Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациент 15 лет госпитализирован в детский стационар в отделение эндокринологии с жалобами на судорожный синдром.
Жалобы
На судорожные тонические сведения нижних и верхних конечностей. Во время судорожного синдрома исследовалась гликемия по глюкометру (у ребенка сахарный диабет 1 типа) – гликемия от 5 до 13 ммоль/л.
Анамнез заболевания
Впервые периодические судорожные сведения мышц нижних и верхних конечностей появились около года назад. Педиатром пациенту назначались курсы препаратов магния и витамина Д (колекальциферол) без эффекта. Симптоматика нарастала, около месяца назад судорожные сведения конечностей стали возникать многократно в течение дня, присоединились судорожные сведения мимических мышц. В связи с учащением судорог пациенту был исследован уровень кальция общего, который составил 1,3 ммоль/л, в связи с выраженной гипокальциемией пациент был госпитализирован в стационар по месту жительства.
Анамнез жизни
Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3600г, длина тела 51 см.
В возрасте 5 лет у пациента манифестировал сахарный диабет 1 типа. Манифестация заболевания с кетоацидозом, в настоящий момент получает терапию препаратами Инсулин Аспартат и Инсулин Гларгин. Заболевания компенсировано, гликированный гемоглобин 7,2%. Семейный анамнез - родители здоровы, сибсов нет.
Объективный статус
Рост: 163 см, SDS роста: -1.529
Скорость роста: 8 см/г, SDS скорости роста 2,75
Вес: 44,6 кг, SDS веса: -2.118
Индекс массы тела: 16.64 кг/м2, SDS индекса массы тела: -1.7
Состояние: средней тяжести. Телосложение: нормостеническое. Кожные покровы: очаг витилиго на спине в области лопатки. Слизистые: чистые. Костно-мышечная система: патологии не выявлено. Подкожно-жировая клетчатка: развита недостаточно, распределена равномерно.
Щитовидная железа: расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена. Половые органы сформированы правильно. Стадия полового развития: Tanner 3, яички в мошонке, объем правого яичка = 12 ml, объем левого яичка = 12 ml. Положительные симптомы Труссо и Хвостека.
Сердечно-сосудистая система пульс: 82 уд.\мин; артериальное давление: 110/70 мм.рт.ст.; тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется; число дыханий в 1 мин.: 18. Стул регулярный.
Результаты обследования
Биохимический анализ крови
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| Глюкоза (сыворотка) | 9.04 | ммоль/л | 3.1-6.1 |
| Белок общий | 82 | г/л | 60-80 |
| Креатинин | 75 | мкмоль/л | 50-98 |
| Мочевина | 6 | ммоль/л | 2.5-6 |
| Фосфор | 3.0 | ммоль/л | 1.45-1.78 |
| Кальций ионизированный | 0.55 | ммоль/л | 1.03-1.29 |
| Кальций общий | 1.4 | ммоль/л | 2.2-2.7 |
| Натрий | 140 | ммоль/л | 136-145 |
| Хлориды | 103 | ммоль/л | 98-107 |
| Калий | 4.3 | ммоль/л | 3.5-5.1 |
25 (ОН)-витамина Д
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| 25(ОН)витамин Д | 45 | Нг/мл | 30-100 |
Паратиреоидный гормон
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| Паратгормон | 2,6 | Пг/мл | 15-65 |
Кортизол и адренокортикотропный гормоны
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| Кортизол | 620 | Нмоль/л | 77-630 |
| АКТГ (утро) | 50 | пг/мл | 10-64 |
Тироксин свободный и тиреотропный гормон
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| ТТГ | 3,2 | мМЕ/л | 0.64-5.76 |
| Т4 свободный | 12 | пмоль/л | 11.5-20.4 |
Результаты обследования
Экскреция кальция с мочой
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| Кальций/Креатинин (моча) | 0.09390742 | ммоль/ммоль | 0.1-0.8 |
| Кальций (раз. моча) | 1.49 | ммоль/л | 1.7-5.3 |
| Креатинин (раз.моч) | 15866.69 | мкмоль/л | 3450-22900 |
Результаты обследования
Исследование гена AIRE
В гене AIRE выявлена мутация R257X в гомозиготном положении
После поступления в отделение
После поступления в отделение у ребенка появились тонические сведения мыщц ног и рук, ларингоспазм, которые не купируются самостоятельно.
При дообследовании
При дообследовании у пациента получены следующие результаты: кортизол 620 нмоль/л ( норма 77-630), АКТГ 50 пг/мл (норма 10-64), прямой ренин 38 Мед/л (норма 2,8-39), калий 4,3 ммоль/л, натрий 140 ммоль/л.
