Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мужчина 60 лет обратился к неврологу поликлиники в связи с нарушением походки и непроизвольными движениями во всех частях тела.
Жалобы
На невозможность ровно ходить, непроизвольные насильственные движения в различных частях тела, снижение памяти, резкие перепады настроения.
Анамнез заболевания
Жалобы на периодически возникающие мышечные сокращения, вызывающие непроизвольные движения, появились около 3 лет назад. Был на приеме у невролога, принимал курс "каких-то успокоительных" препаратов без видимого эффекта. Сначала двигательное беспокойство распространилось на лицо и мелкие мышцы конечностей. В последнее время движения стали бесконтрольными, появилась неестественная жестикуляция, стала нарушаться походка, прохожие на улице начали обращать внимание, принимая за пьяного. В последнее время появились периодические нарушения глотания, попёрхивание при еде. В состоянии покоя и во сне насильственные движения отсутствуют.
Родственники отметили, что пациент стал раздражительным, забывчивым.
Анамнез жизни
Рос и развивался нормально. Аллергоанамнез не отягощен.
Тяжелых травм, инфекционных заболеваний, оперативных вмешательств не было.
Объективный статус
Состояние средней тяжести. Вес 79 кг, рост 188 см. Температура тела 36,60С. Кожные покровы обычной окраски и влажности. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. ЧДД 16/мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 76/мин, АД 130/80 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены. Стул, мочеиспускание в норме.
Начал худеть без видимой причины, похудел за последние 2 года более чем на 10 кг.
Неврологический статус: Сознание ясное, контактен, ориентирован. Общемозговых и менингеальных симптомов нет. Фон настроения снижен. Рассеян. Вопросы приходится повторять несколько раз. Память на текущие события снижена. Речь отрывистая, прерывается причмокиванием, всхлипываниями.
Движения глазных яблок в полном объеме. Не может зафиксировать взгляд в одном положении. Лицо симметричное. Язык по средней линии. Мягкое небо фонирует. Глоточный рефлекс живой. При осмотре обращает внимание наличие дополнительных движений по типу "причмокивания", гримасничанья. Не может удерживать язык неподвижно. Насильственные движения распространяются и на нёбную занавеску.
Парезов в конечностях нет. Мышечный тонус низкий. Сухожильные рефлексы живые, симметричные, патологических рефлексов нет. Чувствительных нарушений нет. Координацию оценить невозможно из-за постоянного двигательного беспокойства пациента. Отмечается насильственная жестикуляция, вычурные позы. Походка неровная, раскачивающаяся, конечности совершают периодические широкоамплитудные хаотичные движения.
Результаты
МРТ головного мозга
Выявляются признаки атрофии вещества головного мозга в области коры и полосатого тела. Очагов патологической плотности в веществе мозга не выявлено.
Молекулярно-генетическое исследование
Ген _IT15_ (_HTT_): количество CAG повторов 45.
*Референсные значения*:
* ≤ 26 повторов - заболевание не разовьется, риск развития заболевания у детей не повышен
* 27-35 – заболевание не разовьется, однако риск развития заболевания у детей слегка повышен
* 36-39 – заболевание разовьется с высокой вероятностью
* ≥40 – заболевание разовьется наверняка
