Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мужчина 22 лет обратился к врачу-неврологу в поликлинику по месту жительства.
Жалобы
Предъявляет жалобы на быструю утомляемость, плохую переносимость физических нагрузок, слабость в ногах, затруднения при подъеме по лестнице
Анамнез заболевания
Считает себя больным в течение 4-5 лет, когда стал быстро уставать при обычных для него физических нагрузках: бег, быстрая ходьба. Перестал подтягиваться на перекладине. Постепенно присоединились затруднения при подъеме по лестнице, отжимании от пола.
Родители пациента, его брат и сестра клинически здоровы. Слабость в ногах отмечалась у дедушки пациента по линии отца, которая появилась в совершеннолетнем возрасте и медленно прогрессировала. После 40 лет передвигался в инвалидном кресле. Обследован не был, диагноз не установлен.
Анамнез жизни
Из хронических заболеваний – сердечная недостаточность.
Нейроинфекции и ЧМТ отрицает.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. Кожные покровы и видимые слизистые чистые. Лимфоузлы не увеличены. В легких дыхание везикулярное. Тоны сердца приглушены, ритмичные. Живот мягкий безболезненный. Физиологические отправления в норме.
*Неврологический статус*. Функции ЧМН сохранены. Сила симметрично снижена в мышцах плечевого и тазового пояса до 3 баллов. При пробе с вставанием из положения лежа в положение стоя помогает себе руками, переступая по частям своего тела, как по лестнице. Походка «переваливающаяся», усилен поясничный лордоз. Визуальная гипертрофия задних групп мышц голеней. При пальпации – мышцы плотные. Нарушений поверхностной и глубокой чувствительности не выявлено. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно.
Результаты лабораторных методов обследования
Креатинфосфокиназа (КФК)
6000 ед/л
Щелочная фосфатаза
60 ед/л
Результаты инструментальных методов обследования
Игольчатая ЭМГ
В исследованных мышцах выявляется «миопатический паттерн»: потенциалы двигательных единиц уменьшенной амплитуды и длительности, увеличен процент полифазных двигательных единиц
Результаты обследования
Дистрофин
Наличие мутации в гене _DMD_ на Хр21/2
Результаты обследования
Эхокардиография
Признаки гипокинезии стенок левого желудочка
Вопросы по задаче
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
креатинфосфокиназа (КФК)
Обоснование
Креатинфосфокиназа (КФК) - фермент, содержащийся в основном в скелетных и сердечной мышцах. При нарушении целостности мышечной мембраны мышечная фракция КФК (КФК-ММ), свидетельствуя о некрозе мышечной ткани (рабдомиолиза). Уровень КФК-ММ, как правило, коррелирует со степенью активности процесса.При ПМД Беккера концентрация КФК-ММ в крови повышается в 5-20 раз (более 5000 ЕД/л)
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=paragraph_n58h76#paragraph_n58h76[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
игольчатая ЭМГ
Обоснование
Игольчатая ЭМГ - один из важных методов оценки состояния мышц при ПМД. Она позволяет выявить первично-мышечный тип изменений и спонтанную активность, коррелирующую со степенью прогрессирования мышечной дистрофии. Средняя длительность ПДЕ снижена более чем на 12% от нормы, степень снижения косвенно отражает выраженность изменений в мышцах. Иногда регистрируют миопатический паттерн: мелкие потенциалы накладываются друг на друга. Спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций и ПОВ отражает степень активности процесса.
При медленно прогрессирующих ПМД выявляют единичные ПФ и ПОВ (0-3), при умеренном темпе прогрессирования ПМД их количество достигает 5-15. При быстротекущих ПМД (форма Дюшенна) в мышцах выявляют бурную спонтанную активность (количество потенциалов фибрилляций и ПОВ не поддается подсчету).
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=paragraph_6u2ccs#paragraph_6u2ccs[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
дистрофина
Обоснование
Дистрофинопатии (ПМД Дюшенна и ее аллельная форма ПМД Беккера) связаны с мутациями гена дистрофина DMD (локус Xp21.2). При ПМД Беккера функции дистрофина частично сохраняются, что и обусловливает менее тяжелое течение заболевания в сравнении с миодистрофией Дюшенна.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=paragraph_2eg897#paragraph_2eg897[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
эхокардиографию
Обоснование
ЭХО-КГ является информативным методом диагностики выявления кардиомиопатии.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=paragraph_huj86b#paragraph_huj86b[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Х-сцепленному рецессивному
Обоснование
ПМД Беккера – Х-сцепленный рецессивный тип (ХР) – Xp21.2
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=tabl22-1#tabl22-1[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Миодистрофия Беккера
Обоснование
Для миодистрофии Беккера характерны: начало болезни попадает на 10-15-летний возраст, на протяжении 20 лет сохраняется работоспособность; возможно развитие кардиомиопатии, снижение интеллекта не характерны.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=list_item_r3qn36#list_item_r3qn36[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
кардиолога
Обоснование
У пациентов с миодистрофией Беккера возможно развитие кардиомиопатии, проявляющейся симптомами сердечной недостаточности.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=list_item_r3qn36#list_item_r3qn36[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
лечебная гимнастика
Обоснование
Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=paragraph_0jflm0#paragraph_0jflm0[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
имплантация кардиостимулятора
Обоснование
Имплантация искусственного водителя ритма не предотвращает полностью риск внезапной кардиальной смерти, в связи с чем предпочтение отдается установке кардиовертера-дефибриллятора с функцией водителя ритма.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=paragraph_agr61g#paragraph_agr61g[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
«утиная»
Обоснование
Переваливающуюся («утиную») походку, связанную со слабостью мышц тазового пояса.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=list_item_f2n5ua#list_item_f2n5ua[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Говерса
Обоснование
Симптом Говерса: больной, для того чтобы подняться из положения лежа на спине, опирается руками об пол, затем поднимается, опираясь руками об колени («взбирается по себе»). Этот рано появляющийся симптом обусловлен слабостью мышц бедер и тазового пояса.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=list_item_0700nv#list_item_0700nv[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
прогрессирующее
Обоснование
Для миодистрофии Беккера характерно медленно прогрессирующее течение с дебютом во втором десятилетии жизни.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=list_item_r3qn36#list_item_r3qn36[(1)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=list_item_4alr46#list_item_4alr46[(2)]
Показать разбор решения
Диагноз
Миодистрофия Беккера
Об учебных материалах
Источник учебных материалов — база приложения «Аккредитация медработников». Формулировки и ответы приведены по исходному банку.
