Детская эндокринология - кейс 48

Правильный ответ:

• мутаций гена CYP21A2
• 17-гидроксипрогестерона в крови

Обоснование

Мутации гена CYP21A2 являются генетической основой дефицита 21-гидроксилазы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_atf3p[(1)]

Повышение уровня 17-гидроксипрогестерона в крови является гормональным маркером дефицита 21-гидроксилазы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_005lm[(1)]

Правильный ответ:

• определение натрия сыворотки
• определение калия сыворотки

Обоснование

Нарушение продукции альдостерона приводит к снижению реабсорбции натрия, в результате чего развивается гипонатриемия. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_hh5rb[(1)]

Нарушение продукции альдостерона приводит к повышению реабсорбции калия, в результате чего развивается гиперкалиемия. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_t0sa1[(1)]

Правильный ответ:

• кариотипирование

Обоснование

Интерсексуальное строение наружных половых органов у данного пациента требует установления генетического пола с помощью кариотипирования. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_atf3p[(1)]

Правильный ответ:

• Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) вследствие дефицита 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма

Обоснование

Наличие ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы подтверждается наличием промежуточного строения наружных половых органов у больного с кариотипом 46,ХХ, повышенным уровнем 17-гидроксипрогестерона в крови, выявлением делеции гена CYP21A2; такие симптомы, как срыгивания и потеря массы тела, наличие электролитных нарушений указывают на сольтеряющую форму заболевания. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_ll32h[(1)]

Правильный ответ:

• госпитализацию в отделение реанимации и интенсивной терапии с последующим переводом в эндокринологическое отделение

Обоснование

Синдром потери соли при ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы – угрожающее жизни состояние, требующее проведения интенсивной гормонотерапии и инфузионной терапии. Это требует постоянного врачебного контроля, мониторинга АД и частого исследования показателей электролитного обмена, кислотно-основного состояния и уровня глюкозы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_k0cqf[(1)]

Правильный ответ:

• гидрокортизона сукцинат натрия

Обоснование

Гидрокортизона сукцинат натрия является водорастворимым соединением гидрокортизона, оказывающим быстрый эффект и пригодным для внутривенного введения. Кроме того, при лечении сольтеряющей формы имеет значение наличие у гидрокортизона слабого минералокортикоидного эффекта. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_om2c2[(1)]

Правильный ответ:

• таблетированный гидрокортизон + флудрокортизон

Обоснование

Гидрокортизон предпочтителен в детском возрасте, так как в меньшей степени тормозит процессы роста, чем синтетические глюкокортикоиды. Наличие синдрома потери соли требует дополнительного назначения препарата минералокортикоидного действия – флудрокортизона. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_k0cqf[(1)]

Правильный ответ:

• 1-3 мес

Обоснование

Дети первого года жизни должны наблюдаться с периодичностью 1 раз в 1—3 мес. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_64259[(1)]

Правильный ответ:

• 17-гидроксипрогестерона крови

Обоснование

Целевым уровнем 17-гидроксипрогестерона на фоне терапии является верхняя граница нормы или несколько выше. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_nq76h[(1)]

Правильный ответ:

• женский

Обоснование

Вне зависимости от строения наружных гениталий при дефиците 21-гидроксилазы пациенты с кариотипом 46,ХХ воспитываются в женском поле. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_hspfg[(1)]

Правильный ответ:

• на первом году жизни

Обоснование

Феминизирующая пластика проводится на первом году жизни. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_9j62a[(1)]

Правильный ответ:

• 17-гидроксипрогестерона в пятне капиллярной крови

Обоснование

Неонатальный скрининг эффективен для диагностики классических форм дефицита 21-гидроксилазы. В России неонатальный скрининг существует с середины 2006 г., в результате чего частота встречаемости данного заболевания выросла более чем в 2 раза. Кроме того, сократились срок постановки диагноза и степень гипонатриемии, что, по данным литературы, улучшает в дальнейшем способности детей к обучению. https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/[Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.] раздел «Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте». Российская ассоциация эндокринологов. Москва, 2014 https://library.mededtech.ru/rest/documents/deti_20151/#paragraph_005lm[(1)]