Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 7 лет, госпитализирован в детскую многопрофильную больницу по скорой помощи в связи синкопальным состоянием, сопровождавшимся судорожным синдромом, во время игры на площадке с детьми.
Жалобы
На рецидивирующие синкопальные состояния, возникающие на фоне физического или эмоционального возбуждения. Время утраты сознания от нескольких секунд до 5 минут, в момент утраты сознания ребенок бледный, отмечается хрипящее дыхание, тонико-клонические судороги. В постсинкопальном периоде - вялость, бледность сонливость.
Анамнез заболевания
Вышеописанные жалобы появились 6 месяцев назад. Всего было 6 синкопальных эпизодов. К моменту приезда бригады скорой медицинской помощи состояние ребенка было стабильным. На ЭКГ ритм синусовый с ЧСС 68 в мин., регистрировалась редкая полиморфная желудочковая экстрасистолия. АД 90/60 мм рт. ст. Уровень глюкозы 4,0 ммоль/л. SpO2 98-99%.
При поступлении была выполнена ЭХО-КГ, по результатам которой патология не выявлена.
Комплексное неврологическое обследование с проведением электроэнцефалографии, видео-ЭЭГ-мониторинга, магнитно-резонансной томографии головного мозга патологии не выявило.
Исключена эндокринная патология.
Анамнез жизни
* ребенок от 1 беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания на 8 неделе, токсикоза 1 половины
* роды 1, срочные
* при рождении масса тела 3160 г, длина тела 50 см
* период новорожденности: кефалогематома теменной области
* профилактические прививки выполнены согласно национальному календарю профилактических прививок
* аллергологический анамнез не отягощен
* травмы, операции отрицает
* перенесенные состояния: ОРВИ 2-3 раза в год. Ветряная оспа в 4 года
* наследственность: не отягощена
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. Телосложение астеническое. Рост 125 см. Вес 20 кг. Кожные покровы бледные, чистые. Небные дужки не гиперемированы, небные миндалины не увеличены. Периферических отеков нет. В легких дыхание везикулярное, проводится равномерно во все отделы, хрипов нет. ЧД 18 в мин. Область сердца визуально не изменена. Границы сердца перкуторно не расширены. Тоны сердца звучные, ритмичные. ЧСС 72 уд/мин., АД 105/60 мм рт. ст. SpO2 99%. Пульсация на бедренных артериях удовлетворительная. Живот мягкий, при пальпации безболезненный во всех отделах. Печень и селезенка не увеличены. Симптом поколачивания по поясничной области отрицательный.
Результаты лабораторных методов обследования
Биохимический анализ крови с оценкой уровня электролитов
Общий белок 62 г/л, глюкоза 4,8 ммоль/л, билирубин 18,7 мкмоль/л, АЛТ 15 ед/л, АСТ 26 ед/л, калий 4,5 ммоль/л, натрий 136 ммоль/л, холестерин 3,12 ммоль/л, креатинин 54 мкмоль/л, мочевина 3,0 ммоль/л, магний 0,72 ммоль/л, кальций общий 2,2 ммоль/л, кальций ионизированный 1,22 ммоль/л
Оценка активности кардиоспецифических ферментов
Лактатдегидрогеназа 221 Ед/л (125 - 220)
Креатинфосфокиназа-МВ 20.1 Ед/л (0.0 - 24.0)
Креатинкиназа общая 84 Ед/л (30.0 - 200.0)
Тропонин I 0.001 нг/мл (0.0000 - 0.0340)
Определение уровня железа в сыворотке крови
Железо 13,5 мкмоль/л (5,5-25,8)
Результаты инструментальных методов обследования
Электрокардиография в 12 отведениях
P 80 мсек; PQ 140 мсек; QRS 78 мсек; QT 400 мсек; QTс 435 мсек Положение электрической оси сердца нормальное
Ритм: синусовый с ЧСС 71 уд/мин.
Суточное мониторирование ЭКГ
ЧСС днем 63-54-112 в мин. ЧСС ночью 54-50-87 в мин. Ритм синусовый. Зарегистрировано 630 одиночных желудочковые экстрасистол 1 типа, 322 одиночных желудочковых экстрасистол 2 типа, 117 парных полиморфных желудочковых экстрасистол, 2 неустойчивых эпизода полиморфной двунаправленной желудочковой тахикардии с ЧСЖ 200-230 в мин. «Дневной» тип аритмии, по дневнику мониторирования желудочковая эктопическая активность регистрируется преимущественно при физической активности. Ишемические изменения не обнаружены. Интервал QT в пределах нормы. Интервал PQ в пределах нормы.
Проба с физической нагрузкой на тредмиле
Протокол: BRUCE
Во время пробы достигнута нагрузка: 2 ступень
Исходно ЧСС 86 в мин. АД 100/60 мм рт. ст. Ритм синусовый, редкая одиночная полиморфная желудочковая экстрасистолия.
По мере повышения нагрузки регистрация одиночных полиморфных экстрасистол, аллоритмированных по типу квадри- и тригеминии, регистрация парных полиморфных желудочковых экстрасистол, 1 эпизода неустойчивой полиморфной желудочковой тахикардии из 3 комплексов с ЧСЖ 194 в мин.
Проба прекращена.
В восстановительном периоде желудочковая тахикардия не регистрировалась, постепенное уменьшение количества экстрасистол по мере снижения ЧСС.
Ишемические изменения не выявлены. Интервал QT в пределах нормы.
Результаты обследования
Молекулярно-генетический анализ
Обнаружена замена в гене рианодинового рецептора RYR2
