Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Новорожденная доношенная девочка 7 суток жизни переведена из родильного дома в отделение патологии новорожденных. Ребенка принял дежурный врач-неонатолог. Поводом для перевода является желтуха, которая приобрела за последние сутки зеленовато-серый оттенок, появлением экхимозов в местах инъекций, кровоточивости из пупочной ранки; упорные срыгивания, вялость. Стул периодически ахоличный, разжиженный. Моча приобрела тёмную окраску.
Соматический, гинекологический и акушерский анамнез матери
Соматической анамнез: хронический пиелонефрит.
Гинекологический анамнез: не отягощён.
Акушерский анамнез: данная беременность 3-я.
1 беременность в 2012 году, родилась доношенная девочка. Ребенок умер в возрасте 1,5 месяцев. Патологоанатомический диагноз: Гепатоспленомегалия. Портальная гипертензия. Микрокистоз почек.
2 беременность в 2013 году, родилась доношенная девочка. Ребенок здоров.
Настоящая беременность протекала с плацентарной недостаточностью и кольпитом в III-й триместре.
Анамнез жизни ребенка
Доношенная девочка от матери 31 года от третьих своевременных физиологических родов на сроке 39 недель. Состояние после рождения удовлетворительное, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3350 г, длина 54 см. Вскармливание с рождения грудным молоком по требованию. Желтуха появилась на 3 сутки жизни, с нарастанием к 4 суткам жизни. Общий билирубин 373 мкмоль/л; прямой-10 мкмоль/л (венозная кровь), в связи с чем, ребенок переведен в отделение патологии новорожденных. При осмотре печень - не увеличена; селезенка не пальпируется. Начата фототерапия, без существенной динамики. Одновременно наблюдалось появление темного цвета мочи. В р/доме проведены вакцинация против гепатита В в первые 24 часа жизни. Взят неонатальный скрининг на 3 сутки жизни.
Объективный статус
Возраст 7 сутки жизни.
Состояние ребенка средней тяжести. Отмечается патологическая убыль массы тела (25%). Отсутствуют фенотипические особенности и стигмы дизэмбриогенеза. Кожный покров иктеричный с зеленоватым оттенком, сыпи нет, однако отмечаются экхимозы в местах инъекций, кровоточивость из пупочной ранки. Склеры иктеричные с зеленоватым оттенком.
Неврологический статус: ребенок вялый, крик слабый, отмечается умеренная мышечная гипотония, тремор конечностей, рефлексы новорожденных снижены. Патологической глазной симптоматики нет.
Грудная клетка симметричная. Аускультативно: дыхание проводится равномерно во все отделы легких, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца звучные, ритм правильный. Систолический шум на верхушке. Периферическая пульсация симметричная, сохранена. Живот мягкий, печень +3,0 см по передней подмышечной линии; + 3 см по срединно-ключичной линии, граница верхней и средней трети- по срединной линии; селезенка не пальпируется. Анус сформирован правильно. Стул – непостоянная ахолия, разжиженный, патологических примесей нет. Половые органы развиты по женскому типу. Мочеиспускание не нарушено, моча темно-желтая.
Результаты лабораторных методов обследования
Определение уровня глюкозы, альбумина, общего и прямого билирубина, гамма-глутамилтрансферазы, щелочной фосфатазы, холестерина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы в сыворотке крови
| Показатели/Ед. измерения | Результат | Референсные значения |
|---|
| Альбумин г/л | 30 | 30-45 |
| Глюкоза ммоль/л | 1,7 | 2,6-4,7 |
| Общий билирубин/мкмоль/л | 335 | 17-68 |
| Прямой билирубин/мкмоль/л | 70 | 4,3-12,8 |
| ГГТ/Ед/л | 192 | 0-250 |
| ЩФ/Ед/л | 1192 | До 150 |
| Холестерин/ммоль/л | 3,2 | 1,6-3,0 |
| АЛТ/Ед/л | 189 | 0-40 |
| АСТ/Ед/л | 296 | 0-40 |
Определение факторов свертывания крови
| Параметр | Результат | Ед. измерения | Референсные значения |
|---|
| ПТИ по Квику | 9 | % | 80-120 |
| МНО | 8,75 | - | 0,8-1,2 |
| Фибриноген | 1,2 | г/л | 1,7-4 |
Определение общего белка, калия, натрия, мочевины, креатинина в сыворотке крови
| Параметр | Результат | Ед. измерения | Референсные значения |
|---|
| Общий белок | 46,7 | г/л | 45-70 |
| калий | 4,8 | Ммоль/л | 4,5-65 |
| натрий | 137 | Ммоль/л | 135-155 |
| мочевина | 3,4 | Ммоль/л | 2,5-4,5 |
| креатинин | 45 | Ммоль/л | 35- 110 |
Выполнение развернутого клинического анализа крови с подсчетом лейкоцитарной формулы и скорости оседания эритроцитов
| Параметр | Результат | Ед изм | Реф. интервалы |
|---|
| Лейкоциты / WBC | 16,0 | 10^9/L | 8,5 - 24,5 |
| Эритроциты / RBC | 5,46 | 10^12/L | 4,3 - 7,6 |
| Гемоглобин / HGB | 165 | g/L | 180 - 240 |
| Тромбоциты / PLT | 165 | 10^9/L | 180 - 490 |
| Палочкоядерные % | 1 | % | 1 - 6 |
| Сегментоядерные% | 35 | % | 10 - 43 |
| Эозинофилы % | 4 | % | 0,5 - 5 |
| Лимфоциты % | 49 | % | 42 - 86 |
| Моноциты % | 11 | % | 4 - 14 |
| СОЭ | 3 | мм/ч | 2-10 |
Результаты инструментального метода обследования
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости с доплерометрией натощак
Печень увеличена: правая доля 52 мм, левая 33 мм., однородной структуры, обычной эхогенности. Желчный пузырь 22{asterisk}8,5 мм, без аномалий, просвет анэхогенный. Воротная вена 3,6 мм (верхняя граница нормы), холедох –возрастная норма. Селезенка с ровными контурами, эхогенность обычная, структура однородная, 54{asterisk}30 мм – немного увеличена. Свободная жидкость: нет.
Результаты обследования
Скрининг на галактоземию
Положительный (115 мг/дл (норма до 7 мг/дл))
Результаты обследования
