Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Женщина 65 лет поступила в отделение неврологии в плановом порядке.
Жалобы
* нечеткость речи, осиплость голоса,
* приступы одышки,
* похудание мышц рук (преимущественно кистей) и мышц левой голени,
* неловкость рук,
* снижение веса,
* общая слабость, повышенная утомляемость.
Анамнез заболевания
Около года назад обратила внимание на неловкость и похудание мышц правой кисти. Спустя полгода появилась гипотрофия мышц и нарушение мелкой моторики в левой руке, похудание мышц левой голени. К врачу не обращалась, связала симптомы с остеохондрозом шейного отдела позвоночника, использовала согревающие мази, выполняла ЛФК. Месяц назад отметила снижение веса, осиплость голоса и затруднения при выговаривании слов. Обратилась к фониатру, диагноз: парез левой голосовой связки. Лечение - без эффекта. Присоединилась общая слабость, утомляемость. Осмотрена неврологом, направлена на плановую госпитализацию в стационар.
Анамнез жизни
* Хронические заболевания: Гипертоническая болезнь II ст., регулярно принимает гипотензивные препараты. Нарушение толерантности к глюкозе, соблюдает диету.
* Оперативные вмешательства: Радиочастотная аблация сердца по поводу мерцательной аритмии в 63 года
* Вредных привычек и профессиональных вредностей не имеет
* Наследственность отягощена по сердечно-сосудистым заболеваниям
Объективный статус
Сознание ясное. Менингеальные симптомы отрицательны. Глазные щели, зрачки D=S. Фотореакции живые D=S. Движения глазных яблок в полном объеме, нистагма нет. Чувствительность на лице не нарушена. Легкая асимметрия носогубных складок. Язык по средней линии, атрофии, фасцикуляций нет. Мягкое небо сокращается симметрично, Девиации язычка нет. Глоточные рефлексы оживлены D=S. Дисфония, дисфагия, дизартрия. Саливация не нарушена. Симптом Маринеску-Радовичи ({plus}) с обеих сторон. Тахипноэ 20 в мин. Ограничена экскурсия грудной клетки. В покое в акте дыхания участвует вспомогательная мускулатура. Гипотрофия мышц тенара, гипотенара и межкостных мышц обеих рук, а также мышц левой голени. Мышечная сила снижена в дистальных отделах рук до 4 баллов. Глубокие рефлексы с рук оживлены, рефлексогенные зоны расширены, D>S; с ног – средней живости D=S. Брюшные рефлексы вызываются D=S. Патологические кистевые рефлексы Россолимо, Вендеровича с обеих рук. Глубокая и поверхностная чувствительность не нарушены. В позе Ромберга устойчива. Пальце-носовую и пяточно-коленную пробы выполняет удовлетворительно. Функции тазовых органов контролирует.
Результаты инструментального метода обследования
Игольчатая ЭМГ
Признаки поражения мотонейронов на стволовом и шейном уровнях. Потенциалы фасцикулляций и денервационная спонтанная активность мышечных волокон зарегистрирована в мышцах верхних конечностей и языка.
Результаты лабораторного метода обследования
Молекулярно-генетический анализ
Обнаружена мутация гена SOD1
Результаты обследования
Транскраниальная магнитная стимуляция
Увеличение времени центрального моторного проведения, повышение моторного порога для мышц рук и ног
