Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 2 лет 5 мес
Жалобы
Задержка физического, психического и моторного развития. Несколько эпизодов гипогликемии с возраста 6-и месяцев.
Анамнез заболевания
Со слов мамы, мальчик отстает в росте с 1-го года жизни. Судороги на фоне инфекционного процесса с 6-и месяцев (после выздоровления примерно раз в месяц).
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, которая протекала без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 50 см, масса тела 3100 г, длительная желтуха, синдром двигательно-рефлекторных нарушений. Моторное развитие на 1-м году жизни: держит голову с 5-и мес., сидит с 9-и мес., ходит с 2-х лет с поддержкой. Мышечная гипотония, сниженная активность.
Результаты анализа крови в возрасте 1,5 лет: ИФР-1 4,9 (N от 28 нг/мл), кортизол 105 (N от 101 нмоль/л), Т4св. 4,12 (N от 10 пмоль/л) при ТТГ 4,4 (N 0,4-7 мМЕ/л).
Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русский. Брак не близкородственный. Рост отца 172 см, рост матери 163 см. У матери менархе в 11 лет. У отца ростовой скачок в 15 лет.
Объективный статус
Рост 77,3 см (SDSроста=-3,31), вес 9,0 кг (ИМТ=15,06 кг/м2, SDSимт=-0,93).
Телосложение нормостеническое. Черты лица мелкие, крупный лоб. Зубов 8, из них 2 поражены кариесом. Кожные покровы тонкие, бледные, сухие.
Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Волосы сухие, ломкие. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 90 уд/мин, АД 110/70 мм рт. ст.
Живот несколько выпирает, кожа в области живота напоминает «лимонную корочку»..
Физиологические отправления в норме.
Щитовидная железа визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – гипотиреоз (?).
Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.
Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1, микропенис, тестикулы в паховых каналах, при пальпации низводятся в мошонку, S=D=2 мл.
Результаты обследования
Скорость роста
Скорость роста 2,8 см/год, SDS скорости роста -3,79
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равно 1,6 (N для мальчиков возрастной группы 1,5-2,4 лет)
Размах рук
73 см
Результаты обследования
Гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св., кортизол, пролактин
ИФР-1 4,7 нг/мл (N для ребенка в возрасте 2-3 лет: от 49-289 нг/мл)
ТТГ 3,521 мМЕ/л (N 0,51-4,82 мМЕ/л)
Т4св. 8,28 (N для ребенка в возрасте 1-5 лет: 13,0-23,0 пмоль/л)
пролактин 30,8 мЕд/л (N от 73-407 мЕд/л)
кортизол 75,0 нмоль/л (N от 77-630 нмоль/л)
Результаты обследования
МРТ головного мозга
Гипоплазия гипофиза, агенезия воронки гипофиза, эктопия нейрогипофиза – «триада»
Рентгенография кистей с лучезапястными суставами
Костный возраст по Tanner-Whitehouse 20 составил 6 месяцев
