:

• медико-генетическом центре

Обоснование

Первичная диагностика: |=== |Консультации врачей, лабораторные и инструментальные исследования, тестирование и терапия |Комментарий |Повторное определение содержания ФА в периферической крови новорожденным детям с повышенным уровнем ФА по результатам первичного теста |не позднее 3 недель от первично положительного результата |Молекулярно-генетическое тестирование для уточнения формы заболевания |в первый год после постановки диагноза |=== https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/#paragraph_1updoa[(1)] Рекомендуется консультации врачом-генетиком с целью оценки нутритивного и психоневрологического статуса пациентов с ГФА для своевременного выявления нарушений и при необходимости направления к соответствующему специалисту для наблюдения и коррекции лечения. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/#list_item_7n412s[(2)]

Правильный ответ:

• диетотерапия

Обоснование

Рекомендуется всем пациентам начинать диетотерапию с ограничением пищевого ФА как можно раньше (до 3-х недель жизни) после установления диагноза, чтобы предотвратить повреждение центральной нервной системы https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/#list_item_2poqqn[(1)]

Правильный ответ:

• кратковременное прекращение диетотерапии при отказе ребенка от пищи

Обоснование

Тактика диетотерапии при сопутствующих заболеваниях (выраженная гипертермия, интоксикация, различные диспепсические явления), а также при отказе от приема аминокислотной смеси заключается в кратковременном (на 2−3 дня) прекращении диетотерапии с заменых лечебных продуктов на натуральные с невысоким содержанием белка. После стихания острого периода болезни в рацион вновь вводится специализированный продукт, но за более короткий период, чем в начале лечения. Если пациент с ГФА не отказывается от пищи во время болезни, то лечение сопутствующих соматических заболеваний проводится по общепринятой схеме и не требует прекращения диетотерапии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/#paragraph_q75vmn[(1)]

Правильный ответ:

• нормы физиологической потребности в основных нутриентах

Обоснование

Рекомендуется при расчетах питания всем пациентам ориентироваться на нормы физиологической потребности в основных нутриентах с целью обеспечения адекватного физического развития и снижения рисков нутритивной недостаточности https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/#list_item_6qefmo[(1)]

Правильный ответ:

• 120-360

Обоснование

Рекомендуется придерживаться уровня ФА крови в пределах от 120 до 360 мкмоль/л пациентам в возрасте с рождения до 12 лет с целью предупреждения нарушений нейропсихического развития и когнитивных расстройств. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/#list_item_v4gnb8[(1)]

Правильный ответ:

• месяц

Обоснование

Рекомендуется пациентам с максимальным значением уровня ФА на скрининге 360 мкмоль/л (6 мг/дл) в течение первого года жизни контролировать ФА крови не реже 1 раза в месяц с целью своевременного выявления повышения ФА и назначения патогенетического лечения и/или уточнения формы ГФА и обязательного диспансерного наблюдения. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/#list_item_239ngn[(1)]

Правильный ответ:

• врач - невролог, медицинский генетик

Обоснование

К наблюдению за пациентом с ГФА должна быть привлечена мультидисциплинарная команда специалистов в составе: педиатр/терапевт, врач-генетик, врач-диетолог, врач- невролог, медицинский психолог, врач-эндокринолог, врач-психиатр, врач-кардиолог, врач-физиотерапевт, врач-гастроэнтеролог. Другие специалисты должны привлекаться по мере возникновения специфических проблем. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/#list_item_tosc3k[(1)]

Правильный ответ:

• сурдолога

Обоснование

Рекомендовано пациентам с ГФА консультация врача-сурдолога по показаниям с целью исключения нарушения слуха у ребенка с задержкой темпов психоречевого развития. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/[ Клинические рекомендации Минздрава России. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP482_2/#list_item_sv34t7[(1)]