Офтальмология - кейс 405

Правильный ответ:

• проверку остроты зрения
• офтальмоскопию

Обоснование

Рекомендуется визометрия всем пациентам с НДС при диагностике заболевания, динамическом наблюдении и контроле за лечением с целью определения тяжести зрительных расстройств *При ПР* максимально корригированная острота зрения (МКОЗ) часто сохраняется высокой до конечной стадии болезни, снижение МКОЗ возникает при вовлечении в процесс колбочек центрального отдела сетчатки https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/#list_item_7d1cag[(1)]

*Рекомендуется* биомикроскопия глазного дна или офтальмоскопия в условиях медикаментозного мидриаза (с использованием антихолинергических средств и симпатомиметиков, включая фиксированные комбинации, всем пациентам с НДС всем пациентам при диагностике заболевания, динамическом наблюдении и контроле за лечением для оценки изменений на глазном дне и их динамики https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/#list_item_e030i9[(1)]

Правильный ответ:

• электроретинографию
• компьютерную периметрию

Обоснование

Рекомендуется электрофизиологическое исследование всем пациентам с НДС или с подозрением на его наличие для определения функционального состояния зрительного анализатора, включающее электроретинографию, зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) на световые и структурированные стимулы, электроокулографию при наличии технических возможностей https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/#list_item_ejtm6i[(1)]

Рекомендуется периметрия пациентам всем пациентам с НДС с целью определения функциональных изменений зрительного анализатора и их мониторинга для контроля прогрессирования заболевания с достаточными для этого зрительными функциями https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/#list_item_7fcjh6[(1)] При ПР кинетическая периметрия по Гольдману обычно показывает кольцевую скотому в средней периферии поля зрения. Обычно они начинаются как группа изолированных скотом около 20 градусов от фиксации и постепенно сливаются, образуя частичное, за которым следует полное кольцо. Внешний край кольца относительно быстро расширяется к периферии, в то время как внутренний край медленно сужается в направлении фиксации. Пациенты часто имеют хорошее центральное зрение от небольшого центрального островка («туннельное зрение», или «трубчатое») до 50 или 60 лет Тестирование поля зрения полезно для мониторинга прогрессирования заболевания и документирования юридического статуса слабовидения и слепоты https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/#paragraph_m2jmrn[(2)]

Правильный ответ:

• H35.5 наследственные ретинальные дистрофии (пигментная абиотрофия сетчатки)

Обоснование

Критерии диагноза: * характерные жалобы (на снижение остроты зрения, низкое зрение в сумерках); * данные проверки остроты зрения (OD = 0,1 sph -2,75D = 0,5; OS = 0,1 sph -2,5D = 0,4); * данные офтальмоскопии (ДЗН бледный, восковидный, стушёванный макулярный рефлекс, на средней периферии сетчатки пигментация в виде костных телец.) * данные ЭРГ(Скотопическая и общая ЭРГ приближена к изолинии) * данные периметрии (резкое снижение светочувствительности рецепторов в парамакулярной области) https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/#2_Диагностика_заболевания_или_состояния_группы_заболеваний_или_состояний_медицинские_показания_и_противопоказания_к_применению_методов_диагностики[(1)]

Правильный ответ:

• начальная катаракта. Миопия слабой степени

Обоснование

Критерии диагноза: * характерные жалобы (на снижение остроты зрения, низкое зрение в сумерках); * данные проверки остроты зрения (OD = 0,1 sph -2,75D = 0,5; OS = 0,1 sph -2,5D = 0,4); * данные биомикроскопии (хрусталик начальные помутнения в задних кортикальных слоях) https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/#paragraph_0e7cud[(1)]

Правильный ответ:

• Ашера (Ушера)

