Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Гематология - кейс 3

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Пациент 2 месяцев c гепато- и спленомегалией, трехростковой цитопенией, папулезной сыпью переведен в отделение гематологии для уточнения диагноза и определения тактики ведения.

Жалобы

Со слов матери, на появление у ребенка сыпи на теле, конечностях, лице.

Анамнез заболевания

Со слов матери, в связи с появлением у у мальчика в возрасте 2 месяцев сыпи на теле, конечностях и лице обратились в поликлинику по месту жительства. При исследовании гемограммы в поликлинике выявлены лейкоцитоз (40 тыс/мкл), тромбоцитопения (65 тыс/мкл), в связи с чем ребенок был госпитализирован в стационар. При осмотре отмечалась гепато- и спленомегалия. При обследовании в отделении в гемограмме: лейкоциты 43 тыс/мкл, гемоглобин 108 г/л, тромбоциты 65 тыс/мкл, бластные клетки 18 %. Консультирован гематологом. С диагнозом: «острый лейкоз» переводится в гематологическое отделение для проведения обследования, определения тактики терапии.

Анамнез жизни

Ребенок от второй беременности, протекавшей без особенностей, вторых родов на сроке 40 недель через естественные родовые пути. Вес при рождении 3450 г. Рост 54 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Вакцинация БЦЖ и гепатит В проведены в родильном доме. Из родильного дома выписан на 3-и сутки. Естественное вскармливание до 1 месяца. Семейный анамнез по онкологическим и гематологическим заболеваниям не отягощен.

Объективный статус

Сознание ясное. Вес 5,4 кг, рост 58 см. Кожные покровы бледные, множественные папулезные элементы на теле, конечностях, лице. Периферических отеков нет. Слизистая оболочка ротовой полости розовая, чистая. Периферические лимфатические узлы не пальпируются. Дыхание через нос свободное. В легких дыхание пуэрильное, хрипы не выслушиваются. ЧДД – 20 в мин. Тоны сердца ясные, ритм правильный. ЧСС 88 в мин. АД 90/60 мм рт. ст. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Печень {plus} 4 см по среднеключичной линии, селезенка выступает на 2 см из-под края левой реберной дуги. Стул оформлен. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Цвет мочи не изменен. Грубой очаговой и неврологической симптоматики нет.

Результаты лабораторных методов обследования

Гемограмма с подсчетом лейкоцитарной формулы

Лейкоциты 44.27 х 109/л (н. 7,2-11,7), гемоглобин 97 г/л (н.117-149), тромбоциты 57 х 109/л (н.216-364), Лейкоцитарная формула: бласты 13%, миелоциты 9%, метамиелоциты 2%, лимфоциты 24%, моноциты 27%, п/я 1%, с/я 16%, эозинофилы 8%, СОЭ 5 мм/час. Абсолютное число моноцитов 12 х 10 9/л

Миелограмма

Миелограмма: бластные клетки составляют 7% и 8% по точкам соответственно. Пунктат из 1 точки нормоклеточный, из 2 точки – богат миелокариоцитами, оба полиморфны и сходны по составу, включают умеренное количество нейтрального жира, скопления остеобластов. Мегакариоцитарный росток в 1 точке редуцирован, во 2 точке представлен достаточным количеством мегакариоцитов, отшнуровка тромбоцитов скудная. Эритроидный росток редуцирован. Нейтрофильный росток сужен, с умеренными проявлениями диспоэза. Эозинофильный росток резко расширен, омоложен. Базофильный росток расширен, омоложен. Моноцитарный росток расширен, омоложен. Лимфоидный росток расширен, омоложен.

Цитогенетическое исследование костного мозга

При стандартном кариотипировании обнаружена моносомия 7. При исследовании методом Fish моносомия 7 определяется в 95% ядер.

Определение мутаций в генах NRAS, KRAS, CBL, PTPN11, NF1 методом прямого секвенирования

Выявлена мутация в 3 экзоне гена PTPN 11 (соматическая)

Спонтанный рост колоний гранулоцитарно-макрофагальных предшественников в периферической крови (GM-колонии)

При культивировании со стандартными ростовыми факторами выявлено повышенное количество гемопоэтических предшественников.

