Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Женщина 39 лет обратилась к врачу-неврологу.
Жалобы
Предъявляет жалобы на непроизвольные, неритмичные движения в конечностях (вычурное жестикулирование, разбрасывание рук), шее, лице (гримасничанье), «пританцовывание», которые усиливаются при волнении и исчезают только во сне; нарушение памяти.
Анамнез заболевания
Начало симптомов около 3 лет назад, в начале болезни временно могла частично подавлять насильственные движения, при этом самообслуживание не страдало.
Анамнез жизни
Хронические заболевания отрицает.
Не курит, алкоголем не злоупотребляет.
Профессиональных вредностей не имеет.
Аллергических реакций не было.
ЧМТ, инфекционные заболевания отрицает.
Наследственный анамнез: отягощен. У матери и у деда со стороны матери отмечались непроизвольные движения
Объективный статус
При осмотре ярко выраженное двигательное беспокойство, пациентка не может спокойно сидеть на одном месте. Кожные покровы чистые, бледные. Лимфоузлы не увеличены.
*Неврологический статус*: Увеличение латентности и замедление скорости саккадических движений глазных яблок. Не может зафиксировать взгляд на молоточке. Язык по средней линии. Глотание и фонация в норме. Гиперкинезия (неритмичные, отрывистые, кажущиеся произвольными движения кистей – по типу «играющих на пианино пальцев», а также резкие, размашистые движения, вовлекающие конечность целиком). Патологических рефлексов нет. Мышечный тонус снижен. Пальце-носовая и колено-пяточная пробы – мимопопадание вследствие гиперкинезов. Походка пританцовывающая, стоять спокойно не может, переступает с ноги на ногу.
Результаты обследования
Определение мутации в гене HTT
38 повторов CAG в 1 экзоне гена _HTT_
Определение мутации в гене ATP7B
Отсутствие мутации
Результаты инструментального исследования
МРТ головного мозга
Атрофия вещества головного мозга на уровне полосатого тела
Вопросы по задаче
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
_HTT_
Обоснование
БГ развивается вследствие мутации в гене HTT (ранее известном как IT-15), который расположен в дистальном участке короткого плеча четвертой хромосомы (область 4p16.3). Суть мутации заключается в экспансии (увеличении количества) тринуклеотидных повторов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в первом экзоне указанного гена более 35.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/[Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/#paragraph_jlufq[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
МРТ головного мозга
Обоснование
Магнитно-резонансная томография (МРТ) и рентгеновская компьютерная томография (КТ) рекомендуются к проведению для осуществления диагностического поиска при отрицательном результате ДНК-тестирования на БГ у пациента со схожими клиническими проявлениями.
МРТ и КТ не имеют важного диагностического значения при генетически подтвержденном диагнозе БГ. Изменения не специфичны.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/[Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/#list_item_1kag9[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
хорею
Обоснование
Хорея - нерегулярные, отрывистые, беспорядочные, хаотичные, иногда размашистые, бесцельные движения, возникающие преимущественно в конечностях. Слабо выраженный хореический гиперкинез может проявляться легким двигательным беспокойством с избыточными суетливыми движениями, моторной расторможенностью, утрированной экспрессией, ужимками и неадекватными жестами. Выраженный хореический гиперкинез напоминает движения «чертика на ниточке» (либо современный молодежный танец с «разболтанной» моторикой и «неистовыми» движениями). Выраженный гиперкинез искажает стояние и ходьбу, приводя к странной, вычурной, «клоунской» походке, которая плохо поддается адекватному описанию.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/[Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/#list_item_7spch[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Болезнь Гентингтона
Обоснование
Болезнь Гентингтона - это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью, развивающееся вследствие экспансии тринуклеотидных повторов CAG в первом экзоне гена HTT, кодирующего белок гентингтин.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/[Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/#doc_2[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
аутосомно-доминантному
Обоснование
БГ - это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание наследуется от одного из больных родителей с вероятностью 50%. Пол родителей при этом не имеет значения, в равной степени болезнь передается и от мужчин, и от женщин. Болеть могут тоже лица обоего пола.
Важной характеристикой аутосомно-доминантного механизма наследования гена БГ является так называемый вертикальный путь передачи с большим числом случаев заболевания в каждом поколении без пропусков.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/[Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/#paragraph_jlufq[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
классической
Обоснование
По клиническому фенотипу на основании превалирования определенного синдрома условно различают следующие формы БГ:
1. Классическая – гиперкинетическая.
2. Ригидная:
- ювенильная (вариант Вестфаля) - дебют в 20 лет и раньше;
- поздняя: нередко является следствием прогрессирования БГ с трансформацией клинической картины гиперкинетического синдрома в брадикинезию с экстрапирамидной мышечной ригидностью;
3. Психическая (не имеет самостоятельного значения и выделяется при резком превалировании психических симптомов над неврологической симптоматикой)
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/[Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/#list_item_7vol9[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
ингибитором везикулярного переносчика моноаминов 2 типа
Обоснование
Для коррекции хореи при БГ рекомендуется применение тетрабеназина (при отсутствии у пациента суицидальных проявлений, дисфагии, депрессии, раздражительности, агрессии и иных противопоказаний к назначению тетрабеназина).
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/[Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/#paragraph_6d666[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
глотания
Обоснование
Применение тетрабеназина сопряжено также с возможным развитием дисфагии, которая является фактором риска аспирационной пневмонии, одной из частых причин смерти при БГ.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/[Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/#list_item_o0h2i[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
электрокардиограммы
Обоснование
Применение тетрабеназина может приводить к удлинению интервала QT, что требует ЭКГ-мониторинга при подборе дозы препарата.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/[Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/#paragraph_6d666[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
ривастигмин
Обоснование
Для коррекции когнитивных нарушений при БГ рекомендуется применять ривастигмин. Комментарии: Открытое клиническое исследование применения ривастигмина продемонстрировало уменьшение на фоне этого препарата выраженности хореи и улучшение общей двигательной функции у пациентов с БГ. Масштабных РКИ по применению ингибиторов холинэстеразы при БГ не проводилось. Влияние мемантина на когнитивные функции при БГ не изучалось. Таким образом, на сегодняшний день нет препаратов с доказанной эффективностью в отношении коррекции когнитивных нарушений при БГ.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/[Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/#list_item_0pvqn[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
монреальской
Обоснование
Оценка когнитивных нарушений может проводиться с применением нейропсихологических шкал и тестов. С практической целью можно пользоваться шкалой MMSE (краткая шкала оценки когнитивного статуса), являющейся инструментом скрининга на наличие деменции, тестом рисования часов и шкалой MoCA (Монреальская шкала оценки когнитивного статуса). Дополнительно могут применяться и другие нейропсихологические шкалы, например, тесты Струпа, тест на сопоставление символов и цифр, тест построения пути и пр.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/[Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/#paragraph_1nrb2[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
антиципации
Обоснование
Так, отмечено, что, как правило, в каждом последующем поколении наблюдается более раннее начало заболевания и более тяжелое его течение. Это явление получило название "антиципация".
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/[Клинические рекомендации МЗ РФ. Болезнь Гентингтона, 2017 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_229/#paragraph_5fmui[(1)]
Показать разбор решения
Диагноз
Болезнь Гентингтона
Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.