Обоснование

Дистрофии сетчатки бывают несиндромными, или изолированными, и синдромными с вовлечением других систем органов (синдром Ашера, синдром Лоуренса-Барде-Бидля и др.). https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/#list_item_vg7jju[(1)] Необходимо учесть, что ПР может являться частью синдромного заболевания, в том числе синдрома Ашера, синдрома Барде-Бидля, нейронального цероидого липофусциноза (болезнь Баттена), болезни Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия), а-бета-липопротеинемия (болезнь Бассена-Корнцвейга), семейный ювенильный нефронофтизис (синдром Сениора-Локена) и ряда других. https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/#paragraph_mi0fri[(2)]

Правильный ответ:

• генная терапия

Обоснование

Для НДС этиопатогенетическим методом лечения является генная терапия. В настоящее время отсутствуют зарегистрированные генные препараты на территории РФ. Единственным препаратом, зарегистрированным в европейских странах и США для лечения амавроза Лебера 2 типа и пигментного ретинита 20 типа, обусловленных биаллельными мутациями в гене RPE65 является Voretigene neparvovec https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/#paragraph_jfe43o[(1)]

Правильный ответ:

• поиск патогенных мутаций в генах

Обоснование

Рекомендуется проведение анализа поиска патогенных мутаций в генах, связанных с НДС методом секвенирования нового поколения (NGS) всем пациентам https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/#list_item_fbe564[(1)]

Правильный ответ:

• экстракцию катаракты с имплантацией интраокулярной линзы

Обоснование

Рекомендуется соответствующее хирургическое лечение пациентам с НДС и выраженным помутнением хрусталика, ЭРМ, КМО, -МО тракционного генеза, макулярным разрывом, отслойкой сетчатки с целью улучшения или сохранения зрительных функций. https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/#list_item_fttshq[(1)]

Правильный ответ:

• никталопия

Обоснование

Нарушения зрения обычно проявляются в виде никталопии и прогрессирующей потери поля зрения, которые обусловлены поражением палочковой системы сетчатки. Клиническая картина представлена классической «триадой»: пигментные изменения сетчатки (это может быть гипопигментация и / или гиперпигментация в виде скоплений пигмента по типу «костных телец»), сужение артериол, и «восковидная» бледность ДЗН. Характерные пигментные изменения имеют место на средней периферии глазного дна, которое представлено преимущественно палочками, изменения глазного дна симметричны [2,4,6]. У некоторых пациентов встречаются осложнения ПР включают заднюю субкапсулярную катаракту (45%), кистовидный макулярный отек (КМО) (10 - 50%), формирование эпиретинальной макулярной мембраны (ЭРМ) https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/#paragraph_sct5g0[(1)]

Правильный ответ:

• скопления пигмента по типу «костных телец», сужение артериол, и «восковидная» бледность диска зрительного нерва

Обоснование

Нарушения зрения обычно проявляются в виде никталопии и прогрессирующей потери поля зрения, которые обусловлены поражением палочковой системы сетчатки. Клиническая картина представлена классической «триадой»: пигментные изменения сетчатки (это может быть гипопигментация и / или гиперпигментация в виде скоплений пигмента по типу «костных телец»), сужение артериол, и «восковидная» бледность ДЗН. https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/#paragraph_sct5g0[(1)]

Правильный ответ:

• X-сцепленная

Обоснование

Комментарии: некоторые исследования предполагают, что скорость прогрессирования, возраст начала и возможная потеря зрения связаны с типом наследования ПР. Аутосомно-доминантный ПР имеет лучший прогноз: у большинства пациентов младше 30 лет острота зрения составляет 0,6 или выше. Х-сцепленная форма - наиболее тяжелая форма с заметным снижением остроты центрального зрения до 0,1 или менее к пятому десятилетию жизни. Аутосомно-рецессивные и спорадические случаи промежуточные по степени тяжести https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/#paragraph_6oq3av[(1)]

Правильный ответ:

• кистовидный макулярный отек

Обоснование

У некоторых пациентов встречаются осложнения ПР включают заднюю субкапсулярную катаракту (45%), кистовидный макулярный отек (КМО) (10 - 50%), формирование эпиретинальной макулярной мембраны (ЭРМ) https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственные дистрофии сетчатки. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/PROEKT_KR_NDS__22122021/#paragraph_sct5g0[(1)]