Педиатрия (ПП) - кейс 355

Правильный ответ:

• иктеричность кожи
• отсутствие прибавки массы тела

Обоснование

ГАЛ I проявляется в неонатальном периоде. На фоне вскармливания молоком или молочной смесью, содержащей лактозу и галактозу у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Отсутствует прибавка в массе тела, наблюдаются вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гепатомегалией/гепатоспленомегалий, желтухой, гипогликемией, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_fj36t1[(1)]

ГАЛ I проявляется в неонатальном периоде. На фоне вскармливания молоком или молочной смесью, содержащей лактозу и галактозу у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Отсутствует прибавка в массе тела, наблюдаются вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гепатомегалией/гепатоспленомегалий, желтухой, гипогликемией, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_fj36t1[(1)]

Правильный ответ:

• определение активности фермента ГАЛТ и частых мутаций в гене галактозо1-фосфатуридилоансферазы (ГАЛТ)
• неонатальный скрининг (флюориметрический метод)

Обоснование

Определение активности ГАЛТ проводят в пятнах высушенной крови и/или в цельной гепаринизированной крови, ДНК-исследование осуществляют в образце цельной крови. Наиболее целесообразно проведение поиска следующих мутаций в гене GALT: р.Gln188Arg (Q188R), p.Lys285Asn (K285N), IVS3-2a→c, p.Met142Lys, p.Leu358Pro, составляющих в совокупности 82,1% мутантных аллелей в российской популяции, и полиморфизма p.Asn314Asp (N314D, вариант Дуарте). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_76c6cp[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_n8ebk1[(2)]

Для установления диагноза в ходе неонатального скрининга определяют содержание общей галактозы в сухом пятне крови https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_d2a3jg[(1)]

Правильный ответ:

• Классическая галактоземия тип I

Обоснование

Критериями установления диагноза ГАЛ являются повышение уровня галактозы в крови, снижение активности фермента ГАЛТ (для галактоземии 1 типа), выявление патогенных вариантов в компаунд-гетерозиготном/гомозиготном состоянии в генах GALT (1 тип), GALK1 (2 тип) или GALE (3 тип). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_731dgh[(1)]

Правильный ответ:

• наследственное нарушение обмена галактозы

Обоснование

При галактоземии в организме больного накапливается избыточное количество галактозо-1-фосфата, что на сегодняшний день считается основным патогенетическим фактором, обусловливающим большинство клинических проявлений заболевания. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_3fuq57[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_fj36t1[(2)]

Правильный ответ:

• без галактозы и лактозы

Обоснование

Рекомендуется элиминационная диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_b6i5s3[(1)]

Правильный ответ:

• полное исключение грудного молока и молочных смесей

Обоснование

Рекомендуется элиминационная диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_b6i5s3[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_2s1lte[(2)]

Правильный ответ:

• смесь на основе изолята соевого белка

Обоснование

Рекомендуется в качестве лечебного продукта использовать смеси на основе изолята соевого белка, в которых полностью отсутствуют растительные галактозиды. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_s6015m[(1)]

Правильный ответ:

• сывороточных белков

Обоснование

Необходимо полностью исключить из рациона пациента любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные и кисломолочные продукты, в состав которых входит молоко (хлеб, выпечка, сосиски, колбасы, карамель, сладости, маргарины и т.п.). Запрещается также использование низколактозных смесей и молока. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_2s1lte[(1)]

Правильный ответ:

• тотальной галактозы

Обоснование

Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови всем пациентам с ГАЛ с целью своевременной коррекции диеты. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_pfltuk[(1)]

Правильный ответ:

• 3 месяца

Обоснование

Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови не реже 1 раз в 3 месяца на первом году жизни, далее не реже 1 раза в год. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_9duqas[(1)]

Правильный ответ:

• ранняя диагностика и диетотерапия

Обоснование

На исход и течение заболевания влияют сроки установления диагноза своевременно и адекватно назначенная диетотерапия, а также мероприятия неотложной помощи (переливание крови, кровезаменителей, инфузионная терапия). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_efalki[(1)]

Правильный ответ:

• рентгеноденситометрия

Обоснование

Рекомендуется исследование минеральной плотности костной ткани – (рентгеноденситометрия) у пациентов с ГАЛ I старше 5 лет для диагностики степени остеопении, выявления группы риска по остеопорозу и принятия профилактических мер. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP375_24/#paragraph_9j8r6o[(1)]