Бактериологическое исследование крови

Рост микрофлоры не выявлен.

Результаты инструментального метода обследования

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости

УЗ-признаки гепато-, спленомегалии.

Вопросы по задаче

План обследования

Необходимыми лабораторными методами обследования для постановки диагноза являются

Отметьте все подходящие варианты.

спонтанный рост колоний гранулоцитарно-макрофагальных предшественников в периферической крови (GM-колонии)определение мутаций в генах NRAS, KRAS, CBL, PTPN11, NF1 методом прямого секвенированиямиелограммацитогенетическое исследование костного мозгабактериологическое исследование кровигемограмма с подсчетом лейкоцитарной формулы

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

спонтанный рост колоний гранулоцитарно-макрофагальных предшественников в периферической крови (GM-колонии)
определение мутаций в генах NRAS, KRAS, CBL, PTPN11, NF1 методом прямого секвенирования
миелограмма
цитогенетическое исследование костного мозга
гемограмма с подсчетом лейкоцитарной формулы

Обоснование

http://www.bloodjournal.org/content/127/20/2391.full#T14 Пересмотр классификации миелоидных новообразований и острых лейкозов ВОЗ от 2016, диагностические критерии ювенильного миеломоноцитарного лейкоза Гематология / под ред. Рукавицына О. А. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2019. - 784 с. (Серия "Национальные руководства") - ISBN 978-5-9704-5270-7 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970452707/?anchor=paragraph_qi7f50#paragraph_qi7f50[(1)]

План обследования

Необходимыми инструментальными методами обследования для постановки диагноза являются

Отметьте все подходящие варианты.

эхокардиографияультразвуковое исследование органов брюшной полостиэлектрокардиографиядуплексное исследование сосудов верхней полой венырентгенография плечевой кости

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

ультразвуковое исследование органов брюшной полости

Обоснование

http://www.bloodjournal.org/content/127/20/2391.full#T14 Пересмотр классификации миелоидных новообразований и острых лейкозов ВОЗ от 2016, диагностические критерии ювенильного миеломоноцитарного лейкоза https://library.mededtech.ru/rest/documents/FKR%20lecheniju%20mielodi_22/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, 2014] https://library.mededtech.ru/rest/documents/FKR%20lecheniju%20mielodi_22/#list_item_16fveq[(1)]

Диагноз

На основании проведенного обследования может быть установлен основной диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Острый миелоидный лейкозОстрый лимфобластный лейкозЮвенильный миеломоноцитарный лейкозГистиоцитоз из клеток Лангерганса

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз

Обоснование

Диагноз

К диагностическим критериям ювенильного миеломоноцитарного лейкоза относится

Отметьте все подходящие варианты.

папулезная сыпьгепатомегалияспленомегалиялихорадка

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

спленомегалия

Обоснование

Лечение

Пациенту показана в качестве радикальной терапии основного заболевания

Отметьте все подходящие варианты.

трансплантация гемопоэтических стволовых клетоктерапия низкими дозами цитарабинапротивомикробная терапияиммуносупрессивная терапия

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

Обоснование

Hoffbrand’s Essential Haematology, seventh edition, 2016, стр. 184. https://ashpublications.org/blood/article/125/7/1083/34169/How-I-treat-juvenile-myelomonocytic-leukemia “How I treat juvenile myelomonocytic leukemia”. Журнал Blood, том 125, № 7, стр. 1085, 2015 Гематология / под ред. Рукавицына О. А. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2019. - 784 с. (Серия "Национальные руководства") - ISBN 978-5-9704-5270-7 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970452707/?anchor=paragraph_i5g2fn#paragraph_i5g2fn[(1)]

Лечение

В число критериев, определяющих неблагоприятный прогноз для пациентов с ювенильным миеломоноцитарным лейкозом, не входит

Отметьте все подходящие варианты.

