Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
В отделении пребывает отец с мальчиком 2 месяцев (мать со вторым ребенком из двойни – девочкой -- находятся дома).
Жалобы
* на эпизоды вялости, сонливости,
* на эпизоды беспокойства,
* на задержку моторного развития (не удерживает голову, не переворачивается),
* на задержку психо-предречевого развития (нет фиксации взгляда, прослеживания, улыбки, гуления).
Анамнез заболевания
* На 8 сутки жизни ребёнок стал отказываться от еды, появились вялость, сонливость, специфический запах мочи. На следующий день госпитализирован в отделение реанимации с подозрением на менингоэнцефалит, где нарушение сознания прогрессивно нарастало, переведен на ИВЛ.
* При обследовании по данным КЩС - признаки метаболического ацидоза, на КТ головного мозга выявлена картина отека мозга.
* На 20 сутки переведен из отделения реанимации в отделение патологии новорождённых.
Анамнез жизни
* Ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне токсикоза, угрозы прерывания в 7-8 недель, ОРВИ в 28 недель, кольпита, мама -- носитель ВПГ инфекции.
* Роды в срок, оперативные из-за слабости родовой деятельности. Масса тела при рождении 2950 гр, длина 49 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов.
* Выписан из роддома на 5 сутки жизни в удовлетворительном состоянии домой.
* Наследственный анамнез не отягощен.
* Аллергический анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Температура 36,6°С. Положение вынужденное, вялый, реакции на окружающее снижены
* Масса тела 4,6 кг. Рост 60 см. Окружность головы 39,5 см. Большой родничок 2,5х2, см, не выбухает, не пульсирует.
* Кожные покровы бледные, мраморной окраски, чистые, нормальной влажности и эластичности. Подкожная клетчатка развита незначительно, распределена симметрично, отёков нет. Состояние питания понижено.
* Слизистые оболочки чистые, склеры голубоватого цвета, зев чистый, миндалины розовые. Мышечный тонус повышен.
* Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧД 32 в мин. необходимость в постоянной дотации увлажненного кислорода через лицевую маску. Кормление производилось через зонд. По данным КЩС признаки метаболического ацидоза.
* Тоны сердца звучные, ритмичные, систолический шум на верхушке. ЧСС 130 уд. в мин.
* Питание осуществляется через назогастральный зонд. Живот мягкий, умеренно вздут, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Печень -- по краю реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Стул кашицеобразный, зеленоватый, зловонный, 3-5 раз в день.
* Нервная система: за предметами не следит, на звуки реагирует. ЧН: Глазные щели симметричные S=D. Реакция на свет прямая и содружественная живая. Лицо симметричное. Сосательный, глотательный рефлексы снижены. Язык по средней линии, uvula по средней линии.
* Двигательная сфера: Объем активных и пассивных движений в конечностях не ограничен. Мышечный тонус на руках -- дистоничен, симметричен. На ногах -- снижен, повышен в аксиальной мускулатуре (при плаче выгибается, запрокидывает голову назад). Сухожильные рефлексы высокие, перекрёстные коленные рефлексы D=S. Брюшных рефлексов нет.
* Рефлексы новорождённого: Бабкина({plus}-), хватательный({plus}), опоры({plus}), авт. походки(-), ползания(-), Моро({plus}), АШТР(-), ЛТР({plus}-). Моторные навыки отсутствуют: не удерживает голову, не переворачивается.
Результаты лабораторных методов обследования
Исследование органических кислот в моче
Повышение концентрации 4-гидроксифенилпировиногладной, 2-кето-3-мелилвалериановой, 2-кетоизокапроновой, 2-гидроксиизовалериановой кислот
Исследование уровня аминокислот в крови
Повышение уровня лейцина и изолейцина в крови
Молекулярно-генетическое исследование
Выявление мутации g.80878662G>C в гомозиготном состоянии в гене _BCKDHB_
