+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
Задать вопрос
Задать вопрос +7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Педиатрия (специалитет) - кейс 205

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Девочка 10 дней жизни госпитализирована в отделение интенсивной терапии.

Жалобы

На вялость, срыгивания после кормления, отсутствие прибавки массы тела, геморрагическую сыпь не теле.

Анамнез заболевания

После выписки из роддома появилась желтуха (3-и сутки жизни), ребенок много спал, грудь брал, сосал, но быстро истощался, срыгивал, в массе не прибавлял, на 9-е сутки – рвота фонтаном после кормления, отказался брать грудь, не сосал, появилась мелкая геморрагическая сыпь.

Анамнез жизни

* Аллергоанамнез отягощен: у матери поллиноз. * Хронические заболевания в семье отрицаются. * Ребенок от 1-й беременности, протекавшей с легкой ОРВИ во 2-м триместре, анемией в 3-м триместре, роды в срок самопроизвольные. Масса тела при рождении 3400 г, длина 51 см. Оценка по шкале APGAR 8/9 баллов. * С рождения на свободном грудном вскармливании. Выписан из роддома на 3 сутки с массой тела 3050 г. * Неонатальный скрининг проведен * Привита БЦЖ и против гепатита в роддоме. * Аудиологический скрининг проведен, патологии не выявлено.

Объективный статус

* Температура тела 36,8°С. Масса тела 2900 г, длина 51 см. * На осмотр реагирует негативно, отсутствует контакт. * Большой родничок 1,5х1,5 см, не выбухает. Вскармливание грудное по требованию, грудь берет, но не сосет. * Кожа иктеричная II степени, желтые слезы, на бедрах и голенях элементы мелкой геморрагической сыпи. * В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет. * Живот подвздут, мягкий при пальпации, безболезненный. Печень {plus} 3 см из-под края реберной дуги, селезенка {plus}1 см. Стул до 4 раз, разжиженный желто-зеленый, кашицеобразный. * Мочится достаточно, моча имеет темный цвет. Умеренная пастозность голеней и передней брюшной стенки. Психомоторное развитие ребенка: окружность головы 36 см, голову не удерживает, выраженная мышечная гипотония, слабо реагирует на окружающих и внешние звуки.

Результаты обследования

Отсутствие прибавки массы тела

После выписки из роддома ребенок много спал, грудь брал, сосал, но быстро истощался, срыгивал, в весе не прибавлял, на 9-е сутки – рвота фонтаном после кормления, отказался брать грудь, не сосал, появился геморрагический синдром, терял в весе.

Иктеричность кожи

Желтуха появилась на 3-и сутки жизни, при осмотре - печень {plus} 3 см из-под края реберной дуги, селезенка {plus}1 см, на коже мелкая геморрагическая сыпь.

Анемия у матери в 3-м триместре беременности

Галактоземия – наследственное нарушение метаболизма и соматические заболевания матери не влияют на его возникновение у ребенка.

Результаты обследования

Неонатальный скрининг (флюориметрический метод)

Содержание общей галактозы в сухом пятне крови ребенка составил 56 мг% при норме не более 7 мг% .

Определение активности фермента ГАЛТ и частых мутаций в гене галактозо1-фосфатуридилоансферазы (ГАЛТ)

У ребенка выявлены снижение активности фермента ГАЛТ до 0,001 ЕД/гHb (норма 4,4-15 ЕД/гHb) две частые мутации: _Q188R_ в гетерозиготном состоянии и _K285N_ в гетерозиготном состоянии.

Вопросы по задаче

План обследования

При сборе анамнеза и осмотре ребенка врач должен обратить внимание на

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • отсутствие прибавки массы тела
  • иктеричность кожи

Обоснование

ГАЛ I проявляется в неонатальном периоде. На фоне вскармливания молоком или молочной смесью, содержащей лактозу и галактозу у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Отсутствует прибавка в массе тела, наблюдаются вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гепатомегалией/гепатоспленомегалий, желтухой, гипогликемией, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_q740g3[(1)]

ГАЛ I проявляется в неонатальном периоде. На фоне вскармливания молоком или молочной смесью, содержащей лактозу и галактозу у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Отсутствует прибавка в массе тела, наблюдаются вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гепатомегалией/гепатоспленомегалий, желтухой, гипогликемией, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_q740g3[(1)]

План обследования

Необходимым для постановки диагноза лабораторно-инструментальным методом обследования является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • неонатальный скрининг (флюориметрический метод)
  • определение активности фермента ГАЛТ и частых мутаций в гене галактозо1-фосфатуридилоансферазы (ГАЛТ)