абсолютное число моноцитов в гемограммеповышение уровня фетального гемоглобина (Hb F) = или > 10 %уровень тромбоцитов в гемограмме < 33 тыс/мклвозраст пациента старше 2 лет

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

абсолютное число моноцитов в гемограмме

Обоснование

https://ashpublications.org/blood/article/125/7/1083/34169/How-I-treat-juvenile-myelomonocytic-leukemia “How I treat juvenile myelomonocytic leukemia”, Franco and Niemeyer Журнал Blood, том 125, № 7, стр. 1085, 2015 Гематология / под ред. Рукавицына О. А. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2019. - 784 с. (Серия "Национальные руководства") - ISBN 978-5-9704-5270-7 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970452707/?anchor=paragraph_kbt7i7#paragraph_kbt7i7[(1)]

Лечение

Терапией основного заболевания, предшествующей трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, не является

Отметьте все подходящие варианты.

меркаптопурингемотрансфузионная терапиявысокодозная полихимиотерапия (высокие дозы цитарабина, флударабин)прием препарата цис-ретиноевой кислоты, введение низких доз цитарабина

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

гемотрансфузионная терапия

Обоснование

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/j.1365-2141.2010.08525.x “Recent advances in the pathogenesis and treatment of juvenile myelomonocytic leukaemia”, Mignon L. Loh British Journal of Haematology, 152, стр. 681

Лечение

К числу дополнительных критериев для подтверждения диагноза ювенильного миеломоноцитарного лейкоза не относится

Отметьте все подходящие варианты.

моносомия 7 или другие хромосомные аномалииповышение уровня Hb F (фетального гемоглобина) больше возрастной нормыспонтанный рост колоний гранулоцитарно-макрофагальных предшественников периферической крови (GM-колонии)филадельфийская хромосома

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

филадельфийская хромосома

Обоснование

Лечение

Согласно классификации ВОЗ ювенильный миеломоноцитарный лейкоз относится к

Отметьте все подходящие варианты.

миелопролиферативным заболеваниямострому миелоидному лейкозумиелодиспластическим синдромаммиелодиспластическим/миелопролиферативным заболеваниям

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

миелодиспластическим/миелопролиферативным заболеваниям

Обоснование

Лечение

В качестве критериев ответа на проводимую терапию до трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при ювенильном миеломоноцитарном лейкозе рассматриваются

Отметьте все подходящие варианты.

уровень лейкоцитов и размеры селезенкиотсутствие трансфузионной зависимостинормализация уровня фетального гемоглобина (HbF)купирование лихорадки и размеры печени

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

уровень лейкоцитов и размеры селезенки

Обоснование

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4281308/ “Criteria for evaluating response and outcome in clinical trials for children with juvenile myelomonocytic leukemia” Журнал «Haematologica», 2015 Jan; 100(1), стр. 19.

Вариатив

Спонтанная регрессия ювенильного миеломоноцитарного лейкоза возможна при +_________+ мутации в гене

Отметьте все подходящие варианты.

герминальной; NF1соматической; K-RASгерминальной; CBLсоматической; PTPN11

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

герминальной; CBL

Обоснование

Вариатив

Не является обязательным для постановки диагноза «ювенильный миеломоноцитарный лейкоз» наличие

Отметьте все подходящие варианты.

количества моноцитов периферической крови > или = 1 х 10 9/лспленомегалииналичие < 20 % бластных клеток в периферической крови и ядросодержащих клетках костного мозгамутации в гене K-RAS

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

мутации в гене K-RAS

Обоснование

Показать разбор решения

Диагноз

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз

Об учебных материалах

Источник учебных материалов — база приложения «Аккредитация медработников». Формулировки и ответы приведены по исходному банку.

Дата медицинской проверки материалов не указана в источнике. Актуальные требования и материалы сверяйте на сайте Методического центра аккредитации специалистов.

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Выберите город

Избранное

Повторить ошибки

Мои результаты

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Диагноз

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз