Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Женщина 60 лет пришла на консультацию к врачу-неврологу
Жалобы
На слабость в руках, нечеткость речи, поперхивание твердой и жидкой пищей, эпизодические судороги в икроножных мышах в ночное время, похудание на 10 кг за последние два года.
Анамнез заболевания
Весной 2 года назад стала отмечать затруднение глотания, которое постепенно прогрессировало. После смены консистенции пищи на протертую стала глотать лучше. С этого времени отмечает снижение массы тела на 10 кг, связывает с изменением диеты из-за трудностей глотания. С весны прошлого года появилась и стала нарастать слабость в руках, родственники отметили изменение речи.
Анамнез жизни
* Артериальная гипертония. Хронический гастрит. Хроническая обструктивная болезнь легких.
* Курила по 1-2 пачки сигарет в день в течение 15 лет, отказалась от курения 3 года назад.
* Профессиональные вредности отрицает.
* Перенесенные операции: аппендэктомия в 35 лет.
* Гинекологический анамнез: 3 беременности, 2 аборта, 1 самостоятельные роды. Менопауза с 49 лет.
* Наследственный анамнез: отец пациентки умер в 67 лет, в последние годы жизни наблюдались сходные симптомы (нарушение глотания, слабость в конечностях).
* Аллергоанамнез: аллергия на новокаин в виде отека Квинке.
Объективный статус
_Соматический статус_: состояние удовлетворительное. Рост – 158 см, масса тела – 59 кг. АД – 135/85 мм рт.ст. Пульс – 68 ударов в минуту, ритмичный, удовлетворительного наполнения. Тоны сердца ясные, шумов нет. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. ЧДД – 16 в мин. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги. Стул регулярный. Дизурии нет.
_Неврологический статус_: сознание ясное, контактна, тревожна. Ориентирована правильно. Менингеальных симптомов нет. Глазные щели, зрачки равные. Реакция зрачков на свет сохранена. Движения глазных яблок в полном объеме. Конвергенция сохранена. Диплопии нет. Установочный нистагм в крайних отведениях. Чувствительность на лице сохранена. Точки выхода ветвей тройничных нервов безболезненны. Лицо симметрично. Слух сохранен. Умеренная дизартрия, дисфония. Дисфагия, преимущественно твердой пищей. Сила мышц шеи сохранена. Язык при выведении из полости рта по средней линии. Мышечная сила снижена в левой руке до 3 баллов, в правой руке до 3,5 баллов, в проксимальном отделе левой ноги до 4 баллов. Мышечный тонус не изменен. Гипотрофия мышц плечевого пояса с двух сторон, тенара справа, межкостных мышц кистей и стоп, мышц голеней D>S. Спонтанные фасцикуляции в проксимальных мышцах рук, ног, грудных мышцах. Сухожильные и периостальные рефлексы оживлены, без четкой разницы сторон. Кистевой аналог рефлекса Россолимо с двух сторон. Походка не изменена. Координаторные пробы выполняет с интенцией, легкой дисметрией. В пробе Ромберга пошатывается. Четких расстройств чувствительности не выявлено. Дизурических явлений нет. Стул регулярный.
Результаты лабораторного метода обследования
Молекулярно-генетический анализ
Выявлена мутация в гене SOD1 (локус ALS1, MIM # 105400).
Определение антител к ацетилхолиновому рецептору
Не обнаружено
Результаты инструментального метода обследования
Электромиография
Выявлены признаки текущего денервационного процесса и выраженной нейрогенной перестройки двигательных единиц в мышцах, иннервируемых из шейных сегментов и ядер продолговатого мозга. В этих же мышцах регистрируются потенциалы фасцикуляций.
