+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
+7 (800) 700-19-29

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Детская эндокринология - кейс 12

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 5 лет 3 месяцев.

Жалобы

Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.

Анамнез заболевания

Со слов мамы, девочка с раннего возраста отставала в росте, всегда была несколько ниже сверстников.

Анамнез жизни

Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 53 см, масса тела 3600 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни без особенностей. Прививки в срок. Наличие травм и перенесенных операций мама отрицает. Аллергологический анамнез не отягощен. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное, разнообразное. Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак не близкородственный. Рост отца 180 см, рост матери 167 см. У матери менархе в 12 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет.

Объективный статус

Рост 98 см (SDS роста=-2,22), вес 15,5 кг (ИМТ=16,14 кг/м2, SDS имт=+0,45). Телосложение нормостеническое. Кожные покровы чистые, умеренной влажности, бледно-розовые, слизистые оболочки розовые. Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Дыхание везикулярное. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 102 уд/мин, АД 95/60 мм рт. ст. Живот мягкий, пальпация безболезненна. Физиологические отправления в норме. Щитовидная железа расположена типично, мягкоэластичной консистенции, клинически - эутиреоз. Надпочечники: гипертрихоза и гиперпигментаций нет. Половые органы сформированы по женскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1 (допубертатное).

Результаты обследования

Скорость роста, SDS скорости роста

Скорость роста 5,6 см/год, SDS скорости роста -0,94

Оценка пропорций тела: измерение верхнего и нижнего сегмента, расчет индекса «верхний сегмент/нижний сегмент»

Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равен 1,27 (N для девочек возрастной группы 4,5-5,4)

Окружность грудной клетки

53 см

Результаты обследования

Исследование кариотипа

Кариотип нормальный женский 46,ХХ

Исследование титра антител к глиадину, трансглутаминазе и общий IgA

Антитела к трансглутаминазе 4 Ед/мл (N до 7) Антитела к глиадину 6,3 Ед/мл (N до 12,5) IgA 1,20 г/л (N 0,27-1,95)

Гормональный анализ крови: ТТГ, Т4св., ИФР-1

ТТГ 2,57 мМЕ/л (N 0,4-6,0) Т4св. 15,67 пмоль/л (N 11,2-18,6) ИФР-1 75,79 нг/мл (SDS ИФР-1 для возраста и пола -1,05)

Результаты обследования

Рентгенография кистей рук

Костный возраст по методу Tanner-Whitehouse 20 составил 4 года.

Вопросы по задаче

План обследования

К необходимым для постановки диагноза антропометрическим показателям, кроме роста и массы тела, относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • скорость роста, SDS скорости роста
  • оценка пропорций тела: измерение верхнего и нижнего сегмента, расчет индекса «верхний сегмент/нижний сегмент»

Обоснование

При нормальном или погранично сниженном росте, скорость роста является ключевым показателем наличия или отсутствия патологического процесса. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_r603u7[(1)]

С целью исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости необходимо определение пропорциональности телосложения. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_nl48eh[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза лабораторным методам исследования относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • гормональный анализ крови: ТТГ, Т4св., ИФР-1
  • исследование кариотипа
  • исследование титра антител к глиадину, трансглутаминазе и общий IgA

Обоснование

Необходимо исключить гипотиреоз, как возможную причину задержки физического развития. ИФР-1 – главный эффектор гормона роста, его уровень косвенно может указывать на наличие или отсутствие дефицита гормона роста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_dkipea[(1)]

Всем девочкам с низкорослостью показано исследование кариотипа на предмет исключения синдрома Шерешевского-Тернера https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_civg45[(1)]

Необходимо исключить наличие целиакии, как возможной причины хронической мальабсорбции как причины задержки физического развития https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#tab_2[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза инструментальным методам относится

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • рентгенография кистей рук

Обоснование

Определение костного возраста необходимо для дифференциального диагноза между нозологиями с нарушениями на уровне ростовой пластинки кости и гормонально-обусловленными формами низкорослости. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_u6gn30[(1)]

Диагноз

С учетом антропометрических показателей, результатов лабораторных и инструментальных методов исследований можно установить диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Идиопатическая задержка роста

Обоснование

Идиопатическая низкорослость является диагнозом исключения. Выставляется в том случае, если рост ребенка составляет ниже -2 SDS для его пола и возраста (ниже 3-го перцентиля), и при этом исключены все остальные возможные причины задержки роста: хронические системные заболевания, эндокринные заболевания, психоэмоциональные стрессорные факторы, алиментарные факторы, заболевания костей. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_2cfsou[(1)]

Диагноз

В данном случае конституциональную задержку роста следует рассматривать, как

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • несемейную форму

Обоснование

Нет данных, указывающих на наследственный характер низкорослости (нормальный рост обоих родителей, случаев низкорослости в их семьях не отмечалось). Поскольку девочке не исполнилось 13-и лет, невозможно определить наличие или отсутствие задержки пубертата. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_05dk0b[(1)]

Лечение

Ребенку препубертатного возраста с незначительной конституциональной задержкой роста и SDS роста >-2,25 рекомендуется

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • наблюдение и регулярное обследование с измерением антропометрических показателей

Обоснование

Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). Необходимо также учитывать отношение самого ребенка к его дефициту роста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_01ol37[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_dl54ad[(2)]

Вариатив

Лечение рекомбинантным гормоном роста при конституциональной низкорослости может быть рекомендовано детям с показателем SDS роста

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • -2,25 и менее для данного пола и возраста

Обоснование

Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). Необходимо также учитывать отношение самого ребенка к его дефициту роста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_dl54ad[(1)]

Вариатив

Критериями эффективности терапии препаратами гормона роста при идиопатической низкорослости являются

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • увеличение SDS роста, скорости роста в см/год и в SDS

Обоснование

Абсолютная прибавка в росте не учитывается, так как зависит от возраста и пола https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_r8geo9[(1)]

Вариатив

Терапию препаратами рекомбинантного гормона роста считают эффективной при

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • увеличении SDS роста на 0,3-0,5 и более через 1 год терапии

Обоснование

Наилучшим показателем эффективности терапии рекомбинантным гормоном роста при идиопатической низкорослости является изменение SDS роста https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_cpvlrs[(1)]

Вариатив

Показателем, позволяющим контролировать комплаентность, безопасность и адекватность терапии препаратами гормона роста, является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • ИФР-1

Обоснование

ИФР-1 позволяет оценить приверженность к терапии, адекватность и безопасность применяемой дозы препарата, а также эффективность терапии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_gl4170[(1)]

Вариатив

Во время терапии препаратами рекомбинантного гормона роста следует контролировать

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • показатели углеводного обмена: глюкозу, гликированный гемоглобин и инсулин

Обоснование

Терапия препаратами рекомбинантным гормоном роста является риском развития нарушения метаболизма углеводов. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#tab_3[(1)]

Вариатив

При подозрении на резистентность к препарату рекомбинантного гормона роста следует провести

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • тест на генерацию ИФР-1 на фоне отмены терапии

Обоснование

При неудовлетворительном эффекте лечения требуется выяснение причин: низкая комплаентности или сниженная чувствительность/ резистентность к препарату. После теста на генерацию ИФР-1 можно решать вопрос об увеличении дозы или о прекращении лечения. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_1ddnnd[(1)]

Показать разбор решения

Диагноз

Идиопатическая задержка роста

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации