Детская эндокринология - кейс 128

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мальчик 16 лет обратился к врачу-детскому эндокринологу.

Жалобы

На малый объем яичек, низкий рост.

Анамнез заболевания

С 1-го года жизни отмечается отставание в росте от сверстников. В 2 года выявлен двусторонний крипторхизм, проведена орхипексия: низведение в мошонку правого и левого яичек. В 4 года, в связи с наличием фенотипических особенностей и задержки роста, проведено кариотипирование: кариотип 46,ХУ. Уровень ИФР-1 при обследованиях определялся в пределах нормы. В дальнейшем мальчик наблюдался у эндокринолога по месту жительства с диагнозом «Конституциональная задержка роста», лечение не получал. По данным рентгенографии кистей рук костный возраст соответствует 13,5 годам при паспортном возрасте 16 лет.

Анамнез жизни

Ребенок от 3 беременности, протекавшей физиологично. Роды третьи, естественные, на 38 неделе. Масса при рождении 3200 г, длина тела 49 см. В возрасте 2 лет оперирован по поводу крипторхизма. Наблюдается у кардиолога по поводу пролапса трикуспидального клапана. Аллергический и наследственный анамнезы не отягощены. Рост матери 172 см, рост отца 180 см. Родственников с низким ростом в семье нет.

Объективный статус

Состояние удовлетворительное. Рост 152 см (SDS роста: -2,87), вес 37 кг (SDS ИМТ: -2,2). Телосложение нормостеническое. Грудная клетка бочкообразная, шея короткая с крыловидными складками, ушные раковины низко посажены, низкий рост волос на затылке. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Дыхание везикулярное, ЧДД 16 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 100/65 мм.рт.ст., пульс 78 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер 2 (G 2, P 1), яички в мошонке, volume testes D =S = 3 ml.