Обоснование

Для установления диагноза в ходе неонатального скрининга определяют содержание общей галактозы в сухом пятне крови + (Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I) https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_4g8eod[(1)]

Определение активности ГАЛТ проводят в пятнах высушенной крови и/или в цельной гепаринизированной крови, ДНК-исследование осуществляют в образце цельной крови. Наиболее целесообразно проведение поиска следующих мутаций в гене GALT: р.Gln188Arg (Q188R), p.Lys285Asn (K285N), IVS3-2a->c, p.Met142Lys, p.Leu358Pro, составляющих в совокупности 82,1% мутантных аллелей в российской популяции, и полиморфизма p.Asn314Asp (N314D, вариант Дуарте) + (Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I) https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_4g8eod[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#list_item_vb1gqq[(2)]

Диагноз

Учитывая повышенное содержание галактозы в сыворотке крови, снижение активности фермента ГАЛТ и наличие мутаций _Q188R_ и _K285N_ в гене _GALT_ (галактозо-1 фосфатуридилтрасферазы) пациенту можно поставить диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Классическая галактоземия тип I

Обоснование

Диагноз может быть выставлен на основании клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа). В Российской Федерации проводиться неонатальный скрининг на галактоземию и многие случаи заболевания могут быть выявлены на доклинической стадии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_a1mnl2[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_2lp9tb[(2)]

Диагноз

Причиной гепатоспленомегалии у ребенка может быть

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • наследственное нарушение обмена галактозы

Обоснование

При галактоземии в организме больного накапливается избыточное количество галактозо-1-фосфата, что на сегодняшний день считается основным патогенетическим фактором, обусловливающим большинство клинических проявлений заболевания. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_fj2nde[(1)]

Лечение

Для коррекции нарушения обмена галактозы ребенку необходимо назначить

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • безлактозную диету

Обоснование

Рекомендуется элиминационная диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. (Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I) [ https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_2pkep1[(1)]

Лечение

В качестве безлактозной смеси необходимо использовать

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • смесь на основе изолята соевого белка

Обоснование

Рекомендуется в качестве лечебного продукта использовать смеси на основе изолята соевого белка, в которых полностью отсутствуют растительные галактозиды. + (Сила рекомендации B; уровень убедительности доказательств II) https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_6p3q75[(1)]

Лечение

В питании следует избегать безлактозных смесей на основе

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • сывороточных белков

Обоснование

Необходимо полностью исключить из рациона пациента любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные и кисломолочные продукты, в состав которых входит молоко (хлеб, выпечка, сосиски, колбасы, карамель, сладости, маргарины и т.п.). Запрещается также использование низколактозных смесей и молока. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_jv37h9[(1)]

Лечение

Критерием адекватности безлактозной диеты является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • определения содержания тотальной галактозы

Обоснование

Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови всем пациентам с ГАЛ с целью своевременной коррекции диеты . https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_ig35g9[(1)]

Лечение

Для выявления группы риска по остеопорозу и принятия профилактических мер рекомендуется

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • рентгеноденситометрия

Обоснование

Рекомендуется исследование минеральной плотности костной ткани – (рентгеноденситометрия) у пациентов с ГАЛ I старше 5 лет для диагностики степени остеопении, выявления группы риска по остеопорозу и принятия профилактических мер. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_kblhs8[(1)]

Лечение

Организация безлактозной диеты для детей раннего возраста подразумевает

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • полное исключение грудного молока и молочных смесей

Обоснование

Рекомендуется элиминационная диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) + (Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_2pkep1[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_jv37h9[(2)]

Вариатив

Контроль за содержанием общей галактозы в крови у детей первого полугодия жизни, находящихся на лечении, рекомендуется проводить не реже 1 раза в

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • 3 месяца

Обоснование

Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови не реже 1 раз в 3 месяца на первом году жизни, далее не реже 1 раза в год. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_9r1vet[(1)]

Вариатив

В данном клиническом случае на прогноз заболевания может/могут повлиять

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • ранняя диагностика и диетотерапия

Обоснование

На исход и течение заболевания влияют сроки установления диагноза своевременно и адекватно назначенная диетотерапия, а также мероприятия неотложной помощи (переливание крови, кровезаменителей, инфузионная терапия). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_423to4[(1)]

Показать разбор решения

Диагноз

Классическая галактоземия тип I

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации