Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Ребенок 10 суток. Находится в отделении неонатальной реанимации в связи с персистирующими гипогликемиями.
Жалобы
На гипогликемии минимально до 0,7 ммоль/л, сопровождающиеся судорогами, апноэ.
Анамнез заболевания
На 2-ые сутки жизни резкое ухудшение состояния в виде синдрома угнетения ЦНС, судорожного приступа, апноэ. Выявлена гипогликемия 0,7 ммоль/л. Состояние купировано в/в введением раствора глюкозы. В дальнейшем при контроле гликемии стойкие гипогликемии 1,0-2,6 ммоль/л. Находится на непрерывной инфузионной терапии раствором глюкозы 11 мг/кг/мин. Кормится самостоятельно грудным молоком 50 мл каждые 2 часа, усваивает. На фоне указанного лечения гликемия от 2,3 до 3,8 ммоль/л. При попытке снизить скорость в/в вводимой глюкозы – гипогликемии минимально до 0,9 ммоль/л с типичной симптоматикой. По КЩС на фоне гипогликемии ацидоза не отмечается. Показатели лактата, трансаминаз, билирубина крови в пределах нормы.
Анамнез жизни
Ребенок от 1-й нормально протекавшей беременности, 1-х самостоятельных родов на 38 неделе. При рождении вес 4200 гр, рост 55 см, по Апгар 8/9 баллов. До ухудшения состояния находился в физиологическом неонатальном отделении. Родители здоровы, являются родственниками (троюродные брат и сестра). Наследственность по гипогликемии, сахарному диабету не отягощена.
Объективный статус
Состояние относительно удовлетворительное. На самостоятельном дыхании. Не лихорадит. Вес 4400 гр, рост 55 см. Стигм нет. Незначительная отечность лица. Кожные покровы бледно-розовые, не иктеричные. Тургор удовлетворительный. Слизистые чистые, влажные. Печень не увеличена. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный, оформлен. Сосет грудь активно, усваивает. Не срыгивает. Дизурических явлений нет. Сердечные тоны ритмичные, шумов нет. ЧСС 156 уд в мин. В легких хрипов нет. Наружные половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер1. Яички в мошонке D=S=1 мл.
Результаты лабораторных методов обследования
Кортизол плазмы
180 нмоль/л (норма 80-620 нмоль/л)
Инсулин плазмы на фоне гипогликемии
6,8 мкЕд/мл (нормы для нормогликемии: 2,6-24 мкЕд/мл)
Глюкоза плазмы после еды
4,1 ммоль/л (норма 3,3-6,2 ммоль/л)
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства
Эхо-признаков патологии печени, почек и надпочечников не выявлено.
Результаты обследования
Молекулярно-генетическое исследование генов KCNJ11, ABCC8, GCK
Выявлена гомозиготная мутация в гене ABCC8. Мутация ранее описана в литературе и является патогенной
