Офтальмология - кейс 145

Правильный ответ:

• компьютерную периметрию
• электроретинографию (ЭРГ)

Обоснование

На этапе постановки диагноза тапеторетинальной абиотрофии и повторных обследований пациента периметрия (метод исследования поля зрения с использованием движущихся или неподвижных стимулов) рекомендуются всем пациентам. Глазные болезни. Учебник / Под редакцией проф. В.Г. Копаевой. – М.: Издательство «Офтальмология», 2018. – 495 с.: ил. (Учеб. лит. для студентов мед. вузов). Глава 15 «Сетчатка», 15.3.1. Дистрофии сетчатки, с.282. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785903624362/?anchor=paragraph_1f55m6#paragraph_1f55m6[(1)]

Отсутствие или резкое снижение амплитуды общей электроретинограммы (ЭРГ) является патогномоничным признаком пигментного ретинита. Глазные болезни. Учебник / Под редакцией проф. В.Г. Копаевой. – М.: Издательство «Офтальмология», 2018. – 495 с.: ил. (Учеб. лит. для студентов мед. вузов). Глава 15 «Сетчатка», 15.3.1. Дистрофии сетчатки, с.282. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785903624362/?anchor=paragraph_brh7f1#paragraph_brh7f1[(1)]

Правильный ответ:

• оптическую когерентную томографию макулярной зоны сетчатки

Обоснование

Характерные изменения (деструкция, истончение) наружных слоев сетчатки от пигментного эпителия до наружного ядерного слоя выявляются методом оптической когерентной томографии (ОКТ). Глазные болезни. Учебник / Под редакцией проф. В.Г. Копаевой. – М.: Издательство «Офтальмология», 2018. – 495 с.: ил. (Учеб. лит. для студентов мед. вузов). Глава 15 «Сетчатка», 15.3.1. Дистрофии сетчатки, с.282. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785903624362/?anchor=paragraph_brh7f1#paragraph_brh7f1[(1)]

Правильный ответ:

• макулярный отек

Обоснование

Со временем могут развиться пигментные изменения в макулярной области в связи с дегенерацией фоторецепторов колбочкового аппарата. Может присоединиться задняя отслойка стекловидного тела, макулярный фиброз или отек в связи с проникновением жидкости из хориоидеи через измененный пигментный эпителий. Глазные болезни. Учебник / Под редакцией проф. В.Г. Копаевой. – М.: Издательство «Офтальмология», 2018. – 495 с.: ил. (Учеб. лит. для студентов мед. вузов). Глава 15 «Сетчатка», 15.3.1. Дистрофии сетчатки, с.281. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785903624362/?anchor=paragraph_3bt8c3#paragraph_3bt8c3[(1)]

Правильный ответ:

• Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии (тапеторетинальная абиотрофия)

Обоснование

Критерии диагноза: • характерные жалобы (прогрессирующее снижение остроты зрения обоих глаз, плохое видение в темное время суток); • характерный анамнез (постепенное снижение зрения, слепота отца в возрасте 50 лет); • данные проверки остроты зрения (Visus OD=0,6, Visus OS=0,5 н/к); • данные офтальмоскопии (диск зрительного нерва бледный, восковидный, границы четкие; артерии сетчатки сужены; на периферии сетчатки отложения пигмента в виде «костных телец»; в макулярной зоне рефлексы сглажены); • данные периметрии (концентрическое сужение поля зрения обоих глаз); • данные скотопической и общей электроретинографии (скотопическая и общая ЭРГ не регистрируется на обоих глазах); • данные оптической когерентной томографии макулярной зоны (OU – сетчатка в макулярной зоне истончена, интраретинально единичные кисты, эпиретинальный фиброз. Периферичнее фовеа отмечается резкое истончение наружного ядерного слоя, наружная пограничная мембрана не дифференцируется, выраженная альтерация наружных и внутренних сегментов фоторецепторов. Дезорганизация пигментного эпителия. • данные темновой адаптации; • отсутствие данных за альтернативные диагнозы. Глазные болезни. Учебник / Под редакцией проф. В.Г. Копаевой. – М.: Издательство «Офтальмология», 2018. – 495 с.: ил. (Учеб. лит. для студентов мед. вузов). Глава 15 «Сетчатка», 15.3.1. Дистрофии сетчатки, с.282. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785903624362/?anchor=paragraph_5nocbi#paragraph_5nocbi[(1)]

Правильный ответ:

• витаминно-минеральные комплексы

Обоснование

Рекомендуется назначение витаминно-минеральных комплексов, содержащих лютеин и зеаксантин, а также полиненасыщенных жирных кислот с целью снижения скорости прогрессирования НДС и стабилизации зрительных функций. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP798_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственные дистрофии сетчатки, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP798_24/#list_item_f292ee[(1)]

Правильный ответ:

• солнцезащитные очки

Обоснование

Рекомендуется назначение очков со специальными фильтрам b для защиты от ультрафиолетовой и синей части спектра. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP798_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственные дистрофии сетчатки, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP798_24/#list_item_80599b[(1)]

Правильный ответ:

• медико-генетическое консультирование

Обоснование

Рекомендуется семьям и пациентам медико-генетическое консультирование с расчетами генетических рисков для отягощенных семей и планировании последующих беременностей. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP798_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственные дистрофии сетчатки, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP798_24/#list_item_crdfm1[(1)]

Правильный ответ:

• Грефе-Ушера

Обоснование

Необходимо учесть, что ПР может являться частью синдромного заболевания, в том числе синдрома Ашера, синдрома Барде-Бидля, нейронального цероидого липофусциноза (болезнь Баттена), болезни Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия), а-бета-липопротеинемия (болезнь Бассена-Корнцвейга), семейный ювенильный нефронофтизис (синдром Сениора-Локена) и ряда других. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP798_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственные дистрофии сетчатки, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP798_24/#paragraph_e7qao1[(1)]

Правильный ответ:

• снижение темновой адаптации

Обоснование

Одним из первых симптомов является снижение темновой адаптации, которая может оставаться единственным проявлением заболевания на протяжении нескольких недель или лет. Глазные болезни. Учебник / Под редакцией проф. В.Г. Копаевой. – М.: Издательство «Офтальмология», 2018. – 495 с.: ил. (Учеб. лит. для студентов мед. вузов). Глава 15 «Сетчатка», 15.3.1. Дистрофии сетчатки, с.281. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785903624362/?anchor=paragraph_1f55m6#paragraph_1f55m6[(1)]

Правильный ответ:

• долгое время остается нормальной

Обоснование

Локальная ЭРГ долго остается нормальной, изменения наступают при вовлечении в патологический процесс колбочковой системы макулярной области. Глазные болезни. Учебник / Под редакцией проф. В.Г. Копаевой. – М.: Издательство «Офтальмология», 2018. – 495 с.: ил. (Учеб. лит. для студентов мед. вузов). https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785903624362/?anchor=paragraph_d24kff#paragraph_d24kff[(1)]

Правильный ответ:

• редуцированная электроретинография (ЭРГ) и удлиненный латентный период b-волны

Обоснование

У носителей патологического гена отмечаются редуцированная ЭРГ и удлиненный латентный период b-волны ЭРГ, несмотря на нормальную картину глазного дна. Глазные болезни. Учебник / Под редакцией проф. В.Г. Копаевой. – М.: Издательство «Офтальмология», 2018. – 495 с.: ил. (Учеб. лит. для студентов мед. вузов). Глава 15 «Сетчатка», 15.3.1. Дистрофии сетчатки, с.282. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785903624362/?anchor=paragraph_d24kff#paragraph_d24kff[(1)]

Правильный ответ:

• неблагоприятный

Обоснование

Болезнь может проявляться в любом возрасте. Одним из первых симптомов является снижение темновой адаптации, которая может оставаться единственным проявлением заболевания на протяжении нескольких недель или лет. Затем появляется слепота в ночное время при сохранности дневного зрения по причине преимущественной дегенерации палочек, отвечающих за световосприятие в условиях пониженной освещенности. Регистрируется постепенное сужение поля зрения. Сохраняется лишь центральное трубчатое зрение в пределах 10°. В наиболее тяжелых случаях разрушается и колбочковый аппарат, мутнеет хрусталик и стекловидное тело. Пациент становится инвалидом с полной утратой зрения. Глазные болезни. Учебник / Под редакцией проф. В.Г. Копаевой. – М.: Издательство «Офтальмология», 2018. – 495 с.: ил. (Учеб. лит. для студентов мед. вузов). https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785903624362/?anchor=paragraph_1f55m6#paragraph_1f55m6[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP798_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Наследственные дистрофии сетчатки, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP798_24/#paragraph_uh23bd[(1)]