Педиатрия (специалитет) - кейс 180

Правильный ответ:

• определение активности фермента _GalT_ и ДНК-диагностику
• неонатальный скрининг

Обоснование

Определение активности _GalT_ проводят в пятнах высушенной крови и/или в цельной гепаринизированной крови, ДНК-исследование осуществляют в образце цельной крови. Подтверждающая ДНК-диагностика классической галактоземии включает в себя два этапа: 1) скрининг на наиболее частые мутации в гене _GalT_ и вариант Дуарте; 2) полный анализ гена методом прямого автоматического секвенирования для выявления более редких мутаций. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_o97tt9[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_6nlnjb[(2)]

Рекомендуется проведение неонатального скрининга, который позволяет выявить галактоземию практически у 100% детей с этим заболеванием. При помощи флуоресцентного метода в пятнах высушенной крови проводят определение уровня тотальной галактозы, который представляет собой сумму концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата. Образец крови (несколько капель) берут из пятки новорожденного на фильтровальный бланк. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_g4n0lb[(1)]

Правильный ответ:

• ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и почек

Обоснование

Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек для выявления гепато-, сплено- и нефромегалии, асцита https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_16gc6c[(1)]

Правильный ответ:

• Нарушение обмена галактозы. Галактоземия

Обоснование

Диагноз ГАЛ устанавливается на основании совокупности анамнестических, клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_a1mnl2[(1)]

Правильный ответ:

• галактозу; лактозу

Обоснование

Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные продукты, а также строго избегать употребления тех продуктов, куда они могут добавляться (хлеб, выпечка, сосиски, колбасы, карамель, сладости, маргарины и т.п.). Запрещается также использование низколактозных смесей и молока. Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды - галактозиды (раффинозу, стахиозу), животного происхождения - нуклеопротеины, которые могут быть потенциальными источниками галактозы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_6p3q75[(1)]

Правильный ответ:

• на основе изолята соевого белка

Обоснование

При составлении лечебных рационов для детей первого года жизни количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам. Рекомендуется в качестве лечебного продукта использовать смеси на основе изолята соевого белка, в которых полностью отсутствуют растительные галактозиды. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_cehkr5[(1)]

Правильный ответ:

• медико-генетическое консультирование родителей до беременности

Обоснование

Профилактика включает медико-генетическое консультирование. В семье, где есть больной ребенок, имеется 25% риск повторного рождения больного при каждой последующей беременности. У родственников из группы риска также возможно выявление мутаций, если они были идентифицированы у больного ребенка в данной семье. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_aevb3e[(1)]

Правильный ответ:

• всей жизни

Обоснование

После выписки из стационара ребенок должен находиться на этапе амбулаторно-поликлинического наблюдения у педиатра, невропатолога, офтальмолога, генетика, психолога, логопеда. Консультации других специалистов назначаются по показаниям. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_9r1vet[(1)]

Правильный ответ:

• 3

Обоснование

Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы в сыворотке крови не реже 1 раз в 3 месяца на первом году жизни, далее не реже 1 раза в год. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_9r1vet[(1)]

Правильный ответ:

• сроки установления диагноза и вовремя начатая адекватная диетотерапия

Обоснование

На исход и течение заболевания влияют сроки установления диагноза своевременно и адекватно назначенная диетотерапия и мероприятия неотложной помощи (переливание крови, кровезаменителей, инфузионная терапия). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_423to4[(1)]

Правильный ответ:

• раннего остеопороза и повышенного риска переломов

Обоснование

Рекомендуется прием в возрастных дозировках препаратов кальция и холекальциферола (витамин D3), не содержащих лактозу. Комментарии: у больных с галактоземией наблюдается снижение минерализации костной ткани при отсутствии приема препаратов кальция и витамина D, что часто приводит к развитию раннего остеопороза и повышенному риску переломов костей. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_qpdjcg[(1)]

Правильный ответ:

• катаракту

Обоснование

Рекомендуется в отдельных случаях хирургическое лечение катаракты по показаниям, особенно при поздней диагностике заболевания. Комментарии: катаракты у больных галактоземией характеризуются как малые, транзиторные или неонатальные и проходят на фоне безлактозной/безгалактозной диеты; однако, в отдельных поздно диагностированных случаях требуется применение хирургического лечения. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_gfpqt5[(1)]

Правильный ответ:

• всей жизни

Обоснование

Срок наблюдения: пожизненно. Ведение больного осуществляет детский гастроэнтеролог и сертифицированный диетолог. Кратность наблюдения: после установки диагноза в течение первых двух лет – 1 раз в 6 месяцев, с 3-го года наблюдения при условии установления стойкой ремиссии и регулярных достаточных весоростовых прибавок – 1 раз в год. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375/#paragraph_h5sqfk[(1)]