Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Mама с девочкой 6 лет обратились амбулаторно к врачу-педиатру.
Жалобы
* на тугоподвижность крупных суставов конечностей, позвоночника, ограничение подвижности пальцев кистей
* на затруднение носового дыхания, частые риниты, отиты
* на снижение остроты слуха
* на нарушение запоминания, дефицит внимания
* на онемение, покалывание в кистях
* на слабость в руках
* на наличие пупочной грыжи
* на нарушение походки, плохую переносимость физических нагрузок
Анамнез заболевания
* С первых месяцев жизни наблюдается по поводу пупочной грыжи.
* С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после 2-х лет рецидивирующие риниты, аденоиды, отиты. В 5 лет проведена аденотомия.
* Росла и развивалась по возрасту, в возрасте 3 лет верифицирована темповая задержка психо-речевого развития
* С 2 лет заметили тугоподвижность в суставах
* Наблюдается неврологом по поводу когнитивных нарушений, проводилось медикаментозное лечение – без эффекта
* Наблюдается ЛОР-врачом по поводу частых отитов, аденоидитов, ринитов
* Наблюдается ортопедом по поводу контрактур суставов конечностей.
Анамнез жизни
* Девочка от 3 беременности (1-я беременность – медицинский аборт (краснуха), 2-я беременность -- медицинский аборт (грипп)), протекавшей без осложнений.
* Роды 1-е, физиологические, на 40 неделе. Масса тела при рождении 4030 г, рост 55 см, оценка по шкале APGAR 7/9 баллов.
* Раннее моторное и психо-речевое развитие на 1-м году соответствовало возрасту.
* Посещала детский сад с 3 лет. Занималась с дефектологом и сурдопедагогом по поводу задержки психо-речевого развития.
* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.
* Наследственный анамнез не отягощен.
* Аллергологический анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8°С. Положение активное. Гиперстеническое телосложение.
* Окружность головы 56 см. Макроцефалия. Грубые черты лица.
* Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3 ст., рыхлые.
* Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей, ограничение подвижности позвоночника, деформация кисти по типу «когтистой лапы».
* Шумное носовое дыхание, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧДД 20/мин.
* Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается систолический шум в точке Боткина-Эрба, ЧСС - 95 уд/мин, дыхательная аритмия, АД 100/60 мм рт. ст.
* Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная грыжа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень {plus}3 см, селезенка {plus}1,5 см из-под края реберной дуги.
* Нервная система: задержка психо-речевого развития, нарушение походки по типу парапаретической, нарушение поверхностной чувствительности кистях (гиперестезия, парестезии), снижение мышечной силы и сухожильных рефлексов в руках.
Результаты лабораторных методов обследования
Исследование гликозаминогликанов в моче
По результатам анализа выявлена повышенная экскреция гепарансудьфата и дерматансульфата в моче
Исследование лизосомных ферментов в крови
Снижение активности альфа-L-идуронидазы в крови
Молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене IDS
Выявление мутации в гене _IDUA_
